Dowiedz się więcej o badaniu INFANO dla noworodków i dzieci na Zdrowegeny.pl

Przesiewowe badanie INFANO - na czym polega i dla kogo jest przeznaczone?

4.8

Ocena klientów: 9 ocen

Data publikacji: 2021-03-05

Data aktualizacji: 2021-05-20

Badanie przesiewowe INFANO jako metoda diagnostyczna wykrywająca choróby genetyczne i zmiany w genach

Badania przesiewowe (screening) to element profilaktyki, oparty na wstępnym rozpoznaniu choroby lub zaburzenia przed pojawieniem się objawów klinicznych. Obecnie w Polsce badania przesiewowe wykonywane u wszystkich noworodków w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków, w całości finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia, obejmują tylko 29 najczęściej występujących chorób wrodzonych takich jak fenyloketonuria, mukowiscydoza czy wrodzony przerost nadnerczy. INFANO jest genetycznym badaniem przesiewowym wykonywanym u niemowląt i małych dzieci. Wykonuje się go w oparciu o sekwencjonowanie nowej generacji w skrócie NGS (ang. Next Generation Sequencing), co umożliwia jednocześnie analizę wielu genów.

Dlaczego warto? Co obejmuje badanie INFANO?

INFANO pozwala na szybsze wykrycie 74 chorób genetycznych lub zmian w 121 genach dziecka, co z kolei prowadzi do szybszego wdrożenia postępowania leczniczego, odwrócenia procesów chorobowych i wprowadzenia działań profilaktycznych. Niektóre z chorób i zaburzeń nie dają żadnych objawów w ciągu pierwszych miesięcy czy nawet latach życia, dlatego badanie przesiewowe pozwala na wczesną identyfikację choroby i zapobieganie skutkom późnego postawienia diagnozy np. zaburzeniom rozwoju lub ciężkiemu upośledzeniu umysłowemu.

Badanie INFANO obejmuje:

wrodzone choroby objęte Programem Badań Przesiewowych Noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia;
geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) i odpowiedzialne za nowotwory wieku dziecięcego oraz predysponujące do zaburzeń sercowo-naczyniowych;
schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A., wykonującego test INFANO na podstawie m.in. częstości ich występowanie w populacji polskiej.

Choroby i geny objęte badaniem INFANO:

Choroby neurologiczne		Choroby metaboliczne
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)	SMN1, SMN2	Choroba syropu klonowego	BCKDHA, BCKDHB, DBT
Stwardnienie guzowate	TSC1, TSC2	Fenyloketonuria/hiperfenyloalaninemia	PAH
Dystonia wrażliwa na L-dopę	GCH1	Nietolerancja fruktozy	ALDOB
Drgawki pirydoksynozależne	ALDH7A1	Cukrzyca MODY	HNF1A, HNF1B, HNF4A
Zaburzenia sercowo-naczyniowe		Choroba Wilsona	ATP7B
Artymogenna kardiomiopatia prawej komory	PKP2, DSP, DSC2, THEM43, DSG2	Galaktozemia	GALT, GALE, GALK
Kardiomiopatie	MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA	Przetrwała cukrzyca noworodków	ABCC8, KCNJ11, GCK, INS,PDX1
Zespół Marfana	FBN1	Rodzinna hipercholesterolemia	APOB, LDLR, PCSK9
Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego	COL3A1	Tyrozynemia typu 1 i 2	FAH, TAT
Zaburzenia rytmu serca (LQT)	KCNQ, KCNH2, SCN5A	Cystynoza	CTNS
Nowotwory wieku dziecięcego		Cytrulinemia typu 1 i 2	ASS1, SLC25A13
Siatkówczak dziedziczny	RB1	Homocystynuria klasyczna	CBS
Guz Wilmsa	WT1	Mukopolisacharydoza typu I, II i VI	IDUA, IDS, ARSB
Guzy neuroendokrynne	SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB	3-metylokrotonyloglicynuria	MCCC1, MCCC2
Hamartoma	PTEN	Acyduria argininowo-bursztynianowa	ASL
Mnoga gruczolakowatość wewnatrzwydzielnicza	MEN1	Acyduria glutarowa typu 1	GCDH
Neurobromatoza typu II	NF2	Acyduria glutarowa typu 2	ETFA, ETFB, ETFDH
Polipowatość młodzieńcza	BMPR1, SMAD4	Acyduria hydroksymetylglutarowa	HMGCL
Rak rdzeniasty tarczycy	RET	Acyduria izowalerianowa	IVD
Rodzinna polipowatość jelita grubego	APC	Acyduria metylomalonowa	MMUT, MMAA, MMAB,MCEE, MMADHC
Zespół Li-Fraumeni	TP53	Acyduria propionowa	PCCA, PCCB
Zespół Peutz-Jeghersa	STK11	Argininemia	ARG1
Zespół Von Hippel-Lindau	VHL	Choroba Gauchera	GBA
Choroby krwi		Ciężki złożony niedobór odporności	IL2RG
Anemia sierpowata	HBB	Niedobór biotynidazy	BTD
Hemofilia A	F8	Niedobór CPT1	CPT1A
Hemofilia B	F9	Niedobór CPT2	CPT2
Talasemia beta	HBB	Niedobór LCHAD	HADHA
Choroby narządu wzroku		Niedobór MCAD	ACADM
Jaskra wrodzona	CYP1B1, LTBP2, MYOC	Niedobór MTP	HADHA, HADHB
Wrodzona ślepota Lebera	RPE65	Niedobór OTC	OTC
Inne choroby		Niedobór syntetazy holokarboksylazy	HLCS
Mukowiscydoza	CFTR	Niedobór tetrahydrobiopteryny	PTS, QDPR, PCBD1, GCH1
Hipertermia złośliwa	RYR1, CACNA1S	Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej	SLC25A20
Rodzinna gorączka śródziemnomorska	MEFV	Niedobór transportera glukozy typu 1	SLC2A1
		Niedobór VLCAD	ACADVL
		Pierwotny niedobór koenzymu Q10	COQ8B, COQ2, COQ6
		Pierwotny układowy niedobór karnityny	SLC22A5

Czym różni się wersja rozszerzona badania INFANO?

Wersja rozszerzona INFANO obejmuje analizę za pomocą metody NGS oraz MPLA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Oprócz chorób badanych w wersji podstawowej sprawdza dodatkowo dwa zaburzenia:

Dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) - gen DMD
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) - gen CYP21A2

Jak wygląda wykonanie badania u dziecka?

Badanie INFANO jest nieinwazyjne, bezpieczne i przeznaczone dla noworodków oraz dzieci.

Badanie należy zamówić na stronie internetowej Zdrowegeny.pl. Poprzez wiadomość SMS oraz e-mail klient otrzymuje unikalny 5-cyfrowy kod.
Następnie następuje konsultacja online z Doradcą Pacjenta, podczas której należy wypełnić formularz zlecenia z deklaracją świadomej zgody na badanie przesiewowe.
INFANO wykonuje się poprzez samodzielne pobranie materiału genetycznego (próbki śliny lub wymazu z jamy ustnej) od dziecka lub w wybranym punkcie sieci DIAGNOSTYKA. Test można wykonać również po porodzie z krwi pępowinowej.
Pobrany materiał dostarczany jest do laboratorium, w którym poddawany jest analizie.
Po maksymalnie 6 tygodniach klient otrzymuje wynik badania opracowany przez zespół ekspertów. Jeśli wynik będzie nieprawidłowy, cena badania obejmuje konsultację z genetykiem klinicznym.

Przeciwskazania

Test INFANO nie jest wykonywany u dzieci po transfuzji krwi lub przeszczepie szpiku w ciągu ostatnich trzech miesięcy, a także przy podejrzeniach konkretnej choroby lub zespołu chromosowego.

Wynik badania

Wynik badania INFANO dostępny jest w ciągu 6 tygodni od otrzymania próbki materiału genetycznego przez laboratorium i ma formę obszernego raportu.

Jeśli wynik jest dodatni, czyli nieprawidłowy, dodatkowo następuje weryfikacja metodą referencyjną (metodą Sangera). Pozytywny wynik zostanie dokładnie opisany w otrzymanym raporcie.

Infano to badanie bezpieczne dla dziecka, a wynik dokładny. Test obejmuje choroby i zaburzenia, w przypadku których profilaktyka lub leczenie może zapobiec negatywnym skutkom zdrowotnym lub zahamować rozwój choroby.