Kariotyp molekularny
Profilaktyczne badania genetyczne

Kariotyp molekularny

  • Pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach
  • Badanie opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji często odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną i wiele innych zaburzeń

W ramach pakietu badamy:

submikroskopowe zmiany genomowe

Cena badania:

1 690 zł
1 860 zł
Technologia badania:
Mikromacierz kliniczna (aCGH)
Czas oczekiwania na wynik:

Zobacz jak wykonać badanie

KARIOTYP

  • Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu – chromosomy są strukturami zawierającymi kompleksową informację genetyczną
  • W kariotypie niektórych osób znajdują się zaburzenia, które mogą być przyczyną wad wrodzonych, niepowodzenia rozrodu, opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy autyzmu
  • Nieprawidłowości te mogą zostać wykryte przy pomocy badania molekularnego kariotypu

W ramach tego pakietu badamy:

Kariotyp

Badanie pozwala na ocenę wszystkich chromosomów pacjenta przy pomocy technik molekularnych - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH)

Co jest wskazaniem do przeprowadzenia badania molekularnego kariotypu?

WYSTĘPOWANIE WADY WRODZONEJ

WYSTĘPOWANIE WADY WRODZONEJ

Mikrodelecje i mikroduplikacje to częsta przyczyna wad rozwojowych – występują w ok. 10-20% przypadków, w zależności od rodzaju wady

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA / OPÓŹNIENIE ROZWOJU PSYCHORUCHOWEGO

Kariotyp molekularny to badanie pierwszego wyboru w przypadku występowania niepełnosprawności intelektualnej – mikroaranżacje genomowe obecne są u 10-20% osób z takim zaburzeniem

CECHY AUTYZMU

CECHY AUTYZMU

Badanie molekularne kariotypu pozwala na zbadanie wszystkich rearanżacji genomowych związanych z autyzmem – posiada je ok. 10-20% chorych

WYSTĘPOWANIE CHOROBY O NIEZNANEJ ETIOLOGII

WYSTĘPOWANIE CHOROBY O NIEZNANEJ ETIOLOGII

Badanie wskazane jest także dla wszystkich pacjentów z chorobą, której przyczyna jest trudna do ustalenia – w niektórych przypadkach submikroskopowe zmiany genomowe obejmują kilka genów, co skutkuje występowaniem objawów kilku chorób genetycznych naraz

PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA

PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA – DIAGNOSTYKA UZUPEŁNIAJĄCA

Badanie molekularne kariotypu zalecane jest w ramach diagnostyki uzupełniającej w przypadku występowania problemów z rozrodem i prawidłowego wyniku klasycznego badania kariotypu

Co zyskujesz wykonując badanie molekularne kariotypu?

Aberracje

Badanie molekularne kariotypu to sposób na dokładne dowiedzenie się, czy u pacjenta obecne są aberracje chromosomowe niezrównoważone – badanie jest więc bardzo pomocne w ustaleniu przyczyny występowania danych zaburzeń oraz postawieniu ostatecznej diagnozy.

Diagnoza lekarska

Właściwa diagnoza ma ogromne znaczenie w ustaleniu schematu odpowiedniej terapii. Ponadto, świadomość występowania danej aberracji u dziecka, pozwoli na ocenę ryzyka powtórzenia się tej nieprawidłowości w kolejnej ciąży.

Co to jest badanie molekularne kariotypu?

  • Kariotyp człowieka to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych organizmu (czyli wszystkich poza komórkami płciowymi) – prawidłowy kariotyp to 23 pary chromosomów, z których pary 1-22 to chromosomy autosomalne, a ostatnia para to chromosomy płci.
  • Kariotyp każdego z nas można bardzo dokładnie ocenić przy pomocy badania molekularnego kariotypu - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Wysoka rozdzielczość tej metody nie jest osiągalna dla innych typów badań kariotypu (np. klasyczne badanie kariotypu) – w takich grupach pacjentów, w których u 4% wykazano zmiany materiału genetycznego przy pomocy klasycznego badania kariotypu, aCGH wykazuje nieprawidłowości u ok. 20% badanych osób.
  • Badanie przy pomocy aCGH składa się z kilku etapów – pierwszym z nich jest pozyskanie od pacjenta materiału genetycznego (np. z próbki krwi obwodowej). Następnie DNA pacjenta oraz DNA referencyjne (prawidłowe) znakowane jest przy pomocy znaczników fluorescencyjnych. Kolejne etapy to hybrydyzacja DNA badanego i DNA referencyjnego z sondami molekularnymi na mikromacierzach oraz odczyt poziomu fluorescencji emitowanej przez te DNA. Następnie obraz mikromacierzy analizowany jest przy pomocy technik bioinformatycznych i przygotowany jest wynik badania.
  • Dzięki molekularnemu badaniu kariotypu znacznie poprawiła się diagnostyka genetyczna – badanie to wykrywa bowiem submikroskopowe zmiany genomowe (CNVs, np. mikrodelecje i mikroduplikacje), które są najczęstszym genetycznym powodem występowania takich patologii jak niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, czy autyzm.
  • Badanie molekularne kariotypu przy pomocy aCGH można wykonać w dowolnym momencie życia (jest ono także wykorzystywane w diagnozowaniu przyczyn poronienia poprzez badanie materiału z poronienia, a także w diagnostyce prenatalnej), a raz uzyskany wynik obowiązuje już zawsze.

Kariotyp molekularny – jak wykonać badanie?

  • Aby zrobić molekularne badanie kariotypu, wystarczy dokonać zamówienia przez internet - niezwłocznie po opłaceniu testu, osoba zamawiająca otrzymuje wiadomość SMS zawierającą unikalny kod swojego badania.
  • Kod ten należy okazać w dowolnym punkcie pobrań (z niemal 400 dostępnych w Polsce) – umożliwi to pobranie niewielkiej (1-2ml) próbki krwi żylnej. Do pobrania krwi pacjent nie musi się specjalnie przygotowywać - nie trzeba być na czczo.
  • Wynik badania molekularnego kariotypu można odczytać przez internet lub odebrać w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Kariotyp molekularny

Cena badania:

1 690 zł
1 860 zł