Kariotyp - na czym polega badanie? Jakie ma znaczenie dla płodności?

Kariotyp - co to właściwie jest?

Kariotyp to pojęcie stosowane w biologii i medycynie do opisania pełnego zestawu chromosomów występujących w komórkach ciała określonego organizmu. W przypadku ludzkiego kariotypu wyróżniamy:

• 22 pary chromosomów autosomalnych,
• 1 parę chromosomów płciowych - XX u kobiet, XY u mężczyzn.

Chromosomy zawierają całą informację genetyczną, którą odziedziczyliśmy po przodkach i która determinuje to, kim jesteśmy. Od prawidłowości kariotypu zależy nasze zdrowie, rozwój fizyczny, psychiczny i intelektualny, zdolności reprodukcyjne oraz przede wszystkim, czy w ogóle przetrwamy przez okres ciąży i przeżyjemy najbliższe dni po porodzie.

W kariotypie zdarzają się jednak pewne anomalie,

Zawarte w kariotypie geny to my i cała nasza przyszłość. Dlatego tak ważny jest stan naszego kariotypu, szczególnie dla osób, których już teraz dotyczą problemy ze zdrowiem, bądź które planują posiadanie zdrowego potomstwa w przyszłości.

Kariotyp - na czym polega badanie?

Badania kariotypu mają na celu określenie liczby i chromosomów oraz ich struktury. Wykonuje się je z krwi żylnej bez konieczności bycia na czczo. Wystarczy zakupić badanie przez Internet i udać się do wybranego punktu pobrań, gdzie zostanie pobrana próbka krwi. Po pierwsze jednak należy wybrać badanie kariotypu, który spełni nasze wymagania.

Kariotyp - wykonywane badania:

• Badanie cytogenetyczne kariotypu - podaje obecność w kariotypie dodatkowych chromosomów (trisomie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera) lub ich brak (monosomie, np. zespół Turnera) oraz na aberracje strukturalne, do których należą delecje, duplikacje, inwersje czy translokacje.
• Badanie molekularne kariotypu - dzięki wykorzystaniu nowoczesnej techniki porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) badanie wskazuje na sumbiskropowe zmiany w genomie, które mogą odpowiadać za pojawienie się cech autyzmu, wady wrodzone czy zaburzenia rozwoju psychoruchowego i intelektualnego.

Kariotyp - czy istnieje zależność między budową kariotypu a poronieniami i niepłodnością?

Wszelkie zmiany i nieprawidłowości w budowie kariotypu mają wpływ na to, czy u dziecka wystąpią wady genetyczne. Mniejsze zaburzenia mogą utrudniać zajście w ciążę bądź jej utrzymanie. Za aż kilkanaście procent poronień odpowiadają nieprawidłowości w budowie kariotypu. Jest tak zazwyczaj, jeśli do poronienia doszło w pierwszym trymestrze ciąży.

Główną przyczyną poronień są przemieszczenia fragmentów chromosomów lub translokacje robertsonowskie, w których całe chromosomy zostają przeniesione. Mozaicyzm u kobiet również jest częstą przyczyną poronień. Badanie kariotypu może wykazać u przyszłych rodziców aberracje chromosomów płci, np. Zespół Turnera, zespoły XXX czy XXY, w których niepłodność jest istotnym problemem.

Innym całkiem problemem, który wykrywa się w badaniach prenatalnych, jest możliwość wystąpienia monosomii lub trisomii letalnej. Są to przypadki, w których płód nie jest w stanie się prawidłowo rozwinąć i dochodzi do samoistnego poronienia, urodzenia martwego dziecka lub śmierci tuż po narodzinach.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk