22 123 95 55

Przesiewowe badanie INFANO - na czym polega i dla kogo jest przeznaczone?

0.00
Ocena użytkowników: 0 ocen

Badanie przesiewowe INFANO jako metoda diagnostyczna wykrywająca choróby genetyczne i zmiany w genach

Badania przesiewowe (screening) to element profilaktyki, oparty na wstępnym rozpoznaniu choroby lub zaburzenia przed pojawieniem się objawów klinicznych. Obecnie w Polsce badania przesiewowe wykonywane u wszystkich noworodków w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków, w całości finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia, obejmują tylko 29 najczęściej występujących chorób wrodzonych takich jak fenyloketonuria, mukowiscydoza czy wrodzony przerost nadnerczy. INFANO jest genetycznym badaniem przesiewowym wykonywanym u niemowląt i małych dzieci. Wykonuje się go w oparciu o sekwencjonowanie nowej generacji w skrócie NGS  (ang. Next Generation Sequencing), co umożliwia jednocześnie analizę wielu genów.

Dlaczego warto? Co obejmuje badanie INFANO?

INFANO pozwala na szybsze wykrycie 74 chorób genetycznych lub zmian w 121 genach dziecka, co z kolei prowadzi do szybszego wdrożenia postępowania leczniczego, odwrócenia procesów chorobowych i wprowadzenia działań profilaktycznych. Niektóre z chorób i zaburzeń nie dają żadnych objawów w ciągu pierwszych miesięcy czy nawet latach życia, dlatego badanie przesiewowe pozwala na wczesną identyfikację choroby i zapobieganie skutkom późnego postawienia diagnozy np. zaburzeniom rozwoju lub ciężkiemu upośledzeniu umysłowemu.

Badanie INFANO obejmuje:

  • wrodzone choroby objęte Programem Badań Przesiewowych Noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia;
  • geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) i odpowiedzialne za nowotwory wieku dziecięcego oraz predysponujące do zaburzeń sercowo-naczyniowych;
  • schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A., wykonującego test INFANO na podstawie m.in. częstości ich występowanie w populacji polskiej.
Choroby i geny objęte badaniem INFANO:

 

Choroby neurologiczne

Choroby metaboliczne

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

SMN1, SMN2

 

Choroba syropu klonowego

BCKDHA, BCKDHB, DBT

Stwardnienie guzowate

TSC1, TSC2

 

Fenyloketonuria/hiperfenyloalaninemia

PAH

Dystonia wrażliwa na L-dopę

GCH1

 

Nietolerancja fruktozy

ALDOB

Drgawki pirydoksynozależne

 

ALDH7A1

 

Cukrzyca MODY

HNF1A, HNF1B, HNF4A

Zaburzenia sercowo-naczyniowe

 

Choroba Wilsona

ATP7B

Artymogenna kardiomiopatia prawej komory

 

PKP2, DSP, DSC2, THEM43, DSG2

 

Galaktozemia

GALT, GALE, GALK

Kardiomiopatie

 

MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA

Przetrwała cukrzyca noworodków

ABCC8, KCNJ11, GCK, INS,PDX1

Zespół Marfana

FBN1

Rodzinna hipercholesterolemia

APOB, LDLR, PCSK9

Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego

COL3A1

Tyrozynemia typu 1 i 2

FAH, TAT

Zaburzenia rytmu serca (LQT)

 

KCNQ, KCNH2, SCN5A

Cystynoza

CTNS

Nowotwory wieku dziecięcego

Cytrulinemia typu 1 i 2

ASS1, SLC25A13

Siatkówczak dziedziczny

RB1

Homocystynuria klasyczna

CBS

Guz Wilmsa

WT1

Mukopolisacharydoza typu I, II i VI

IDUA, IDS, ARSB

Guzy neuroendokrynne

SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB

3-metylokrotonyloglicynuria

MCCC1, MCCC2

Hamartoma

PTEN

Acyduria argininowo-bursztynianowa

ASL

Mnoga gruczolakowatość wewnatrzwydzielnicza

MEN1

Acyduria glutarowa typu 1

GCDH

Neurobromatoza typu II

NF2

Acyduria glutarowa typu 2

ETFA, ETFB, ETFDH

Polipowatość młodzieńcza

BMPR1, SMAD4

Acyduria hydroksymetylglutarowa

HMGCL

Rak rdzeniasty tarczycy

RET

Acyduria izowalerianowa

IVD

Rodzinna polipowatość jelita grubego

APC

Acyduria metylomalonowa

MMUT, MMAA, MMAB,MCEE, MMADHC

Zespół Li-Fraumeni

TP53

Acyduria propionowa

PCCA, PCCB

Zespół Peutz-Jeghersa

STK11

Argininemia

ARG1

Zespół Von Hippel-Lindau

VHL

Choroba Gauchera

GBA

 

 

Choroby krwi

Ciężki złożony niedobór odporności

IL2RG

Anemia sierpowata

HBB

Niedobór biotynidazy

BTD

Hemofilia A

F8

Niedobór CPT1

CPT1A

Hemofilia B

F9

Niedobór CPT2

CPT2

Talasemia beta

HBB

Niedobór LCHAD

HADHA

Choroby narządu wzroku

Niedobór MCAD

ACADM

Jaskra wrodzona

CYP1B1, LTBP2, MYOC

Niedobór MTP

HADHA, HADHB

Wrodzona ślepota Lebera

RPE65

Niedobór OTC

OTC

Inne choroby

Niedobór syntetazy holokarboksylazy

HLCS

Mukowiscydoza

CFTR

Niedobór tetrahydrobiopteryny

PTS, QDPR, PCBD1, GCH1

Hipertermia złośliwa

RYR1, CACNA1S

Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej

SLC25A20

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

MEFV

Niedobór transportera glukozy typu 1

SLC2A1

 

 

Niedobór VLCAD

ACADVL

 

 

Pierwotny niedobór koenzymu Q10

COQ8B, COQ2, COQ6

 

 

Pierwotny układowy niedobór karnityny

SLC22A5

 

Czym różni się wersja rozszerzona badania INFANO?
Wersja rozszerzona INFANO obejmuje analizę za pomocą metody NGS oraz MPLA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Oprócz chorób badanych w wersji podstawowej sprawdza dodatkowo dwa zaburzenia: 
  • Dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) - gen DMD
  • Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) - gen CYP21A2 

Jak wygląda wykonanie badania u dziecka? 

Badanie INFANO jest nieinwazyjne, bezpieczne i przeznaczone dla noworodków oraz dzieci.
  1. Badanie należy zamówić na stronie internetowej Zdrowegeny.pl. Poprzez wiadomość SMS oraz e-mail klient otrzymuje unikalny 5-cyfrowy kod.
  2. Następnie następuje konsultacja online z Doradcą Pacjenta, podczas której należy wypełnić formularz zlecenia z deklaracją świadomej zgody na badanie przesiewowe.
  3. INFANO wykonuje się poprzez samodzielne pobranie materiału genetycznego (próbki śliny lub wymazu z jamy ustnej) od dziecka lub w wybranym punkcie sieci DIAGNOSTYKA. Test można wykonać również po porodzie z krwi pępowinowej.
  4. Pobrany materiał dostarczany jest do laboratorium, w którym poddawany jest analizie.
  5. Po maksymalnie 6 tygodniach klient otrzymuje wynik badania opracowany przez zespół ekspertów. Jeśli wynik będzie nieprawidłowy, cena badania obejmuje konsultację z genetykiem klinicznym.  

Przeciwskazania  

Test INFANO nie jest wykonywany u dzieci po transfuzji krwi lub przeszczepie szpiku w ciągu ostatnich trzech miesięcy, a także przy podejrzeniach konkretnej choroby lub zespołu chromosowego.  

Wynik badania  

Wynik badania INFANO dostępny jest w ciągu 6 tygodni od otrzymania próbki materiału genetycznego przez laboratorium i ma formę obszernego raportu.  
Jeśli wynik jest dodatni, czyli nieprawidłowy, dodatkowo następuje weryfikacja metodą referencyjną (metodą Sangera). Pozytywny wynik zostanie dokładnie opisany w otrzymanym raporcie.  

Infano to badanie bezpieczne dla dziecka, a wynik dokładny. Test obejmuje choroby i zaburzenia, w przypadku których profilaktyka lub leczenie może zapobiec negatywnym skutkom zdrowotnym lub zahamować rozwój choroby.  

Powiązane tematy:

Aktualizacja: 2021-04-01

Data publikacji: 2021-03-05

INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci


2999.00 na stronie
3199.00 
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 6 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy