22 123 95 55

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet

To kompleksowe przesiewowe badanie genetyczne na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych. Jego wykonanie zalecane jest kobietom planującym potomstwo.

Zaleca się, aby badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przeprowadził również partner kobiety. 

U nosiciela danej choroby genetycznej nie występują żadne objawy - choroba ta może się jednak pojawić u jego potomstwa. Dzięki wykonaniu testu na nosicielstwo u obojga rodziców możliwe będzie ustalenie, czy w przypadku ich dziecka występuje podwyższone ryzyko danej choroby genetycznej. 

W ramach testu ocenianych jest 410 genów. Metoda wykorzystywana do przeprowadzenia badania to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu oceniane jest:

  • nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
  • nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X

Na czym polegają testy genetyczne na nosicielstwo?

  • Badania genetyczne pozwalają na określenie statusu nosicielstwa mutacji w genach, które wywołują konkretną chorobę genetyczną. Dzięki takim testom możliwe jest wykrycie chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. 
  • Dziedziczenie to oznacza, że aby choroba genetyczna wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoba z tylko jedną zmutowaną kopią genu określana jest mianem nosiciela. U nosiciela nie występują objawy choroby. 
  • Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby, ryzyko urodzenia chorego na nią dziecka wynosi 25% (w tym przypadku istnieje również 25% szans, że dziecko będzie zdrowe oraz 50% szans, że będzie ono nosicielem choroby).
  • Wśród chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonurię, galaktozemię, niedosłuch wrodzony czy skórę pergaminową.
  • W oferowanym przez nas badaniu, oceniane jest również nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X, do których zalicza się np. zespół łamliwego chromosomu X, hemofilię B czy dystrofię mięśniową Duchenne'a.
  • W badaniu dla kobiet analizowanych jest 410 genów - test wykonywany jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA. Wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet


2409.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 7 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce