Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

Badania genetyczne na nosicielstwo chorób genetycznych - na czym polegają?

W ramach testu badanych jest 378 genów przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji

Badane geny:

ABCA3, ABCB11, ABCC8, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC88C, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FTCD, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRF1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM216, TNXB, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, UGT1A1, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZFYVE26

To badanie genetyczne nie sprawdza wszystkich możliwych chorób genetycznych ani wszystkich możliwych mutacji w badanych genach - raportowane są mutacje określane jako "patogenne" lub "potencjalnie patogenne".

Wykonanie testu wskazane jest w przypadku:

• PLANOWANIA CIAŻY - test genetyczny na nosicielstwo zalecany jest przede wszystkim osobom przygotowującym się do ciąży. Najlepiej, aby badanie na nosicielstwo wykonał zarówno przyszły tata, jak i przyszła mama.

Dlaczego warto wykonać przed ciążą badanie na nosicielstwo chorób genetycznych?

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

• Aby wykonać to badanie genetyczne, zamów je przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz zamówienia, wyślemy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do samodzielnego pobrania próbki materiału do analizy. Materiał ten stanowi próbka śliny.
• Próbkę śliny pobierz zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu. Gotową próbkę oraz wypełnione, obecne w zestawie dokumenty odeślij do laboratorium wykonującego. Aby zamówić kuriera po odbiór próbki, skontaktuj się z nami drogą mailową (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefoniczną.
• Gotowy wynik badania otrzymasz drogą mailową. Wynik w oryginale jest w języku angielskim, ale dołączane jest do niego tłumaczenie w języku polskim. Wynik badania tłumaczy profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych.