Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening
Badanie genetyczne

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

  • Badanie wykonywane od poniedziałku do czwartku
  • W ramach testu badany jest region zawierający powtórzenia CGG w genie FMR1
  • Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu łamliwego chromosomu X

Cena badania:

374 zł
449 zł
Technologia badania:
Badanie molekularne
Czas oczekiwania na wynik:
do 27 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

  • Choroba ta występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:7000 kobiet.
  • Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, związana z mutacją w genie FMR1

W ramach tego pakietu badamy:

Gen FMR1

Jest to badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1

Kiedy warto wykonać badanie genu FMR1?

PODEJRZENIE ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

PODEJRZENIE ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

Zespół łamliwego chromosomu X podejrzewany jest w przypadku występowania takich objawów jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, cechy autyzmu czy zaburzenia pamięci.

PRZEDWCZESNE WYGASANIE CZYNNOŚCI JAJNIKÓW / ZABURZENIA MIESIĄCZKOWANIA

PRZEDWCZESNE WYGASANIE CZYNNOŚCI JAJNIKÓW / ZABURZENIA MIESIĄCZKOWANIA

Z mutacją FMR1 wiązane jest także przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF) , polegające na przedwczesnej menopauzie (przed 40. rokiem życia) – w przebiegu POF występują również takie objawy jak rozdrażnienie, pocenie nocne, uderzenia gorąca czy obniżone libido. Kobiety z mutacją w genie FMR1 mają większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X.

PRZYPADKI ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X W RODZINIE

PRZYPADKI ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X W RODZINIE

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczoną w sposób dominujący i sprzężony z chromosomem X. Jeżeli w rodzinie urodziło się dziecko z tą chorobą, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka jest wysokie.

PLANOWANIE CIĄŻY

PLANOWANIE CIĄŻY

Test ten można również wykonać profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa – jego wykonaniu powinna poddać się przyszła mama.

Na czym polega zespół łamliwego chromosomu X?

  • Zespół łamliwego chromosomu X (zespół FraX) to choroba dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X (co oznacza, że gen za nią odpowiedzialny zlokalizowany jest na chromosomie X).
  • Przyczyną tej choroby jest mutacja dynamiczna genu FMR1, która polega na zwielokrotnieniu trójki nukleotydów CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń CGG wynosi od 6 do 60, ilość powtórzeń od 60 do 200 nazywana jest premutacją i cechuje się niestabilnością przy przekazywaniu potomstwu – podczas podziałów liczba powtórzeń CGG może się zwiększyć, skutkując powstaniem pełnej mutacji u potomstwa. Pełna mutacja oznacza powyżej 200 powtórzeń.
  • Należy podkreślić, że progresja permutacji w mutację pełną występuje tylko u kobiet nosicielek – mutację na dziecko przekazują więc matki.
  • Objawy zespołu łamliwego chromosomu są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, co związane jest z obecnością u kobiet dwóch chromosomów X – jeden prawidłowy chromosom X może łagodzić skutki uszkodzonego drugiego. U mężczyzn natomiast występuje tylko jeden chromosom X.
  • W przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X mogą występować takie objawy jak: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, cechy autyzmu, występowanie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, zaburzenia wzroku, zniekształcenia kręgosłupa czy nadmierna ruchomość w stawach.

Co zyskujesz wykonując test?

Stan zdrowia

Wykonanie testu może przyczynić się do postawienia odpowiedniej diagnozy i do oceny ryzyka rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X u potomstwa.

Terapia

W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X bardzo ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, ponieważ umożliwi to przygotowanie odpowiedniego planu terapii chorego dziecka.

W jaki sposób wykonać badanie?

  • W celu realizacji testu, zamów badanie przez naszą stronę internetową – po dokonaniu zamówienia otrzymasz wiadomość SMS i e-mail z kodem Twojego badania
  • Kod ten okaż w wybranym punkcie pobrań, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do punktu należy udać się od poniedziałku do czwartku, w godzinach jego otwarcia (żadne dodatkowe zapisy nie są potrzebne). Nie musisz być na czczo.
  • Wynik testu odbierzesz przez platformę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

Pakiet DNA

Pakiet badań

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

Cena badania:

374 zł
449 zł