Niepłodność - diagnostyka, przyczyny i leczenie

poniedziałek 13:00 - 18.06.2018
Ocena Zdrowegeny.pl (3 Ocen)
4.67
Niepłodność - diagnostyka, przyczyny i leczenie
Niepłodność to powszechny problem, który dotyka nawet do 20% par starających się o dziecko. Przyczyn tego stanu należy szukać w zaburzeniach zdrowotnych, predyspozycjach genetycznych oraz stylu życiu obojga partnerów. Odpowiednia diagnoza i wcześnie wprowadzone leczenie może w wielu przypadkach pozwolić na skuteczne zajście w ciążę.

Kiedy mówi się o niepłodności?

Niepłodność została zdefiniowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia seksualnego (minimum 3-4 razy na tydzień) przez co najmniej 12 miesięcy bez jednoczesnego stosowania jakichkolwiek form antykoncepcji. W przypadku starania się o dziecko po raz pierwszy mówi się o niepłodności pierwotnej, zaś wtórna dotyczy tych par, wśród których była już ciąża zakończona narodzeniem dziecka zdrowego lub martwego albo poronieniem. Natomiast ze względu na przyczynę tych trudności wyróżnia się niepłodność męską (35%), niepłodność żeńską (35%), niepłodność małżeńską (10%) i idiopatyczną (20%).

Niepłodność - badania, które warto wykonać

Diagnozą i leczeniem niepłodności zazwyczaj zajmuje się ginekolog, który może skierować parę dodatkowo do innych specjalistów (m.in. androloga, endokrynologa, urologa, seksuologa) w celu rozszerzenia procesu terapeutycznego.

Wskazaniem do diagnostyki niepłodności jest roczne oczekiwanie na zajście w ciążę. W przypadku kobiet wcześniejsze rozpoczęcie badań zaleca się, jeśli kobieta ma ponad 35 lat, występują zaburzenia menstruacji (nieregularne krwawienia lub ich brak), występują nieprawidłowości anatomiczne lub też ze strony mężczyzny stwierdzono poważne czynniki przyczyniające się do niepłodności. Diagnostyka rozpoczyna się od dokładnego wywiadu, w którym lekarz zapyta się m.in. o rozpoczęcie menstruacji, długość cyklu i ewentualne nieprawidłowe objawy, historię zdrowotną i występowanie chorób w rodzinie, liczbę seksualnych partnerów i różne kwestie związane ze stylem życia (np. stosowanie używek, zmiany masy ciała, aktywność fizyczna). Największe znaczenie mają w diagnostyce niepłodności badania hormonalne związane zarówno z oceną owulacji (poziom hormonów płciowych w różnych momentach cyklu), jak i możliwością współwystępowania zaburzeń endokrynologicznych. Rekomenduje się przede wszystkim zmierzenie stężenia progesteronu w środkowej fazie lutealnej, co pozwala na określenie, czy cykl jest owulacyjny. Dodatkowo zaleca się badania obrazowe, jak ultrasonografia, histerosalpingografia, laparoskopia i histeroskopia, które umożliwiają m.in. ocenę struktury jajnika i obecności w nim pęcherzyków, drożności jajowodów, kształtu macicy oraz obecności niepożądanych zmian w narządach rodnych.

Diagnostyka niepłodności męskiej także opiera się na wstępnym wywiadzie dotyczącym stylu życia, wcześniejszej płodności, przebytych chorób i operacji, a nawet ekspozycji gonad na ciepło czy substancje toksyczne. Podstawowym badaniem u mężczyzn jest analiza nasienia pod kątem liczby plemników, ich ruchliwości i morfologii. Istotną częścią diagnostyki jest ocena tzw. drugorzędowych cech płciowych męskich, w co wlicza się budowę ciała, rozmieszczenie owłosienia, rozwój sutków, a także ocenę narządów płciowych. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w ocenie nasienia przeprowadza się ocenę endokrynologiczną - wykonuje się co najmniej pomiar stężenie testosteronu i FSH. W zakresie endokrynologicznym istotna może być wiedza także o takich zaburzeniach jak cukrzyca czy choroby tarczycy. Dodatkowo mogą zostać zlecone m.in.: badanie moczu, ultrasonografia przezodbytnicza lub moszny, testy na przeciwciała przeciwplemnikowe, ocena żywotności plemników czy też komputerowa analiza nasienia.

Stałe miejsce w diagnostyce niepłodności znalazły również badania genetyczne. W przypadku obu partnerów zaleca się ocenę kariotypu w celu określenia nieprawidłowości związanych liczbą lub strukturą chromosomów. U mężczyzn ocenia się obecność mutacji genu CFTR oraz mutacji regionu AZF na chromosomie Y. W przypadku kobiet natomiast najczęstszych przyczyn niepłodności wyszukuje się w obecności mutacji genów FMR1, F5 i F2.

Niepłodność żeńska - najczęstsze przyczyny

Zaburzenia owulacji są najczęstszą przyczyną niepłodności żeńskiej - charakteryzują się nieprawidłowym rytmem krwawień menstruacyjnych, do czego mogą przyczyniać się zaburzenia hormonalne (choroby tarczycy, hiperprolaktynemia, hiperandrogenizm, zespół policystycznych jajników itp.), a także uprawianie sportu o znacznej intensywności, nadwaga i otyłość lub też gwałtowne odchudzanie się.

Innych przyczyn należy szukać w niedrożności jajowodów, wadach anatomicznych narządów płciowych, endometriozie, chorobach nowotworowych, operacjach jamy brzusznej, przewlekłych infekcjach oraz chorobach autoimmunologicznych. Organizm kobiety może wytwarzać przeciwciała przeciwplemnikowe, które będą atakować plemniki jej partnera. Zaburzenie to może współistnieć z innymi chorobami o podłożu autoimmunologicznym, jak celiakia czy choroba Hashimoto, w których również stwierdza się trudności z zajściem w ciążę.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u kobiet

Jeżeli nie możesz zajść w ciążę lub występują u Ciebie problemy z jej utrzymaniem, wykonaj badanie genetyczne - zmiany w genach są częstą przyczyną takich problemów.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

nadkrzepliwości wrodzonej

POF

Dowiedz się więcej

Nieprawidłowa informacja genetyczna także może mieć znaczenie dla rozwinięcia niepłodności. Często wykrywa się zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X lub nieprawidłową strukturę jednego z chromosomów X. To zaburzenie chromosomalne odpowiada za nieprawidłowe rozwinięcie cech płciowych żeńskich, a także bardzo wczesny zanik owulacji. Kolejną chorobą o podłożu genetycznym jest przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które może wynikać z różnorodnych mutacji genowych (najczęstszą jest mutacja genu FMR1). U kobiet z POF obserwuje się zakończenie miesiączkowania przed typowym wiekiem menopauzy - zwykle przed 40 rokiem życia, lecz może ustać menstruacja także przed ukończeniem 30 lat. Nawracające poronienia natomiast mogą wynikać z zaburzonej krzepliwości krwi (zakrzepica, powstawanie zakrzepów w łożysku), czego przyczyną mogą być mutacje genów F2 i F5.

Przyczyn niepłodności żeńskiej należy szukać również w stylu życia kobiety i jej otoczeniu (zanieczyszczenie środowiska). Siedzący tryb życia, nadmierna masa ciała i przyjmowanie używek mogą negatywnie oddziaływać na ogólny stan zdrowia, układ hormonalny i płodność. Do niepłodności mogą przyczyniać się: przewlekłe stosowanie leków (głównie przeciwzapalne), podwyższony poziom kortyzolu (stres i nadmierne nasilenie aktywności fizycznej), niedowaga (najczęściej w anoreksji) oraz nadwaga i otyłość. Co ważne kobiety z nadmierną masą ciała mają nie tylko mniejszą szansę na zajście w ciążę, ale również większe ryzyko poronienia, powikłań w czasie ciąży i okołoporodowych (m.in. cukrzyca ciążowa, nadciśnienie, stan przedrzucawkowy) oraz urodzenia chorego dziecka. W przypadku zastosowania metody in vitro obserwuje się mniejszą jej skuteczność wśród kobiet otyłych.

Niepłodność męska - najczęstsze przyczyny

Podstawowym problemem w niepłodności męskiej jest nieprawidłowa jakość nasienia, czyli nieprawidłowa ilość, ruchliwość lub morfologia plemników w nasieniu. Zaburzenia jakości nasienia mogą wynikać z licznych przyczyn m.in. hormonalnych lub genetycznych. Do innych zaburzeń przyczyniających się do rozwoju niepłodności męskiej należą: nieprawidłowe gospodarka hormonalna (głównie związana z hormonami płciowymi), wrodzone wady narządów płciowych, zaburzenia wzwodu lub ejakulacji, niedrożność nasieniowodów, obecność zakażeń wenerycznych, współwystępowanie przewlekłych chorób (np. chorób autoimmunologicznych, cukrzycy, nowotworów) i przewlekłe przyjmowanie niektórych leków.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u mężczyn

Jeżeli występują u Ciebie problemy z poczęciem dziecka lub planujesz potomstwo i chcesz przebadać się profilaktycznie wykonaj badanie genetyczne - nieprawidłowości w genach to częsta przyczyna niepłodności.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

azoospermii i oligozoospermii

braku lub niedrożności nasieniowodów

Dowiedz się więcej

Niepłodność męska może wynikać z nieprawidłowego genotypu. Badanie kariotypu najczęściej wykazuje zespół Klinefeltera, czyli obecność drugiego chromosomu X. Niemal wszyscy mężczyźni z zespołem Klinefeltera są niepłodni, a występują u nich typowe objawy związane z nieprawidłowym rozwojem męskich cech płciowych. U mężczyzn z niepłodnością również znacznie częściej niż w populacji ogólnej stwierdza się inwersje lub translokacje w zakresie chromosomów autosomalnych. U pacjentów z zaburzeniami chromosomalnymi jest podwyższone ryzyko poronień oraz wrodzonych wad rozwojowych i defektów chromosomowych u dziecka. Częstym źródłem niepłodności męskiej jest również mikrodelecja regionu AZF na chromosomie Y - ten fragment genomu odpowiada za spermatogenezę (wytwarzania plemników). To zaburzenie występuje u 10-15% mężczyzn z brakiem (azoospermią) lub obniżoną (oligospermią) ilością plemników w spermie. Wśród mężczyzn z wrodzonym brakiem nasieniowodów lub ich niedrożnością bardzo często diagnozuje się obecność zmutowanego genu CFTR, czyli genu mukowiscydozy. Ta mutacja występująca u partnerki również może znacznie utrudnić proces zapłodnienia ze względu na zwiększoną gęstość wydzieliny w pochwie, przez co plemniki będą miały trudności w poruszaniu się.

Innymi czynnikami odpowiadającymi za niepłodność męską jest przewlekły stres oksydacyjny narządów rodnych, czego przyczyn należy szukać w przewlekłym stosowaniu leków, nieleczonych infekcjach, cukrzycy, otyłości, używkach, nadmiernie nasilonej aktywności fizycznej oraz niewłaściwie skomponowanej diecie. Jako główny problem uznaje się otyłość, która odpowiada za zaburzenia poziomu hormonów płciowych, zbyt wysoką temperaturę w mosznie, zaburzenia erekcji i parametrów nasienia. Mężczyźni powinni także unikać narażenia na toksyny w środowisku oraz przegrzewania jąder przykładowo w postaci podgrzewanych foteli w samochodzie.

Niepłodność - sposoby leczenia

W zależności od stwierdzonej przyczyny stosuje się różne sposoby leczenia. Mogą być przeprowadzone różnego typu zabiegi operacyjne polegające m.in. na rekonstrukcji określonego narządu, usunięciu nieprawidłowej zmiany (np. wodniaka, mięśniaka) w narządzie rozrodczym. Dość często stosowane jest leczenie hormonalne, które może sprowadzać się do suplementacji hormonów płciowych lub także innych, jeśli współistnieją dodatkowe zaburzenia endokrynologiczne. W chorobach wenerycznych natomiast stosuje się głównie leczenie antybiotykami dostosowanymi do określonego zakażenia. W przypadku braku efektów standardowego leczenia niepłodności, konieczne może być zastosowanie metody wspomagającej rozród - zapłodnienia in vitro lub inseminacji wewnątrzmacicznej.

W wielu przypadkach pomocne może być także wsparcie z zakresu seksuologii i psychologii - trudności z zajściem w ciążę bywają znacznym obciążeniem psychicznym dla pary. Dodatkowo otrzymanie zaleceń żywieniowych od dietetyka może zmniejszyć wpływ negatywnych czynników żywieniowych (np. otyłości) oraz wspomóc przygotowanie organizmu kobiety do ciąży.

Statystyki:
0 komentarzy
133 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Kariotyp

Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta

Kariotyp

  • Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
  • Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
  • POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

obecność aberracji chromosomowych liczbowych

obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Cena badania:

389 zł