22 123 95 55

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet

4.20
Ocena użytkowników: 39 ocen

To kompleksowe przesiewowe badanie genetyczne na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych. Jego wykonanie zalecane jest kobietom planującym potomstwo.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera po odbiór za pośrednictwem naszej strony internetowej. 

Zaleca się, aby badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przeprowadził również partner kobiety. 

U nosiciela danej choroby genetycznej nie występują żadne objawy - choroba ta może się jednak pojawić u jego potomstwa. Dzięki wykonaniu testu na nosicielstwo u obojga rodziców możliwe będzie ustalenie, czy w przypadku ich dziecka występuje podwyższone ryzyko danej choroby genetycznej. 

W ramach testu ocenianych jest 436 genów. Metoda wykorzystywana do przeprowadzenia badania to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu oceniane jest:

  • nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
  • nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X

Na czym polegają testy genetyczne na nosicielstwo?

  • Badania genetyczne pozwalają na określenie statusu nosicielstwa mutacji w genach, które wywołują konkretną chorobę genetyczną. Dzięki takim testom możliwe jest wykrycie chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. 
  • Dziedziczenie to oznacza, że aby choroba genetyczna wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoba z tylko jedną zmutowaną kopią genu określana jest mianem nosiciela. U nosiciela nie występują objawy choroby. 
  • Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby, ryzyko urodzenia chorego na nią dziecka wynosi 25% (w tym przypadku istnieje również 25% szans, że dziecko będzie zdrowe oraz 50% szans, że będzie ono nosicielem choroby).
  • Wśród chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonurię, galaktozemię, niedosłuch wrodzony czy skórę pergaminową.
  • W oferowanym przez nas badaniu, oceniane jest również nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X, do których zalicza się np. zespół łamliwego chromosomu X, hemofilię B czy dystrofię mięśniową Duchenne'a.
  • W badaniu dla kobiet analizowanych jest 436 genów - test wykonywany jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA. Wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet


2999.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 7 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce