Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

Ocena klientów: 31 ocen
4.5

Jest to badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X

Badanie wykonywane OD PONIEDZIAŁKU DO CZWARTKU

W ramach testu badany jest region zawierający powtórzenia CGG w genie FMR1

Badanie zalecane jest głównie u chłopców i mężczyzn w przypadku opóźnienia rozwoju / niepełnosprawności intelektualnej

W ramach pakietu badamy ryzyko:

  • zespołu łamliwego chromosomu X
  • Typ badania

    Pobranie krwi w placówce
    Sprawdź listę placówek
    Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

    Cena w placówce

    449.00 

    Cena online:

    397.00 
    Technologia badania:PCR

    Czas oczekiwania na wynik:do 27 dni roboczych

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Badane geny:

    • Gen FMR1 - jest to badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1

    Badamy ryzyko:

    • ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - choroba ta występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:7000 kobiet. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, związana z mutacją w genie FMR1

    Na czym polega zespół łamliwego chromosomu X?

    • Zespół łamliwego chromosomu X (zespół FraX) to choroba dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X (co oznacza, że gen za nią odpowiedzialny zlokalizowany jest na chromosomie X).
    • Przyczyną tej choroby jest mutacja dynamiczna genu FMR1, która polega na zwielokrotnieniu trójki nukleotydów CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń CGG wynosi od 6 do 60, ilość powtórzeń od 60 do 200 nazywana jest premutacją i cechuje się niestabilnością przy przekazywaniu potomstwu – podczas podziałów liczba powtórzeń CGG może się zwiększyć, skutkując powstaniem pełnej mutacji u potomstwa. Pełna mutacja oznacza powyżej 200 powtórzeń.
    • Należy podkreślić, że progresja permutacji w mutację pełną występuje tylko u kobiet nosicielek – mutację na dziecko przekazują więc matki.
    • Objawy zespołu łamliwego chromosomu są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, co związane jest z obecnością u kobiet dwóch chromosomów X – jeden prawidłowy chromosom X może łagodzić skutki uszkodzonego drugiego. U mężczyzn natomiast występuje tylko jeden chromosom X.
    • W przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X mogą występować takie objawy jak: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, cechy autyzmu, występowanie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, zaburzenia wzroku, zniekształcenia kręgosłupa czy nadmierna ruchomość w stawach.
    Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

    Cena w placówce

    449.00 

    Cena online:

    397.00 
    Technologia badania:PCR

    Czas oczekiwania na wynik:do 27 dni roboczych

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Podaj adres

    Użyj mojej lokalizacji

    Punkt realizuje badanie

    (opcjonalnie)

    Wczytywanie...

    Opinie klientów - Zdrowegeny.pl

    © 2024 Zdrowegeny.pl

    powered by greenlogic