Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Kariotyp molekularny

Ocena użytkowników: 51 ocen
4.5

Badanie pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach

Badanie opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji często odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną i wiele innych zaburzeń

W ramach pakietu badamy:

  • submikroskopowe zmiany genomowe
  • Typ badania

    Pobranie krwi w placówce
    Sprawdź listę placówek
    Kariotyp molekularny

    Cena w placówce

    2399.00 

    Cena online:

    1689.00 
    Technologia badania:Mikromacierz kliniczna (aCGH)

    Czas oczekiwania na wynik:4 - 8 tygodni

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Badamy kariotyp Pacjenta

    • Badanie pozwala na ocenę wszystkich chromosomów Pacjenta przy pomocy technik molekularnych - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH)
    • Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu – chromosomy są strukturami zawierającymi kompleksową informację genetyczną
    • W kariotypie niektórych osób znajdują się zaburzenia, które mogą być przyczyną wad wrodzonych, niepowodzenia rozrodu, opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy autyzmu
    • Nieprawidłowości te mogą zostać wykryte przy pomocy badania molekularnego kariotypu

    Co to jest badanie molekularne kariotypu?

    • Kariotyp człowieka to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych organizmu (czyli wszystkich poza komórkami płciowymi). Prawidłowy kariotyp to 23 pary chromosomów, z których pary 1-22 to chromosomy autosomalne, a ostatnia para to chromosomy płci.
    • Kariotyp każdego z nas można bardzo dokładnie ocenić przy pomocy badania molekularnego kariotypu - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Wysoka rozdzielczość tej metody nie jest osiągalna dla innych typów badań kariotypu (np. klasyczne badanie kariotypu) – w takich grupach pacjentów, w których u 4% wykazano zmiany materiału genetycznego przy pomocy klasycznego badania kariotypu, aCGH wykazuje nieprawidłowości u ok. 20% badanych osób.
    • Badanie przy pomocy aCGH składa się z kilku etapów – pierwszym z nich jest pozyskanie od pacjenta materiału genetycznego (np. z próbki krwi obwodowej). Następnie DNA Pacjenta oraz DNA referencyjne (prawidłowe) znakowane jest przy pomocy znaczników fluorescencyjnych. Kolejne etapy to hybrydyzacja DNA badanego i DNA referencyjnego z sondami molekularnymi na mikromacierzach oraz odczyt poziomu fluorescencji emitowanej przez te DNA. Następnie obraz mikromacierzy analizowany jest przy pomocy technik bioinformatycznych i przygotowany jest wynik badania.
    • Dzięki molekularnemu badaniu kariotypu znacznie poprawiła się diagnostyka genetyczna – badanie to wykrywa bowiem submikroskopowe zmiany genomowe (CNVs, np. mikrodelecje i mikroduplikacje), które są najczęstszym genetycznym powodem występowania takich patologii jak niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, czy autyzm.
    • Badanie molekularne kariotypu przy pomocy aCGH można wykonać w dowolnym momencie życia (jest ono także wykorzystywane w diagnozowaniu przyczyn poronienia poprzez badanie materiału z poronienia, a także w diagnostyce prenatalnej), a raz uzyskany wynik obowiązuje już zawsze.
    Kariotyp molekularny

    Cena w placówce

    2399.00 

    Cena online:

    1689.00 
    Technologia badania:Mikromacierz kliniczna (aCGH)

    Czas oczekiwania na wynik:4 - 8 tygodni

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Badanie kariotypu wykonywane jest z próbki krwi żylnej w ponad 800 placówkach na terenie Polski - nasze punkty oznaczone są szyldem DIAGNOSTYKA.

    NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

    Warszawa Kraków Łódź Wrocław Poznań Gdańsk Szczecin Bydgoszcz Lublin Katowice Białystok Gdynia Radom Sosnowiec Toruń Kielce

    © 2024 Zdrowegeny.pl

    powered by greenlogic