Przesiewowe badanie INFANO - na czym polega i dla kogo jest przeznaczone?
Badanie przesiewowe INFANO jako metoda diagnostyczna wykrywająca choróby genetyczne i zmiany w genach
Dlaczego warto? Co obejmuje badanie INFANO?
Badanie INFANO obejmuje:
- wrodzone choroby objęte Programem Badań Przesiewowych Noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia;
- geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) i odpowiedzialne za nowotwory wieku dziecięcego oraz predysponujące do zaburzeń sercowo-naczyniowych;
- schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A., wykonującego test INFANO na podstawie m.in. częstości ich występowanie w populacji polskiej.
|
Choroby neurologiczne |
Choroby metaboliczne |
||
|
SMN1, SMN2 |
Choroba syropu klonowego |
BCKDHA, BCKDHB, DBT |
|
|
Stwardnienie guzowate |
TSC1, TSC2 |
Fenyloketonuria/hiperfenyloalaninemia |
PAH |
|
Dystonia wrażliwa na L-dopę |
GCH1 |
ALDOB |
|
|
Drgawki pirydoksynozależne |
ALDH7A1 |
HNF1A, HNF1B, HNF4A |
|
|
Zaburzenia sercowo-naczyniowe |
ATP7B |
||
|
Artymogenna kardiomiopatia prawej komory |
PKP2, DSP, DSC2, THEM43, DSG2 |
GALT, GALE, GALK |
|
|
Kardiomiopatie |
MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA |
Przetrwała cukrzyca noworodków |
ABCC8, KCNJ11, GCK, INS,PDX1 |
|
Zespół Marfana |
FBN1 |
APOB, LDLR, PCSK9 |
|
|
Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego |
COL3A1 |
Tyrozynemia typu 1 i 2 |
FAH, TAT |
|
Zaburzenia rytmu serca (LQT) |
KCNQ, KCNH2, SCN5A |
Cystynoza |
CTNS |
|
Nowotwory wieku dziecięcego |
Cytrulinemia typu 1 i 2 |
ASS1, SLC25A13 |
|
|
Siatkówczak dziedziczny |
RB1 |
Homocystynuria klasyczna |
CBS |
|
Guz Wilmsa |
WT1 |
Mukopolisacharydoza typu I, II i VI |
IDUA, IDS, ARSB |
|
Guzy neuroendokrynne |
SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB |
3-metylokrotonyloglicynuria |
MCCC1, MCCC2 |
|
Hamartoma |
PTEN |
Acyduria argininowo-bursztynianowa |
ASL |
|
Mnoga gruczolakowatość wewnatrzwydzielnicza |
MEN1 |
Acyduria glutarowa typu 1 |
GCDH |
|
Neurobromatoza typu II |
NF2 |
Acyduria glutarowa typu 2 |
ETFA, ETFB, ETFDH |
|
Polipowatość młodzieńcza |
BMPR1, SMAD4 |
Acyduria hydroksymetylglutarowa |
HMGCL |
|
RET |
Acyduria izowalerianowa |
IVD |
|
|
Rodzinna polipowatość jelita grubego |
APC |
Acyduria metylomalonowa |
MMUT, MMAA, MMAB,MCEE, MMADHC |
|
Zespół Li-Fraumeni |
TP53 |
Acyduria propionowa |
PCCA, PCCB |
|
Zespół Peutz-Jeghersa |
STK11 |
Argininemia |
ARG1 |
|
Zespół Von Hippel-Lindau |
VHL |
Choroba Gauchera |
GBA |
|
Choroby krwi |
Ciężki złożony niedobór odporności |
IL2RG |
|
|
Anemia sierpowata |
HBB |
Niedobór biotynidazy |
BTD |
|
Hemofilia A |
F8 |
Niedobór CPT1 |
CPT1A |
|
Hemofilia B |
F9 |
Niedobór CPT2 |
CPT2 |
|
Talasemia beta |
HBB |
Niedobór LCHAD |
HADHA |
|
Choroby narządu wzroku |
Niedobór MCAD |
ACADM |
|
|
Jaskra wrodzona |
CYP1B1, LTBP2, MYOC |
Niedobór MTP |
HADHA, HADHB |
|
Wrodzona ślepota Lebera |
RPE65 |
Niedobór OTC |
OTC |
|
Inne choroby |
Niedobór syntetazy holokarboksylazy |
HLCS |
|
|
CFTR |
Niedobór tetrahydrobiopteryny |
PTS, QDPR, PCBD1, GCH1 |
|
|
Hipertermia złośliwa |
RYR1, CACNA1S |
Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej |
SLC25A20 |
|
Rodzinna gorączka śródziemnomorska |
MEFV |
Niedobór transportera glukozy typu 1 |
SLC2A1 |
|
|
|
Niedobór VLCAD |
ACADVL |
|
|
|
Pierwotny niedobór koenzymu Q10 |
COQ8B, COQ2, COQ6 |
|
|
|
Pierwotny układowy niedobór karnityny |
SLC22A5 |
- Dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) - gen DMD
- Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) - gen CYP21A2
Jak wygląda wykonanie badania u dziecka?
- Badanie należy zamówić na stronie internetowej Zdrowegeny.pl. Poprzez wiadomość SMS oraz e-mail klient otrzymuje unikalny 5-cyfrowy kod.
- Następnie następuje konsultacja online z Doradcą Pacjenta, podczas której należy wypełnić formularz zlecenia z deklaracją świadomej zgody na badanie przesiewowe.
- INFANO wykonuje się poprzez samodzielne pobranie materiału genetycznego (próbki śliny lub wymazu z jamy ustnej) od dziecka lub w wybranym punkcie sieci DIAGNOSTYKA. Test można wykonać również po porodzie z krwi pępowinowej.
- Pobrany materiał dostarczany jest do laboratorium, w którym poddawany jest analizie.
- Po maksymalnie 6 tygodniach klient otrzymuje wynik badania opracowany przez zespół ekspertów. Jeśli wynik będzie nieprawidłowy, cena badania obejmuje konsultację z genetykiem klinicznym.
Przeciwskazania
Wynik badania
Powiązane tematy:
Aktualizacja: 2021-05-20
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
