Zespół Gilberta

Zespół Gilberta - czym jest i jakie są przyczyny?

W organizmie występuje sprzężona i niesprzężona bilirubina. W wątrobie zdrowych osób powstała z rozkładu erytrocytów bilirubina niesprzężona jest przekształcana przez enzym UGT1A1 w sprzężoną. Ta może natomiast być wydalona z organizmu wraz z żółcią. Natomiast mutacja w genie UGT1A1 odpowiedzialna za zespół Gilberta sprawia, że bilirubina niesprzężona pozostaje w organizmie w większej ilości. Głównym skutkiem niewydolnego procesu jest żółtaczka.

Zespół Gilberta - jaka jest częstość występowania?

Zespół Gilberta to dość częsta choroba genetyczna występująca u 3-12% populacji. Obserwuje się ją głównie u mężczyzn. Objawy choroby po raz pierwszy pojawiają się najczęściej wśród nastolatków.

Ze względu na fakt, że mutacja powodująca zespół Gilberta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, do zachorowania dochodzi dopiero, gdy oboje rodzice posiadają zmutowany gen, a nawet wtedy szansa na urodzenie chorego dziecka wynosi 25%. Jedynie w przypadku rzadszej mutacji dziedziczonej dominująco ryzyko zwiększa się do 50%.

Zespół Gilberta - jak się objawia?

Głównym objawem w zespole Gilberta jest żółtaczka, która charakteryzuje się zażółceniem skóry, błon śluzowych oraz oczu. Część chorych obserwuje u siebie również inne objawy: zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy, trudności z koncentracją, nasilone pocenie się, osłabienie apetytu czy różne dolegliwości jelitowe. Są też chorzy, którzy nie doświadczają jakichkolwiek dolegliwości związanych z zespołem Gilberta. Na szczęście pomimo czasowych dolegliwości zespół Gilberta nie powoduje poważniejszych problemów zdrowotnych.

Żółtaczka i inne dolegliwości nasilają się w przypadkach, gdy dojdzie do zwiększonego wydzielania bilirubiny.

Zespół Gilberta - przyczyny nasilenia objawów:

• Spożycie tłustych posiłków,
• Alkohol,
• Niektóre leki,
• Głodówka,
• Ciąża,
• Miesiączka,
• Stan po operacji,
• Gorączka,
• Nadmierny wysiłek fizyczny
• Nasilony stres.

Zespół Gilberta - diagnostyka

W typowych badaniach nie stwierdza się, aby zespół Gilberta powodował powiększenie wątroby czy śledziony. Również brak jest nieprawidłowości w próbach wątrobowych z krwi czy badaniu moczu. Jedynie badanie krwi może wykazać zwiększone stężenie bilirubiny.

Metodami pozwalającymi stwierdzić zaburzenia stężenie bilirubiny są test z kwasem nikotynowym lub test z fenobarbitalem. Podanie dożylne kwasu nikotynowego powoduje zwiększenie bilirubiny u osób chorych, natomiast podawanie przez około tydzień fenobarbitalu zmniejsza poziom wolnej bilirubiny u osób z zespołem Gilberta.

Najdokładniejszą metodą zdiagnozowania zespołu Gilberta jest test genetyczny. Badanie genetyczne zespołu Gilberta wykonuje się z krwi lub śliny. Analiza laboratoryjna tych materiałów umożliwia stwierdzenie, czy u danej osoby występuje mutacja w genie UGT1A1. Taki test polecany jest zarówno osobom z pojawiającymi się żółtaczkami, jak i tym, którzy mają chorych w rodzinie i chcą sprawdzić, czy są nosicielami.

Zespół Gilberta - leczenie

Zazwyczaj nie stosuje się żadnego leczenia w zespole Gilberta. Co jakiś czas będą pojawiać się żółtaczki i inne dolegliwości, jednak nie stanowią zagrożenia dla zdrowia i życia. Osoby chore przede wszystkim powinny dbać o swój styl życia w taki sposób, aby nie doszło do zwiększenia ilości bilirubiny. Przede wszystkim warto unikać stresu, a w razie potrzeby korzystać z technik relaksacyjnych i łagodnych leków uspokajających. Ważna jest również dieta osoby z zespołem Gilberta. Zaleca się regularne spożywanie posiłków i unikanie głodówek. Dieta powinna być zgodna z zaleceniami zdrowego odżywiania - należy głównie unikać diet niskokalorycznych, a także obfitych tłustych posiłków.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk

Aktualizacja: 2020-07-17