Genetyka

Rak rdzeniasty tarczycy jest to rzadko występujący nowotwór wywodzący się z komórek okołopęcherzykowych C. W około 25% przypadków występuje rodzinnie jako składowa zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2). Rodzinne postacie nowotworu są związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET w linii komórek germinalnych. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ryzyko wystąpienia nowotworu u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są grupą dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu. Powoduje to wystąpienie szerokiego spektrum objawów klinicznych: niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, oftalmoplegii, retinopatii, zaniku nerwu wzrokowego, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, różnopostaciowej klinicznie neuropatii, amiotrofii, zaburzeń poznawczych oraz napadów padaczkowych. Objawy te nieodłącznie prowadzą do inwalidztwa o różnym stopniu nasilenia. Dopiero niedawno możliwa stała się identyfikacja i klasyfikacja tej grupy chorób oparta na metodach biologii molekularnej.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się zmianami w obrębie tkanki łącznej i kolagenu. U chorych objawia się między innymi nadmierną elastycznością skóry, hipermobilnością stawów czy kruchością naczyń krwionośnych. Niekiedy można zaobserwować u pacjentów z EDS zmiany periodontologiczne czy zębowe.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM, dilated cardiomyopathy) to najczęstsza forma kardiomiopatii pośród grupy pierwotnych chorób mięśnia sercowego. Niezależnie od sposobu, w jaki jest klasyfikowana, rozpoznaje się ją u około 60% wszystkich pacjentów z kardiomiopatiami. Sprawdź, co wiesz o kardiomiopatii? Jakie są pierwsze objawy choroby?

Jak wygląda diagnostyka i leczenie DCM?

Ginekomastia to powiększenie jednej lub obu piersi u chłopców, lub mężczyzn (objaw ten dotyczy tylko płci męskiej), spowodowane nadmiernym rozrostem tkanki gruczołowej, a czasem także tłuszczowej. Częstość występowania ginekomastii w populacji dorosłych, zdrowych mężczyzn w określa się średnio na od 30% do 40%.
Jest to dotkliwy problem wielu mężczyzn. Sprawdź, co wiesz o ginekomastii? Jakie są metody leczenia?

Zespół Bardeta-Biedla (BBS). Jest to rzadki zespół genetyczny, będący ciliopatią, dziedziczony autosomalnie recesywnie związany z mutacjami genów tworzącymi rzęski, co też prowadzi do ich dysfunkcji i powoduje szereg objawów klinicznych ze strony wszystkich układów.

Choroba Fabry'ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia?

Siatkówczak jest złośliwym nowotworem wywodzącym się z pierwotnych komórek fotoreceptorowych siatkówki. Jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie. W przypadku siatkówczaka rokowania mogą być bardzo różne. Im szybciej guz zostanie wykryty, tym lepsze są rokowania.
Sprawdź jak rozpoznać siatkówczaka? Jakie są pierwsze objawy i co możemy zrobić, aby zapobiec postępowaniu choroby?

Toczeń rumieniowaty układowy, inaczej toczeń trzewny, to przewlekła choroba autoimmunologiczna. Oznacza to, że występuje dysfunkcja układu immunologicznego, który zamiast chronić ciało przed bakteriami i wirusami, atakuje własne tkanki. W przebiegu choroby może dochodzić do uszkodzenia wielu tkanek i  narządów ciała, zwłaszcza skóry, stawów, krwi, nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Sprawdź, jakie są objawy choroby, metody leczenia i możliwe powikłania?

Bielactwo jest to choroba, która charakteryzuje się tym, że na skórze pojawiają się jasne, odgraniczone od reszty skóry plamy. Bielactwo nie powoduje żadnych dolegliwości bólowych, lecz pojawienie się może świadczyć o poważniejszej chorobie rozwijającej się w organizmie. Poznanie przyczyn depigmentacji skóry może się przyczynić do opracowania skutecznych metod leczniczych, a wiedza dotycząca współistnienia z innymi chorobami pozwoli na ich wcześniejszą diagnozę. Sprawdź, jakie są przyczyny bielactwa, jak się objawia i czy istnieją skuteczne metody leczenia?