Badania genetyczne a niepłodność

środa 09:21 - 24.08.2016
Badania genetyczne a niepłodność
Niepłodność to coraz większy problem dla par w naszym kraju - według statystyk, aż 20% par ma trudności z poczęciem dziecka. Niepłodność może być spowodowana wieloma czynnikami - jednym z nich są uwarunkowania genetyczne, które można zdiagnozować przy pomocy odpowiednich testów genetycznych.

Co to jest niepłodność?

Jako niepłodność określamy niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez 12 miesięcy (oczywiście przy braku stosowania środków antykoncepcyjnych). Niepłodnością nazywany jest także taki stan, w którym występuje niemożność donoszenia ciąży. W niektórych przypadkach niepłodność występuje już po pierwszej ciąży, podczas starań o kolejne dziecko - zdecydowanie częściej jednak trudności z zajściem w ciążę pojawiają się już przy pierwszych staraniach. Przyczyn niepłodności może być wiele - zalicza się do nich m.in. zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, otyłość lub nadmierną niedowagę, choroby weneryczne, alkoholizm czy uwarunkowania genetyczne. W ok. 20% przypadków, przyczyna niepłodności jest trudna do ustalenia. 35% przypadków niepłodności związanych jest z problemami po stronie kobiety, kolejne 35% zaś z problemami po stronie mężczyzny. Za 10% przypadków niepłodności odpowiadają natomiast oboje.

Niepłodność spowodowana czynnikami genetycznymi

Przyczyną niepłodności mogą być zmiany (mutacje) w materiale genetycznym - bardzo ważna jest więc odpowiednia diagnostyka genetyczna, która pozwoli na określenie konkretnych nieprawidłowości. Świadomość ta ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia lub zastosowanie technik wspomaganego rozrodu. Jednakże, w niektórych przypadkach, jedynym możliwym rozwiązaniem pozostaje adopcja dziecka.

O uwarunkowanej genetycznie niepłodności kobiecej mogą świadczyć poronienia nawracające, spowodowany brakiem funkcji jajników pierwotny brak miesiączki, a także przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników (POF). Na genetyczne podłoże niepłodności męskiej może natomiast wskazywać całkowity brak plemników w nasieniu (azoospermia), zbyt niska ilość plemników w nasieniu (oligospermia), nieprawidłowa ruchliwość plemników w nasieniu (asthenozoospermia) czy nawracające poronienia u partnerki. Ponadto, niepłodność uwarunkowana genetycznie może być także związana z zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych czy nieprawidłowym rozwojem trzeciorzędowych cech płciowych.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności

Wśród nieprawidłowości w genach związanych z występowaniem niepłodności należy wymienić mutacje genu F5, F2, IGF2, FMR1, CFTR, AR, a także regionu AZF na chromosomie Y. Nieprawidłowości te można wykryć przy pomocy odpowiednich badań genetycznych, polegających na analizie materiału genetycznego w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności danej mutacji.

Pakiet badań genetycznych w kierunku POF i zakrzepicy

Jeżeli masz nieregularne miesiączki, trudności z zajściem w ciążę lub występują u Ciebie nawracające poronienia, warto wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji genów FMR1, F2 i F5, które mogą odpowiadać za te problemy.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

POF

zakrzepicę

raka piersi

raka jajnika

Dowiedz się więcej

Mutacje w genach F2 i F5 związane są z większym ryzykiem poronień nawracających - termin ten oznacza wystąpienie trzech lub większej liczby poronień samoistnych. Geny F2 i F5 kodują czynniki układu krzepnięcia krwi, a mutacje w nich obecne znacznie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich. Mutacje te mogą prowadzić również do powstania zakrzepów w łożysku, co jest przyczyną obumarcia płodu. Do poronień związanych z wadliwymi genami F2 i F5 dochodzi zwykle po dziesiątym tygodniu ciąży. Przeprowadzenie testu genetycznego i potwierdzenie obecności mutacji w tych genach pozwoli na wdrożenie odpowiedniej terapii przeciwzakrzepowej, co zapobiegnie występowaniu kolejnych poronień.

Poronienia nawracające mogą być także spowodowane nieprawidłowościami w DNA mężczyzn - najczęściej dochodzi do nich na skutek obecności polimorfizmu ApaI w genie IGF2. Oznacza to, że w przypadku występowania poronień nawracających warto wykonać testy genetyczne tylko u kobiet, ale także u ich partnerów.

Kolejnym genem, mutacje którego mogą powodować niepłodność, jest gen FMR1 odpowiadający za przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników (POF). Schorzenie to dotyka jedną na sto kobiet przed czterdziestym rokiem życia i jedną na tysiąc kobiet przed trzydziestym rokiem życia. W przebiegu POF cykle miesiączkowe są początkowo regularne, po czym krwawienie pojawia się coraz rzadziej, aż w końcu stwierdzany jest całkowity brak miesiączki. W leczeniu tego schorzenia stosuje się hormonalną terapię zastępczą, co daje różne efekty u kobiet starających się o potomstwo.

Mutacje w genie CFTR z kolei mogą powodować u mężczyzn niedrożność nasieniowodów lub ich obustronny brak, a ponadto prowadzić do azoospermii. U kobiet natomiast nieprawidłowości te mogą być przyczyną zagęszczenia śluzu szyjki macicy, co utrudnia plemnikom przemieszczanie się. Proces produkcji nasienia jest także zaburzony w przypadku nosicielstwa mutacji genu AR - jest ona odpowiedzialna za zespół niewrażliwości na androgeny (męskie hormony płciowe), co skutkuje zaburzeniem rozwoju cech płciowych i przyczynia się do całkowitego braku lub znacznego obniżenia ilości plemników w spermie. Azoospermia lub oligospermia to także skutek nieprawidłowości w regionie AZF na chromosomie Y. Mężczyźni z taką mutacją mają szansę na posiadanie dziecka poprzez zapłodnienie in vitro, jednakże w przypadku poczęcia chłopca, nieprawidłowość ta zostanie mu przekazana.


Statystyki:
0 komentarzy
232 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zdrowa antykoncepcja

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Zdrowa antykoncepcja

• Dla kobiet używających lub zamierzających używać środki antykoncepcji hormonalnej

• Badania genetyczne wykryją skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi, nowotworów i przedwczesnego wygasania jajników

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

przedwczesnego wygasania jajników

nowotworu piersi

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

nowotworu jajników

Cena badania:

1 069 zł