Badanie WES - analiza eksomu, realizacja wysyłkowa
Badanie WES polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.
Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami, których przyczyny dotychczas nie ustalono lub podejrzewana jest ich przyczyna genetyczna.
Wykonanie sekwencjonowania całego eksomu może być pomocne w postawieniu właściwej diagnozy, wdrożeniu odpowiedniego leczenia czy określeniu ryzyka rozwoju danego schorzenia u członków rodziny.
Badanie wykonywane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do zrobienia testu konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta próbki śliny.
Badanie obejmuje:
sekwencjonowanie całego eksomu, w celu ustalenia przyczyny występujących objawów
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Badanie WES, czyli analiza eksomu
- Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka - wszystkie geny sprawdzane są w ramach tylko jednej analizy.
- Badanie WES umożliwa więc sprawdzenie materiału genetycznego Pacjenta pod kątem wielu chorób genetycznych jednocześnie, co daje ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które weryfikują tylko wybrane mutacje w obrębie jednego lub kilku genów w kierunku danego schorzenia.
- Test wykonywany jest przy pomocy jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej, Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next-generation sequencing, NGS). Do przeprowadzenia badania konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta próbki śliny. Oferowany test sprawdza obecności u Pacjenta mutacji wiązanych z występującymi objawami.
- Badanie WES wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia. Do raz wykonanego testu można wrócić w przyszłości i zaktualizować otrzymany wynik o najnowszą wiedzę medyczną.
