Kariotyp molekularny

Badamy kariotyp Pacjenta

• Badanie pozwala na ocenę wszystkich chromosomów Pacjenta przy pomocy technik molekularnych - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH)
• Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu – chromosomy są strukturami zawierającymi kompleksową informację genetyczną
• W kariotypie niektórych osób znajdują się zaburzenia, które mogą być przyczyną wad wrodzonych, niepowodzenia rozrodu, opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy autyzmu
• Nieprawidłowości te mogą zostać wykryte przy pomocy badania molekularnego kariotypu

Co to jest badanie molekularne kariotypu?

• Kariotyp człowieka to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych organizmu (czyli wszystkich poza komórkami płciowymi). Prawidłowy kariotyp to 23 pary chromosomów, z których pary 1-22 to chromosomy autosomalne, a ostatnia para to chromosomy płci.
• Kariotyp każdego z nas można bardzo dokładnie ocenić przy pomocy badania molekularnego kariotypu - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Wysoka rozdzielczość tej metody nie jest osiągalna dla innych typów badań kariotypu (np. klasyczne badanie kariotypu) – w takich grupach pacjentów, w których u 4% wykazano zmiany materiału genetycznego przy pomocy klasycznego badania kariotypu, aCGH wykazuje nieprawidłowości u ok. 20% badanych osób.
• Badanie przy pomocy aCGH składa się z kilku etapów – pierwszym z nich jest pozyskanie od pacjenta materiału genetycznego (np. z próbki krwi obwodowej). Następnie DNA Pacjenta oraz DNA referencyjne (prawidłowe) znakowane jest przy pomocy znaczników fluorescencyjnych. Kolejne etapy to hybrydyzacja DNA badanego i DNA referencyjnego z sondami molekularnymi na mikromacierzach oraz odczyt poziomu fluorescencji emitowanej przez te DNA. Następnie obraz mikromacierzy analizowany jest przy pomocy technik bioinformatycznych i przygotowany jest wynik badania.
• Dzięki molekularnemu badaniu kariotypu znacznie poprawiła się diagnostyka genetyczna – badanie to wykrywa bowiem submikroskopowe zmiany genomowe (CNVs, np. mikrodelecje i mikroduplikacje), które są najczęstszym genetycznym powodem występowania takich patologii jak niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, czy autyzm.
• Badanie molekularne kariotypu przy pomocy aCGH można wykonać w dowolnym momencie życia (jest ono także wykorzystywane w diagnozowaniu przyczyn poronienia poprzez badanie materiału z poronienia, a także w diagnostyce prenatalnej), a raz uzyskany wynik obowiązuje już zawsze.

Co jest wskazaniem do przeprowadzenia badania molekularnego kariotypu?

• WYSTĘPOWANIE WADY WRODZONEJ - mikrodelecje i mikroduplikacje to częsta przyczyna wad rozwojowych, występują w ok. 10-20% przypadków, w zależności od rodzaju wady
• NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA / OPÓŹNIENIE ROZWOJU PSYCHORUCHOWEGO - kariotyp molekularny to badanie pierwszego wyboru w przypadku występowania niepełnosprawności intelektualnej. Mikroaranżacje genomowe obecne są u 10-20% osób z takim zaburzeniem
• CECHY AUTYZMU - badanie molekularne kariotypu pozwala na zbadanie wszystkich rearanżacji genomowych związanych z autyzmem, posiada je ok. 10-20% chorych
• WYSTĘPOWANIE CHOROBY O NIEZNANEJ ETIOLOGII - badanie wskazane jest także dla wszystkich pacjentów z chorobą, której przyczyna jest trudna do ustalenia. W niektórych przypadkach submikroskopowe zmiany genomowe obejmują kilka genów, co skutkuje występowaniem objawów kilku chorób genetycznych naraz
• PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA – DIAGNOSTYKA UZUPEŁNIAJĄCA - badanie molekularne kariotypu zalecane jest w ramach diagnostyki uzupełniającej w przypadku występowania problemów z rozrodem i prawidłowego wyniku klasycznego badania kariotypu

Co zyskujesz wykonując badanie molekularne kariotypu?

• Badanie molekularne kariotypu to sposób na dokładne dowiedzenie się, czy u pacjenta obecne są aberracje chromosomowe niezrównoważone – badanie jest więc bardzo pomocne w ustaleniu przyczyny występowania danych zaburzeń oraz postawieniu ostatecznej diagnozy.
• Właściwa diagnoza ma ogromne znaczenie w ustaleniu schematu odpowiedniej terapii. Ponadto, świadomość występowania danej aberracji u dziecka, pozwoli na ocenę ryzyka powtórzenia się tej nieprawidłowości w kolejnej ciąży.

Kariotyp molekularny – jak wykonać badanie?

• Aby zrobić molekularne badanie kariotypu, wystarczy dokonać zamówienia przez internet - niezwłocznie po opłaceniu testu, osoba zamawiająca otrzymuje wiadomość SMS zawierającą unikalny kod swojego badania.
• Kod ten należy okazać w dowolnym punkcie pobrań (z niemal 600 dostępnych w Polsce). Umożliwi to pobranie niewielkiej (1-2ml) próbki krwi żylnej. Do pobrania krwi pacjent nie musi się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo.
• Wynik badania molekularnego kariotypu można odczytać przez internet lub odebrać w punkcie pobrań.