22 123 95 55

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

Jest to badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X

Badanie wykonywane OD PONIEDZIAŁKU DO CZWARTKU

W ramach testu badany jest region zawierający powtórzenia CGG w genie FMR1

Badanie zalecane jest głównie u chłopców i mężczyzn w przypadku opóźnienia rozwoju / niepełnosprawności intelektualnej

W ramach pakietu badamy ryzyko:

  • zespołu łamliwego chromosomu X

Badane geny:

  • Gen FMR1 - jest to badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1

Badamy ryzyko:

  • ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - choroba ta występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:7000 kobiet. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, związana z mutacją w genie FMR1

Na czym polega zespół łamliwego chromosomu X?

  • Zespół łamliwego chromosomu X (zespół FraX) to choroba dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X (co oznacza, że gen za nią odpowiedzialny zlokalizowany jest na chromosomie X).
  • Przyczyną tej choroby jest mutacja dynamiczna genu FMR1, która polega na zwielokrotnieniu trójki nukleotydów CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń CGG wynosi od 6 do 60, ilość powtórzeń od 60 do 200 nazywana jest premutacją i cechuje się niestabilnością przy przekazywaniu potomstwu – podczas podziałów liczba powtórzeń CGG może się zwiększyć, skutkując powstaniem pełnej mutacji u potomstwa. Pełna mutacja oznacza powyżej 200 powtórzeń.
  • Należy podkreślić, że progresja permutacji w mutację pełną występuje tylko u kobiet nosicielek – mutację na dziecko przekazują więc matki.
  • Objawy zespołu łamliwego chromosomu są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, co związane jest z obecnością u kobiet dwóch chromosomów X – jeden prawidłowy chromosom X może łagodzić skutki uszkodzonego drugiego. U mężczyzn natomiast występuje tylko jeden chromosom X.
  • W przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X mogą występować takie objawy jak: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, cechy autyzmu, występowanie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, zaburzenia wzroku, zniekształcenia kręgosłupa czy nadmierna ruchomość w stawach.

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening


310.00 na stronie
449.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 27 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce