Genetyka
Zespół Downa - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Downa - wrodzone schorzenie, spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 21 i występuje z częstością 1 na około 800 urodzeń. Objawia się zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu organizmu, a także lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - czym jest ta choroba?
Chociaż występuje tylko u jednej osoby na około 3000, nerwiakowłókniakowatość typu 1 uznawana jest najczęstszą chorobę nerwowo-skórną. Jest to zaburzenie obejmujące głównie skórę i układ nerwowy, a także może mieć związek z autyzmem. Z tego artykułu dowiesz się, czym jest nerwiakowłókniakowatość.
Antykoncepcja hormonalna - badania zalecane przed rozpoczęciem jej stosowania
Antykoncepcja hormonalna należy do najczęściej używanych przez kobiety metod zapobiegania ciąży. Polega ona na stosowaniu preparatów, które zawierają syntetyczne hormony płciowe - estrogeny i/lub progestageny. Oprócz pożądanego efektu, antykoncepcja hormonalna może wywoływać także niekorzystne zmiany w organizmie, dlatego przed rozpoczęciem jej stosowania należy wykonać szereg badań. Pozwolą one upewnić się, czy ta metoda antykoncepcji jest na pewno bezpieczna dla pacjentki.
Najczęstsze wady genetyczne u dzieci
Szacuje się, że ok. 7,5% wszystkich zarodków we wczesnym etapie ciąży posiada aberracje chromosomowe. Odpowiadają one za 50-60% poronień w pierwszym trymestrze ciąży oraz 10% poronień późnych i martwych urodzeń. U ok. 1% żywo urodzonych dzieci występują aberracje chromosomowe, z czego połowę stanowią trisomie (21, 18 lub 13 chromosomu) i nieprawidłowa liczba chromosomów płci.
Test na Alzheimera
Choroba Alzheimera to najczęstsza przyczyna otępienia u osób starszych (które ukończyły 65. rok życia). Jest to schorzenie postępujące i nieuleczalne. Szacuje się, że choroba Alzheimera dotyczy ponad 30 milionów osób na świecie, zaś w Polsce natomiast, na schorzenie to cierpi co najmniej 250 tysięcy osób.
Jakie badania na raka? - Lista badań wykrywających wcześnie nowotwór
W diagnostyce nowotworowej wykorzystuje się m.in. testy genetyczne, pomiary markerów nowotworowych czy też badania obrazowe. Odpowiednia diagnostyka jest konieczna, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka bądź wykryć go we wczesnym stadium rozwoju. Bardzo obiecujące wydają się również testy wykrywające krążące komórki nowotworowe CTC, które krążą we krwi wyłącznie u osób chorych na nowotwór, nie występują u osób zdrowych i pozwalają ponadto na ustalenie miejsca pochodzenia guza.
Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 - sposób na uniknięcie nowotworu
Badania genetyczne to narzędzie powszechnie wykorzystywane w wielu dziedzinach medycyny - umożliwiają one m.in. diagnostykę chorób o podłożu genetycznym czy sprawdzenie reakcji organizmu na dany lek w celu określenia, czy jest on dla nas bezpieczny. Poprzez wykonanie badania genetycznego możliwe jest również oszacowanie ryzyka rozwoju wielu poważnych schorzeń, takich jak nowotwory złośliwe - do takich testów zaliczana jest również analiza genów BRCA1 i BRCA2.
Badania genetyczne dla par planujących ciążę
Badania genetyczne to narzędzie bardzo powszechnie stosowane w wielu dziedzinach medycyny - pozwalają one m.in. na wykrycie poważnych schorzeń o podłożu genetycznym, opracowanie idealnej, zgodnej z naszym DNA diety czy sprawdzenie, jak nasz organizm reaguje na stosowane leki. Badania genetyczne są też często zalecane osobom planujących posiadanie potomstwa - umożliwiają bowiem wykrycie nieprawidłowości powodujących problemy z zajściem w ciążę czy oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka chorego na konkretną chorobę.
Choroby genetyczne - rodzaje, dziedziczenie
Choroby genetyczne - zaburzenia zdrowotne spowodowane nieprawidłowościami w genach (mutacją lub aberracją chromosomalną). Choroby te zazwyczaj przekazywane są na drodze dziedziczenia po przodkach.
Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie nadmiernego gromadzenia żelaza
Hemochromatoza pierwotna to najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie — szacuje się, że nawet 1 na 10 mieszkaniec Europy jest nosicielem genu HFE, a jego dwóch kopii nawet 1 na 200 osób. Objawy nadmiernego gromadzenia żelaza są niespecyficzne, więc choroba niszczy nasze tkanki nawet 10 lat, nim otrzymamy prawidłową diagnozę. Jeśli odczuwasz przewlekłe zmęczenie, złe samopoczucie, obniżone libido sprawdź, czy jesteś nosicielem.
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy
