Genetyka
Poradnik dla zdrowia
CZE 7, 2021
Mutacja genu MTHFR - na czym polega ? Jaki ma wpływ na ciążę?
MAJ 11, 2021
Galaktozemia - rodzaje, przyczyny, objawy, dieta
Galaktozemia należy do rzadkich, recesywnych
chorób genetycznych. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Z artykułu
dowiesz się, jakie są rodzaje galaktozemii, przyczyny, objawy oraz jaką należy
stosować dietę.
KWI 9, 2021
Rdzeniowy zanik mięśni SMA - przyczyny, objawy, diagnostyka
SMA
to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się stopniowym zanikiem mięśni.
Przeczytaj, jakie są jej typy, przyczyny oraz jak wygląda diagnostyka.
MAR 5, 2021
Przesiewowe badanie INFANO - na czym polega i dla kogo jest przeznaczone?
WRZ 14, 2020
Sekwencjonowanie całego eksomu za pomocą badania WES
Wraz z rozwojem medycyny genetycznej mamy dostęp do coraz szerszej liczby badań. U dzieci i osób dorosłych, u których podejrzewa się występowanie zaburzeń lub chorób w nieskomplikowany sposób wykonać można badania genetyczne ułatwiające postawienie diagnozy. Jednym z takich badań jest test WES, wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji.
LIP 17, 2020
Kariotyp - na czym polega badanie? Jakie ma znaczenie dla płodności?
LIP 17, 2020
LIP 15, 2020
Markery nowotworowe – co to jest i jak pomagają w diagnozowaniu raka?
CZE 17, 2020
Czerniak skóry - czy ma związek z genami?
KWI 15, 2020
Epilepsja - jakie są przyczyny padaczki?