Badania genetyczne a niepłodność

Co to jest niepłodność?

Jako niepłodność określamy niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez 12 miesięcy (oczywiście przy braku stosowania środków antykoncepcyjnych). Niepłodnością nazywany jest także taki stan, w którym występuje niemożność donoszenia ciąży. W niektórych przypadkach niepłodność występuje już po pierwszej ciąży, podczas starań o kolejne dziecko - zdecydowanie częściej jednak trudności z zajściem w ciążę pojawiają się już przy pierwszych staraniach.

Przyczyn niepłodności może być wiele - zalicza się do nich m.in. zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, otyłość lub nadmierną niedowagę, choroby weneryczne, alkoholizm czy uwarunkowania genetyczne. W ok. 20% przypadków, przyczyna niepłodności jest trudna do ustalenia. 35% przypadków niepłodności związanych jest z problemami po stronie kobiety, kolejne 35% zaś z problemami po stronie mężczyzny. Za 10% przypadków niepłodności odpowiadają natomiast oboje.

Niepłodność spowodowana czynnikami genetycznymi

Przyczyną niepłodności mogą być zmiany (mutacje) w materiale genetycznym - bardzo ważna jest więc odpowiednia diagnostyka genetyczna, która pozwoli na określenie konkretnych nieprawidłowości. Świadomość ta ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia niepłodności lub zastosowanie technik wspomaganego rozrodu. Jednakże, w niektórych przypadkach, jedynym możliwym rozwiązaniem pozostaje adopcja dziecka.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u kobiet

Jeżeli nie możesz zajść w ciążę lub występują u Ciebie problemy z jej utrzymaniem, wykonaj badanie genetyczne - zmiany w genach są częstą przyczyną takich problemów.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

nadkrzepliwości wrodzonej

POF

Dowiedz się więcej

O uwarunkowanej genetycznie niepłodności kobiecej mogą świadczyć poronienia nawracające, spowodowany brakiem funkcji jajników pierwotny brak miesiączki, a także przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników (POF). Na genetyczne podłoże niepłodności męskiej może natomiast wskazywać całkowity brak plemników w nasieniu (azoospermia), zbyt niska ilość plemników w nasieniu (oligospermia), nieprawidłowa ruchliwość plemników w nasieniu (asthenozoospermia) czy nawracające poronienia u partnerki. Ponadto, niepłodność uwarunkowana genetycznie może być także związana z zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych czy nieprawidłowym rozwojem trzeciorzędowych cech płciowych.

Przeczytaj również o badaniach genetycznych po poronieniach ❱

Badania genetyczne w kierunku niepłodności

Wśród nieprawidłowości w genach związanych z występowaniem niepłodności należy wymienić mutacje genu F5, F2, MTHFR, IGF2, FMR1, CFTR, AR, a także regionu AZF na chromosomie Y. Nieprawidłowości te można wykryć przy pomocy odpowiednich badań na niepłodność, polegających na analizie materiału genetycznego par planujących ciążę w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności danej mutacji.

Mutacje w genach F2 i F5 związane są z większym ryzykiem poronień nawracających - termin ten oznacza wystąpienie trzech lub większej liczby poronień samoistnych. Geny F2 i F5 kodują czynniki układu krzepnięcia krwi, a mutacje w nich obecne znacznie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich. Mutacje te mogą prowadzić również do powstania zakrzepów w łożysku, co jest przyczyną obumarcia płodu. Do poronień związanych z wadliwymi genami F2 i F5 dochodzi zwykle po dziesiątym tygodniu ciąży. Przeprowadzenie testu genetycznego i potwierdzenie obecności mutacji w tych genach pozwoli na wdrożenie odpowiedniej terapii przeciwzakrzepowej, co zapobiegnie występowaniu kolejnych poronień.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u mężczyzn

Jeżeli występują u Ciebie problemy z poczęciem dziecka lub planujesz potomstwo i chcesz przebadać się profilaktycznie wykonaj badanie genetyczne - nieprawidłowości w genach to częsta przyczyna niepłodności.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

azoospermii i oligozoospermii

braku lub niedrożności nasieniowodów

Dowiedz się więcej

Poronienia nawracające mogą być także spowodowane nieprawidłowościami w DNA mężczyzn - najczęściej dochodzi do nich na skutek obecności polimorfizmu ApaI w genie IGF2. Oznacza to, że w przypadku występowania poronień nawracających warto wykonać testy genetyczne nie tylko u kobiet, ale także u ich partnerów.

Kolejnym genem, mutacje którego mogą powodować niepłodność, jest gen FMR1 odpowiadający za przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników (POF). Schorzenie to dotyka jedną na sto kobiet przed czterdziestym rokiem życia i jedną na tysiąc kobiet przed trzydziestym rokiem życia. W przebiegu POF cykle miesiączkowe są początkowo regularne, po czym krwawienie pojawia się coraz rzadziej, aż w końcu stwierdzany jest całkowity brak miesiączki. W leczeniu tego schorzenia stosuje się hormonalną terapię zastępczą, co daje różne efekty u kobiet starających się o potomstwo.

Mutacje w genie CFTR z kolei mogą powodować u mężczyzn niedrożność nasieniowodów lub ich obustronny brak, a ponadto prowadzić do azoospermii. U kobiet natomiast nieprawidłowości te mogą być przyczyną zagęszczenia śluzu szyjki macicy, co utrudnia plemnikom przemieszczanie się. Proces produkcji nasienia jest także zaburzony w przypadku nosicielstwa mutacji genu AR - jest ona odpowiedzialna za zespół niewrażliwości na androgeny (męskie hormony płciowe), co skutkuje zaburzeniem rozwoju cech płciowych i przyczynia się do całkowitego braku lub znacznego obniżenia ilości plemników w spermie. Azoospermia lub oligospermia to także skutek nieprawidłowości w regionie AZF na chromosomie Y. Mężczyźni z taką mutacją mają szansę na posiadanie dziecka poprzez zapłodnienie in vitro, jednakże w przypadku poczęcia chłopca, nieprawidłowość ta zostanie mu przekazana.