22 123 95 55

Kariotyp molekularny

Badanie pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach

Badanie opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji często odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną i wiele innych zaburzeń

W ramach pakietu badamy:

  • submikroskopowe zmiany genomowe

Badamy kariotyp Pacjenta

  • Badanie pozwala na ocenę wszystkich chromosomów Pacjenta przy pomocy technik molekularnych - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH)
  • Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu – chromosomy są strukturami zawierającymi kompleksową informację genetyczną
  • W kariotypie niektórych osób znajdują się zaburzenia, które mogą być przyczyną wad wrodzonych, niepowodzenia rozrodu, opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy autyzmu
  • Nieprawidłowości te mogą zostać wykryte przy pomocy badania molekularnego kariotypu

Co to jest badanie molekularne kariotypu?

  • Kariotyp człowieka to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych organizmu (czyli wszystkich poza komórkami płciowymi). Prawidłowy kariotyp to 23 pary chromosomów, z których pary 1-22 to chromosomy autosomalne, a ostatnia para to chromosomy płci.
  • Kariotyp każdego z nas można bardzo dokładnie ocenić przy pomocy badania molekularnego kariotypu - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Wysoka rozdzielczość tej metody nie jest osiągalna dla innych typów badań kariotypu (np. klasyczne badanie kariotypu) – w takich grupach pacjentów, w których u 4% wykazano zmiany materiału genetycznego przy pomocy klasycznego badania kariotypu, aCGH wykazuje nieprawidłowości u ok. 20% badanych osób.
  • Badanie przy pomocy aCGH składa się z kilku etapów – pierwszym z nich jest pozyskanie od pacjenta materiału genetycznego (np. z próbki krwi obwodowej). Następnie DNA Pacjenta oraz DNA referencyjne (prawidłowe) znakowane jest przy pomocy znaczników fluorescencyjnych. Kolejne etapy to hybrydyzacja DNA badanego i DNA referencyjnego z sondami molekularnymi na mikromacierzach oraz odczyt poziomu fluorescencji emitowanej przez te DNA. Następnie obraz mikromacierzy analizowany jest przy pomocy technik bioinformatycznych i przygotowany jest wynik badania.
  • Dzięki molekularnemu badaniu kariotypu znacznie poprawiła się diagnostyka genetyczna – badanie to wykrywa bowiem submikroskopowe zmiany genomowe (CNVs, np. mikrodelecje i mikroduplikacje), które są najczęstszym genetycznym powodem występowania takich patologii jak niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, czy autyzm.
  • Badanie molekularne kariotypu przy pomocy aCGH można wykonać w dowolnym momencie życia (jest ono także wykorzystywane w diagnozowaniu przyczyn poronienia poprzez badanie materiału z poronienia, a także w diagnostyce prenatalnej), a raz uzyskany wynik obowiązuje już zawsze.

Kariotyp molekularny


1850.00 na stronie
2399.00 w placówce
Technologia badania:
Mikromacierz kliniczna (aCGH)
Czas oczekiwania na wynik:
4 - 8 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce