Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

4.50

Ocena użytkowników: 62 ocen

To przesiewowy, kompleksowy test genetyczny dla niemowląt. Polega na analizie 255 genów.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę od dziecka samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera zwrotnego za pośrednictwem naszej strony internetowej (zakładka "Zamów kuriera" w prawym górnym rogu).

To zaawansowany, czuły test genetyczny, wykonywany przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Choroby wykrywane w ramach tego badania mogą nie powodować charakterystycznych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka, często jednak stanowią zagrożenie dla jego zdrowia i życia.

Dzięki wczesnemu wykryciu danego schorzenia możliwe jest szybkie wdrożenie odpowiedniej profilaktyki / leczenia, tak aby zapobiec powstaniu nieodwracalnych zmian.

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu badamy:

choroby metaboliczne
epilepsję
choroby krwi
niedobory odporności
nowotwory wieku dziecięcego
zaburzenia sercowo-naczyniowe
choroby narządu słuchu / narządu wzroku
inne choroby genetyczne

Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie DNA, przeznaczone dla niemowląt

Oferowane badanie jest genetycznym testem przesiewowym, polegającym na analizie 255 genów przy pomocy jednej z najnowocześniejszych metod laboratoryjnych – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).
Test wykrywa obecność w tych genach zmian, skutkujących występowaniem danej choroby genetycznej. Choroby wykrywane w oferowanym teście mogą nie dawać charakterystycznych objawów w pierwszym okresie (a nawet pierwszych latach) życia dziecka, często stanowią jednak zagrożenie dla jego zdrowia i życia.
Wczesne zdiagnozowanie danego schorzenia genetycznego umożliwi szybkie wdrożenie właściwego leczenia / właściwej profilaktyki, tak aby zapobiec nieodwracalnym zmianom związanym ze zbyt późnym wykryciem choroby.
W ramach oferowanego badania wykrywane są różnorodne schorzenia o podłożu genetycznym: choroby metaboliczne, epilepsja, choroby krwi, niedobory odporności, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe, choroby narządu słuchu, choroby narządu wzroku oraz inne choroby genetyczne - pełna lista badanych genów i wykrywanych chorób dostępna jest w zakładce "Co badamy?".
Badanie wykonywane jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W badaniu nie są raportowane warianty o niepewnym znaczeniu (VUS). Nie jest również raportowane nosicielstwo chorób dziedziczonych w sposób recesywny.