Niepłodność u mężczyzn - przyczyny, badania, leczenie

Niepłodność, czyli niemożność poczęcia dziecka

Według WHO (Światowej Organizacji Zdrowia), niepłodność to brak możności poczęcia potomstwa pomimo systematycznego współżycia płciowego (3-4 razy/tydzień) utrzymywanego ponad 12 miesięcy, bez stosowania żadnych środków zapobiegawczych. Problem może dotyczyć obojga partnerów (niepłodność małżeńska) lub tylko jednego z nich (niepłodność męska lub żeńska). W większości przypadków niepłodność diagnozowana jest przy pierwszych staraniach o potomstwo - jest to tzw. niepłodność pierwotna. Problemy z poczęciem dziecka mogą się jednak pojawić się już po pierwszej ciąży (zakończonej porodem zdrowego dziecka, martwego dziecka lub poronieniem), co określane jest mianem niepłodności wtórnej.

Jakie są przyczyny niepłodności męskiej?

Dostępne badania wykazują, że doszło do znacznego spadku męskiej płodności - w 1940 roku średnia liczba plemników w 1 ml nasienia wynosiła 113 mln, podczas gdy w 1990 roku już tylko 66 mln (średnia objętość nasienia zmniejszyła się z 3,40 ml do 2,75 ml).

To właśnie niska jakość nasienia (obniżona ilość plemników, obniżona ruchliwość, zmiany w budowie) sprawia najczęściej, że nie dochodzi do zapłodnienia.

Całkowity brak plemników w nasieniu nazywany jest azoospermią, ilość plemników mniejsza niż 20 mln/1 ml nasienia określana jest mianem oligozoospermii, natomiast nieprawidłowa ruchliwość plemników w nasieniu to asthenozoospermia.

Przyczyny niepłodności u mężczyzn mogą być bardzo różne, zalicza się do nich:

• zaburzenia wydzielania hormonów płciowych, regulujących spermatogenezę (procesy wytwarzania i dojrzewania plemników),
• wady wrodzone narządów płciowych - takie jak dysgenezja jąder, wnętrostwo, spodziectwo, wrodzony brak nasieniowodów,
• wrodzona lub nabyta niedrożność nasieniowodów,
• przyczyny autoimmunologiczne - tworzenie się przeciwciał przeciwplemnikowych,
• takie choroby jak cukrzyca, stwardnienie rozsiane, anemia, choroby nerek, choroby układu moczowego, choroby wątroby, choroby tarczycy, zaburzenia odżywiania, żylaki powrózka nasiennego, nowotwory jądra, choroby weneryczne,
• zaburzenia wzwodu i ejakulacji (ejakulacja wsteczna),
• stosowanie niektórych leków - np. chemioterapia, duże dawki leków sterydowych,
• nieprawidłowy styl życia - przewlekły stres, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów, siedzący tryb życia, dieta uboga w antyoksydanty, cynk i selen, otyłość,
• długotrwałe przegrzewanie jąder,
• predyspozycje genetyczne.

Czynniki genetyczne a niepłodność u mężczyzn

Wśród najpowszechniejszych czynników genetycznych powodujących niepłodność męską wymienia się nieprawidłowości chromosomalne, a także mutacje w genie CFTR czy mikrodelecję regionu AZF na chromosomie Y.

Badania wskazują, że zaburzenia chromosomalne występują u około 10% pacjentów z ciężką oligozoospermią i około 15% pacjentów z azoospermią nieobturacyjną (polegającą na braku wytwarzania plemników w jądrach). Jednym z najczęstszych powodów chromosomalnych niepłodności u mężczyzn jest zespół Klinefeltera, polegający na obecności dodatkowego chromosomu X (lub znacznie rzadziej większej liczby chromosomów X) u mężczyzny. Zmiany chromosomowe stwierdzane są również u około 3% pacjentów z niepłodnością, ale prawidłowymi parametrami nasienia.

Inną genetyczną przyczyną niepłodności jest mikrodelecja regionu AZF na chromosomie Y. Szacuje się, że około 15% mężczyzn z azoospermią lub ciężką oligozoospermią, ale prawidłowym kariotypem posiada takie mikrodelecje. W regionie AZF znajdują się geny odpowiadające za procesy powstawania plemników - mutacja skutkuje więc zaburzeniem takich procesów i obniżonymi parametrami nasienia. Mężczyźni z mikrodelecją regionu AZF mają szansę na posiadanie potomstwa dzięki zapłodnieniu in vitro, jednak wszyscy synowie zawsze dziedziczą tę mutację po ojcu.

Kolejny gen, którego mutacje wiązane są z męską niepłodnością, to gen CFTR - obecność dwóch zmutowanych wariantów tego genu jest przyczyną mukowiscydozy. Większość mężczyzn chorych na mukowiscydozę cechuje się niedrożnością lub wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBAVD), czego skutkiem jest właśnie niepłodność. W niektórych przypadkach mutacje genu CFTR klinicznie manifestują się tylko CBAVD - mutacją typową dla CBAVD jest mutacja R117H. Około 70% pacjentów z CBAVD ma zmutowaną przynajmniej jedną kopię genu CFTR, w przypadku potwierdzenia występowania takiej zmiany u mężczyzny, badanie genetyczne tego genu powinna również wykonać jego partnerka - jeżeli ona również jest obciążona, istnieje ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę. Przeprowadzone badania potwierdziły ponadto występowanie mutacji genu CFTR u niepłodnych mężczyzn z azoospermią niespowodowaną wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów.

Jakie badania stosuje się diagnostyce niepłodności męskiej?

Niepłodność u mężczyzn może być spowodowana przez wiele czynników - prawidłowa diagnostyka może więc wymagać przeprowadzenia wielu badań i odwiedzenia kilku specjalistów. Lekarzem, który zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem męskiej niepłodności, jest androlog. W przypadku występowania więc problemów z poczęciem dziecka, mężczyzna powinien zgłosić się właśnie do niego. Podczas wizyty, specjalista przeprowadza szczegółowy wywiad z pacjentem, dotyczący stanu zdrowia, a także życia płciowego. Androlog ocenia również budowę ciała i narządów płciowych pacjenta.

Następnie zlecane są badania dodatkowe - podstawowym testem w przypadku niepłodności jest badanie nasienia w celu oceny jego parametrów. Badanie nasienia umożliwia ogólną ocenę plemników w nasieniu, liczbę plemników w 1ml nasienia, odsetek żywych i ruchliwych plemników, budowę plemników, wygląd ejakulatu czy objętość. Dzięki badaniu pacjent dowiaduje się więc na przykład, czy występuje u niego normozoospermia (nasienie pacjenta ma prawidłowe parametry), oligozoospermia, azoospermia czy asthenozoospermia.

Inne testy wykonywane w diagnostyce niepłodności to badania hormonalne (stężenie testosteronu, prolaktyny, FSH, LH), USG przezodbytnicze (TRUS) pozwalające na wykrycie nieprawidłowości anatomicznych czy badania genetyczne. Najczęściej zlecanymi badaniami genetycznymi w kierunku niepłodności są badanie cytogenetyczne (kariotypu), analiza genu CFTR i regionu AZF.

Sposoby leczenia niepłodności u mężczyzn

Leczenie niepłodności zależy od przyczyny występowania tego stanu (nie zawsze jest ono jednak dostępne) - jeżeli przyczyna tkwi w nieprawidłowym stylu życia czy czynnikach środowiskowych, należy wyeliminować te negatywne czynniki. W przypadku potwierdzenia występowania u nas danej choroby (np. choroby przenoszonej drogą płciową), konieczne jest jej odpowiednie leczenie. W leczeniu niepłodności stosuje się również leczenie hormonalne czy operacyjne (np. operacje żylaków powrózka nasiennego).

Jeżeli leczenie niepłodności nie przynosi efektów, w wielu przypadkach możliwe jest zastosowanie metod wspomaganego rozrodu, takich jak inseminacja wewnątrzmaciczna czy zapłodnienie in vitro.