Autyzm - badanie 121 genów, met. NGS
Jest to specjalistyczny test genetyczny w kierunku przyczyn autyzmu
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału kontaktując się z nami drogą mailową.
Badanie polega na analizie aż 121 genów wiązanych z objawami autyzmu.
Test wykonywany jest przy pomocy metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), dzięki czemu wszystkie geny mogą zostać dokładnie zbadane w ramach jednej analizy.
Badanie jest pomocne w ustaleniu przyczyn autyzmu - wiedza o przyczynie jest kluczowa dla podjęcia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Pozwoli również na określenie, w jaki sposób choroba będzie się dalej rozwijać i czy można temu zapobiec.
Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
autyzmu
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Autyzm a czynniki genetyczne
- Autyzm to grupa zaburzeń określanych jako zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD – ang. autism spectrum disorders). Są to zaburzenia neurorozwojowe, które najczęściej pojawiają się w pierwszych 3 latach życia.
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu cechują się upośledzeniem relacji społecznych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej, a także powtarzającymi się, stereotypowymi zachowaniami. Szacuje się, że w Polsce problem różnych form autyzmu dotyczy około 250 – 350 tysięcy osób.
- Nadal nie są znane dokładne przyczyny autyzmu – wskazuje się, że ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Przyczyny genetyczne autyzmu udaje się potwierdzić u około 25% Pacjentów.
- Wśród chorób genetycznych, w przebiegu których występują objawy autyzmu, wymienia się np. stwardnienie guzowate, neurofibromatozę typu I, zespół Angelmana, zespół Retta czy zespół Smitha, Lemlego i Opitza.
- W oferowanym przez nas teście badanych jest 121 genów - dzięki zastosowanej metodzie (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) możliwe jest przeanalizowanie wszystkich genów w ramach jednej analizy.
- Analiza genetyczna przeprowadzana jest przez wykwalifikowanych specjalistów w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.
