Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening
Jest to badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X
Badanie wykonywane OD PONIEDZIAŁKU DO CZWARTKU
W ramach testu badany jest region zawierający powtórzenia CGG w genie FMR1
Badanie zalecane jest głównie u chłopców i mężczyzn w przypadku opóźnienia rozwoju / niepełnosprawności intelektualnej
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- zespołu łamliwego chromosomu X
Badane geny:
- Gen FMR1 - jest to badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1
Badamy ryzyko:
- ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - choroba ta występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:7000 kobiet. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, związana z mutacją w genie FMR1
Na czym polega zespół łamliwego chromosomu X?
- Zespół łamliwego chromosomu X (zespół FraX) to choroba dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X (co oznacza, że gen za nią odpowiedzialny zlokalizowany jest na chromosomie X).
- Przyczyną tej choroby jest mutacja dynamiczna genu FMR1, która polega na zwielokrotnieniu trójki nukleotydów CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń CGG wynosi od 6 do 60, ilość powtórzeń od 60 do 200 nazywana jest premutacją i cechuje się niestabilnością przy przekazywaniu potomstwu – podczas podziałów liczba powtórzeń CGG może się zwiększyć, skutkując powstaniem pełnej mutacji u potomstwa. Pełna mutacja oznacza powyżej 200 powtórzeń.
- Należy podkreślić, że progresja permutacji w mutację pełną występuje tylko u kobiet nosicielek – mutację na dziecko przekazują więc matki.
- Objawy zespołu łamliwego chromosomu są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, co związane jest z obecnością u kobiet dwóch chromosomów X – jeden prawidłowy chromosom X może łagodzić skutki uszkodzonego drugiego. U mężczyzn natomiast występuje tylko jeden chromosom X.
- W przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X mogą występować takie objawy jak: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, cechy autyzmu, występowanie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, zaburzenia wzroku, zniekształcenia kręgosłupa czy nadmierna ruchomość w stawach.
Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening
397.00 złna stronie
449.00 złw placówce
449.00 złw placówce
Technologia badania:
PCR
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 27 dni roboczych
do 27 dni roboczych
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce