Testy na celiakię - testy serologiczne, biopsja jelita cienkiego i badanie genetyczne

środa 00:00 - 23.08.2017
Ocena Użytkowników (4 Ocen)
5.0
Testy na celiakię - testy serologiczne, biopsja jelita cienkiego i badanie genetyczne
Mianem celiakii określana jest trwała nietolerancja przez organizm glutenu, czyli białka obecnego w niektórych zbożach. Jest to powszechna choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym - nieleczona może doprowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Chorobę tą można zdiagnozować przy pomocy kilku testów, do których zalicza się m.in. badania genetyczne.

W ramach diagnostyki celiakii wykonuje się:

Celiakia - na czym polega i jakie są jej przyczyny?

Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, według specjalistów dotyczy 1 na 100 osób w Polsce - schorzenie to należy więc do nietolerancji pokarmowych najczęściej występujących w polskiej populacji. Niestety prawidłowo diagnozowana jest tylko niewielka ilość wszystkich przypadków, co związane jest w głównej mierze z problemami w diagnostyce. Co prawda na rynku dostępnych jest kilka rodzajów testów na celiakię, jednak w przebiegu tej choroby występujące objawy mogą być bardzo niespecyficzne. Często więc zgłaszający się do lekarza pacjenci diagnozowani są najpierw w kierunku innych schorzeń.

Organizmy chorych nie tolerują glutenu, czyli białka roślinnego, które obecne jest w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. Gluten jest przyczyną zaniku kosmków jelitowych, czyli struktur odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych. Kosmki jelitowe znajdują się na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego, a ich zanik skutkuje upośledzeniem procesu wchłaniania i wynikającym z tego występowaniem bardzo różnych objawów klinicznych.

Objawy celiakii w zależności od stadium choroby:

  • w przypadku pełnoobjawowej - niską masę ciała, biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, zaparcia, zaburzenia w rozwoju dzieci (na przykład niski wzrost), nadpobudliwość, zmęczenie,
  • w przypadku skąpoobjawowej (ta postać występuje najczęściej) - niedokrwistość, zaburzenia cyklu menstruacyjnego, trudności z poczęciem dziecka, podwyższony poziom cholesterolu, migreny, zmiany skórne, bóle kostne i stawowe, zanik szkliwa zębowego, stany depresyjne,
  • w przypadku utajonej - nie stwierdza się żadnych objawów chorobowych u pacjenta, ani żadnych zmian w jelitach. We krwi obecne są jednak charakterystyczne przeciwciała. Ten typ w większości przypadków przechodzi w postać pełnoobjawową lub skąpoobjawową w miarę upływu czasu.

Przyczyn choroby trzewnej dotychczas dokładnie nie określono, ale w patogenezie tego schorzenia znaczenie mają predyspozycje genetyczne, czynniki środowiskowe oraz czynniki immunologiczne. Specjaliści wskazują, że zasadniczą rolę w rozwoju choroby odgrywa czynnik genetyczny.

Bodźcem do ujawnienia się celiakii może być:

  • długotrwały stres,
  • infekcje,
  • zmiany hormonalne związane na przykład z ciążą, menopauzą czy też okresem dojrzewania.

Choroba trzewna może ujawnić się w dowolnym momencie życia, zarówno u bardzo małych dzieci, u młodzieży, osób dorosłych czy osób starszych. U kobiet schorzenie to pojawia się jednak 2-krotnie częściej w porównaniu do mężczyzn.

Jedyną skuteczną metodą leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej - po postawieniu finalnej diagnozy konieczne jest więc wyeliminowanie z jadłospisu wszystkich produktów zawierających gluten i odżywianie się w ten sposób już do końca życia (choroba trzewna jest schorzeniem nieodwracalnym).

Jakie badania stosowane są w diagnostyce tego schorzenia?

Choroba trzewna jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania, jednak odpowiednio wczesne wykrycie ma ogromne znaczenie.

Nieleczona celiakia zwiększa ryzyko takich powikłań jak:

  • osteoporoza,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • depresja,
  • zaburzenia płodności,
  • nowotwory przewodu pokarmowego.


Badanie genetyczne

Pakiet badań genetycznych w kierunku celiakii

Jeżeli występują u Ciebie takie objawy jak utrata masy ciała i łaknienia, przewlekłe zmęczenie, wzdęcia czy biegunki, wykonaj badanie genetyczne w kierunku choroby trzewnej.

Dowiedz się więcej

Testy serologiczne

Najpowszechniejsze w diagnostyce są testy serologiczne, które opierają się na ocenie stężenia we krwi przeciwciał charakterystycznych dla tego schorzenia.

