Badanie BRCA1 - test, który pomoże Ci uniknąć raka

poniedziałek 08:10 - 21.11.2016
Badanie BRCA1 - test, który pomoże Ci uniknąć raka
Nowotwory złośliwe uznawane są za jedno z największych wyzwań dla medycyny w obecnych czasach - zachorowalność i umieralność z ich powodu zwiększa się z roku na rok. W Polsce na nowotwór złośliwy zapada rocznie 160 tysięcy osób, a niemal 100 tysięcy umiera - przyczyną dużej umieralności jest przede wszystkim zbyt późne zdiagnozowanie choroby. Dlatego tak ważne są odpowiednie działania profilaktyczne, do których zaliczane jest również badanie genu BRCA1.

Co to jest gen BRCA1?

Badania genetyczne są narzędziem bardzo powszechnie stosowanym w medycynie, dzięki nim możliwe jest zdiagnozowanie chorób genetycznych, określenie reakcji naszego organizmu na stosowane leki, a nawet ustalenie diety zgodnej z naszym DNA. Ponadto, dzięki badaniom genetycznym możemy dowiedzieć się, czy w naszym organizmie znajdują się predyspozycje do rozwoju nowotworu złośliwego w przyszłości - wśród takich testów wyróżnia się między innymi badanie BRCA1.

Gen BRCA1 to zlokalizowany na 17. chromosomie gen supresorowy (antyonkogen) , którego rolą jest zapobieganie procesom nowotworowym. Gen ten koduje białko biorące udział w regulacji podziałów komórek organizmu oraz w naprawie uszkodzeń DNA. Zmiany genetyczne (mutacje) znajdujące się w tym genie zaburzają powyższe procesy, prowadząc do rozwoju nowotworu złośliwego. Mutacje obecne w genie BRCA1 silnie zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i raka jajnika, a dziedziczone są autosomalnie dominująco. Oznacza to, że tylko jedna nieprawidłowa kopia genu (odziedziczona od jednego z rodziców) sprawia, że prawdopodobieństwo wystąpienia raka jest znacznie zwiększone. Ponadto, mutacje takie nie zawsze są dziedziczone - mogą również powstać de novo podczas zapłodnienia. Statystyki wskazują, że w Polsce nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 dotyczy około 100 tysięcy kobiet.

Badanie genu BRCA1 to podstawa profilaktyki raka piersi i jajnika

Co roku w Polsce diagnozuje się ponad 17 tysięcy przypadków raka piersi (jest to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u Polek), a 6 tysięcy kobiet umiera z powodu tych schorzeń. Z kolei na raka jajnika - uznawanego za jedną z najbardziej podstępnych chorób onkologicznych - rocznie zapada 4 tysiące Polek, a ponad 2,5 tysiąca pacjentek umiera.

Pakiet badań genetycznych w kierunku raka piersi i raka jajnika

Jeżeli chcesz uzyskać informacje o własnym ryzyku zachorowania na raka piersi, wykonaj badania genetyczne. Mutacja genu BRCA1 wiąże się z 70% ryzykiem rozwoju raka piersi, zwiększa również znacznie prawdopodobieństwo wystąpienia raka jajnika.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

Dowiedz się więcej

Liczba zgonów z powodu chorób nowotworowych jest spowodowana późnym ich wykryciem - wiąże się to przede wszystkim z brakiem specyficznych objawów w początkowym stadium, brakiem rozpowszechnienia i regularnego wykonywania badań profilaktycznych, ale również z niewystarczającym przygotowaniem lekarzy rodzinnych.

Wczesna diagnoza jest jednak najważniejsza, ponieważ w takim przypadku szanse na całkowite pokonanie choroby wynoszą ponad 90%.

Zmniejszenie ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika do minimum lub bardzo wczesne wykrycie tych schorzeń jest możliwe dzięki wykonaniu badania genu BRCA1. Test ten opiera się na analizie tego genu w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim szkodliwe, predysponujące do rozwoju raka mutacje. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika jest silnie zwiększone w przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA1 - prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi wynosi aż 70%, natomiast raka jajnika - 40%. Osoby takie zaliczane są więc do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania i z tego względu muszą zostać otoczone szczególną opieką lekarzy i objęte odpowiednim programem profilaktycznym - prawidłowa profilaktyka pozwoli na zminimalizowanie prawdopodobieństwa zachorowania lub wykrycie już toczącego się procesu nowotworowego w początkowym stadium.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 muszą więc znacznie częściej (w porównaniu do kobiet bez mutacji) wykonywać takie badania jak USG i rezonans magnetyczny piersi, mammografia, USG przezpochwowe czy pomiar stężenia antygenów nowotworowych we krwi. Ponadto, kobiety genetycznie obciążone mutacją genu BRCA1 powinny rozważyć przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii (usunięcia piersi) lub owariektomii (usunięcia jajników), co pozwoli na zmniejszenie ryzyka pojawienia się nowotworu aż o 90%.

Statystyki:
0 komentarzy
123 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

• Najszersze badanie genu BRCA1 dostępne w Polsce. Analizujemy 8 mutacji genu BRCA1

• Profilaktyka przeciwko rakowi piersi i jajnika poprzez badania genetyczne pozwoli na ocenę ryzyka zachorowania i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

Cena badania:

419 zł