Genetyczne badania prenatalne - test Harmony i badania inwazyjne

poniedziałek 09:14 - 09.01.2017
Genetyczne badania prenatalne - test Harmony i badania inwazyjne
Przeprowadzenie badań prenatalnych zalecane jest w celu oceny stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka. Wśród badań prenatalnych wyróżnia się także testy genetyczne - są one najbardziej dokładne i wiarygodne spośród wszystkich metod, zalicza się do nich m.in. test Harmony, amniopunkcję czy biopsję kosmówki.

Na czym polega diagnostyka prenatalna?

Dzięki badaniom prenatalnym przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy ich dziecko odpowiednio się rozwija. Jeżeli występują u niego jakieś nieprawidłowości, to diagnostyka przedurodzeniowa umożliwi ich wykrycie i ustalenie przyczyny ich wystąpienia. Ponadto, badania prenatalne pozwalają na określenie rokowania co do dalszego przebiegu ciąży i przygotowanie schematu postępowania z dzieckiem w kolejnych jej miesiącach, w trakcie porodu oraz już po narodzinach.

Wykonanie testów prenatalnych szczególnie zalecane jest w kilku różnych przypadkach - powinny wykonać je wszystkie kobiety ciężarne po 35. roku życia (lub kiedy przyszły ojciec ma więcej niż 55 lat) z powodu podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Badania prenatalne należy również wykonać w przypadku urodzenia już w przeszłości dziecka z daną wadą czy chorobą genetyczną, a także gdy zaburzenia takie pojawiały się już wśród bliskich członków rodziny. Testom prenatalnym warto poddać się również wtedy, gdy u jednego lub obojga przyszłych rodziców potwierdzono występowanie aberracji chromosomowych czy mutacji genetycznych, zwiększających ryzyko rozwoju danej choroby u potomstwa.

Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze pozwalają tylko na oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka danego zaburzenia, ale są całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla ciężarnej. Testy inwazyjne z kolei umożliwiają ostateczne postawienie diagnozy, ale do ich wykonania konieczne jest pobranie biologicznej próbki od płodu, co może skutkować poważnymi powikłaniami (np. poronieniem).

Test Harmony - nieinwazyjne badanie materiału genetycznego płodu

Badania genetyczne to najbardziej dokładne i wiarygodne metody spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych. Należy do nich również test Harmony - jest to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, które polega na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki (do przeprowadzenia badania niezbędna jest więc tylko niewielka ilość krwi ciężarnej).

Test Harmony można wykonać już od 10. tygodnia życia płodu - umożliwia on określenie ryzyka urodzenia dziecka z takimi wadami jak trisomie (zespół Downa, Pataua, Edwardsa) czy aneuploidie (zaburzenia liczby) chromosomów płci.

Ponadto, dzięki przeprowadzeniu testu Harmony możliwe jest także ustalenie płci dziecka. Badanie Harmony można wykonywać zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, możliwe jest także badanie płodów z ciąż poczętych dzięki metodzie in vitro. Wykrywalność zaburzeń w materiale genetycznym płodu jest większa niż 99% - należy jednak pamiętać, że pomimo swojej bardzo dużej dokładności, test Harmony uznawany jest za badanie przesiewowe. Oznacza to, że w przypadku jego nieprawidłowego wyniku należy wykonać test inwazyjny w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Inwazyjne genetyczne badania prenatalne

Wśród inwazyjnych genetycznych badań prenatalnych wyróżnia się amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę oraz fetoskopię.

Amniopunkcję należy wykonać pomiędzy 13. i 21. tygodniem ciąży - polega ona na pobraniu płynu owodniowego i analizie znajdujących się w nim złuszczonych komórek płodu. Badanie to wiąże się z ok. 1% ryzykiem powikłań, a pozwala na ocenę kariotypu (zestawu chromosomów) dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (takich jak trisomie) czy chorób genetycznych, a także zagrażających dziecku infekcji bakteryjnych i wirusowych.

Biopsja trofoblastu z kolei przeprowadzana jest od 8. do 11. tygodnia życia płodu - obejmuje ona analizę pobranych przez powłoki brzuszne kosmków kosmówki. Test ten zlecany jest najczęściej wtedy, gdy nie ma możliwości wykonania amniopunkcji (np. gdy nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego). Związane z biopsją trofoblastu ryzyko komplikacji to ok. 2%, a zakres badania jest nieco węższy w porównaniu do amniopunkcji - test nie wykrywa obecności wad rozwojowych cewy nerwowej.

Kolejne inwazyjne badanie prenatalne - kordocenteza - polega na analizie krwi pępowinowej. Test ten przeprowadzany jest od 18. tygodnia życia płodu i obarczony jest 3% ryzykiem powikłań. Dzięki wykonaniu kordocentezy możliwe jest wykrycie wad genetycznych, ale badanie to zlecane jest najczęściej w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu (pozwala na ocenę takich parametrów jak morfologia ogólna, grupa krwi czy poziom dotlenienia płodu).

Ostatnim z genetycznych inwazyjnych testów prenatalnych jest fetoskopia, która wykonywana jest tylko w szczególnych przypadkach z powodu bardzo dużego ryzyka poronienia (5%). Badanie to polega na analizie fragmentów tkanek płodu (skóry, wątroby, próbek krwi) i wykonywane jest pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.

Statystyki:
0 komentarzy
191 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 299 zł