Do autoprzeciwciał typowych dla celiakii zalicza się:

  • przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
  • przeciwciała przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP),
  • przeciwciała przeciwko endomyzjum (EmA).

Serologię charakteryzuje wysoka czułość i swoistość - badania te wykazują więc dużą wartość diagnostyczną. Jeżeli obecność wymienionych powyżej przeciwciał we krwi zostanie potwierdzona, niemal jednoznacznie świadczy to o występowaniu choroby trzewnej. Brak tych przeciwciał we krwi nie wyklucza natomiast choroby trzewnej, ponieważ organizmy niektórych chorych w ogóle ich nie produkują.

Biopsja jelita cienkiego i badanie histopatologiczne

W diagnostyce najważniejszą rolę odgrywa biopsja błony śluzowej jelita cienkiego, która pozwala na dokładną ocenę stopnia zaawansowania zaniku kosmków jelitowych. Badanie to polega na pobraniu co najmniej czterech niewielkich fragmentów błony śluzowej jelita cienkiego i ich dokładnej ocenie pod mikroskopem. Fragmenty te oceniane są pod kątem trzech rodzajów charakterystycznych zmian.

Do typowych zmian jelitowych zalicza się:

  • zanik kosmków jelitowych,
  • przerost krypt jelitowych,
  • nadmierną ilość śródnabłonkowych limfocytów.

Uzyskane wyniki badania histopatologicznego przypisywane są do zmodyfikowanej skali Marsha, która przedstawia się w następujący sposób:

  • typ 0 - prawidłowa błona śluzowa jelita cienkiego, nie wykryto żadnych zmian morfologicznych,
  • typ 1 (typ naciekowy) - obecny jest naciek z limfocytów śródnabłonkowych, nie stwierdza się jednak zaniku kosmków jelitowych i przerostu krypt jelitowych,
  • typ 2 (typ rozrostowy) - obecny jest przerost krypt jelitowych i naciek z limfocytów śródnabłonkowych, nie stwierdza się zaniku kosmków jelitowych,
  • typ 3 (typ destrukcyjny) - obecny jest naciek z limfocytów śródnabłonkowych, przerost krypt jelitowych oraz zanik kosmków jelitowych. Zanik kosmków jelitowych może być: łagodny (typ 3a), znaczny (typ 3b) lub całkowity (typ 3c).

W pełni charakterystycznym dla celiakii typem jest typ 3. Typ 2 może występować natomiast u tych chorych, u których choroba trzewna jeszcze się w pełni nie rozwinęła.

Diagnostyka genetyczna

W diagnostyce celiakii bardzo przydatne są także testy genetyczne, polegające na laboratoryjnej analizie DNA pacjenta w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności w nim wariantów charakterystycznych dla choroby trzewnej - są to warianty HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Około 99% wszystkich osób chorych posiada te warianty w swoim DNA - jeżeli u badanego warianty te nie występują, chorobę można praktycznie wykluczyć. Jednakże, około 20-30% nosicieli takich wariantów nie ma żadnych objawów.

Testy genetyczne na celiakię:

  • do wykonania niezbędna jest tylko niewielka ilość materiału biologicznego pobranego od pacjenta (najczęściej wykorzystuje się próbkę krwi),
  • wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia,
  • nie są także zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta czy od aktualnej diety,
  • nie istnieją więc żadne przeciwwskazania do ich wykonania,
  • można je z powodzeniem przeprowadzać w przypadku przejścia na dietę bezglutenową bez wcześniejszego ostatecznego potwierdzenia diagnozy

Genetyczne badania zalecane są przede wszystkim osobom z podejrzeniem choroby, u których występują wątpliwości co do rozpoznania (na przykład wyniki serologii nie są jednoznaczne). Badanie genetyczne wskazane jest ponadto dla osób należących do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.

Testy na celiakię powinni wykonać:

  • bliscy krewni pacjentów z chorobą trzewną,
  • osoby chorujące na schorzenia autoimmunologiczne jak cukrzyca typu I czy choroba Hashimoto,
  • osoby z wrodzonymi wadami takimi jak zespół Turnera czy zespół Downa.

Bibliografia:

  1. Hozyasz K.: Choroba trzewna - obraz kliniczny, diagnostyka serologiczna. Medycyna Rodzinna 1/2000, s. 25-31.
  2. Ludvigsson J.F.: Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.
Statystyki:
0 komentarzy
780 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Celiakia

Badania genetyczne w kierunku celiakii pomogą Ci wykryć chorobę i zastosować odpowiednią dietę!

Celiakia

  • Dla osób, u których występują mało specyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle i wzdęcia brzucha, biegunki czy utrata masy ciała i łaknienia.
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

Cena badania:

239 zł