Testy na celiakię - testy serologiczne, biopsja jelita cienkiego i badanie genetyczne

środa 00:00 - 23.08.2017
Ocena Użytkowników (4 Ocen)
5.0
Testy na celiakię - testy serologiczne, biopsja jelita cienkiego i badanie genetyczne
Mianem celiakii określana jest trwała nietolerancja przez organizm glutenu, czyli białka obecnego w niektórych zbożach. Jest to powszechna choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym - nieleczona może doprowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Celiakię można zdiagnozować przy pomocy kilku testów, do których zalicza się m.in. badania genetyczne.

W ramach diagnostyki celiakii wykonuje się:

  • badanie genetyczne - sprawdź badanie ❱
  • badanie serologiczne w kierunku obecności autoprzeciwciał (EmA, tTG, DGP)
  • badanie histopatologiczne jelita cienkiego

Celiakia - na czym polega i jakie są jej przyczyny?

Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, według specjalistów dotyczy 1 na 100 osób w Polsce - schorzenie to należy więc do nietolerancji pokarmowych najczęściej występujących w polskiej populacji. Niestety prawidłowo diagnozowana jest tylko niewielka ilość wszystkich przypadków, co związane jest w głównej mierze z problemami w diagnostyce. Co prawda na rynku dostępnych jest kilka rodzajów testów na celiakię, jednak w przebiegu tej choroby występujące objawy mogą być bardzo niespecyficzne. Często więc zgłaszający się do lekarza pacjenci diagnozowani są najpierw w kierunku innych schorzeń.

Organizmy osób chorujących na celiakię nie tolerują glutenu, czyli białka roślinnego, które obecne jest w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. W przebiegu celiakii, gluten jest przyczyną zaniku kosmków jelitowych, czyli struktur odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych. Kosmki jelitowe znajdują się na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego, a ich zanik skutkuje upośledzeniem procesu wchłaniania i wynikającym z tego występowaniem bardzo różnych objawów klinicznych.

Objawy celiakii w zależności od stadium choroby:

  • w przypadku celiakii pełnoobjawowej - niską masę ciała, biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, zaparcia, zaburzenia w rozwoju dzieci (na przykład niski wzrost), nadpobudliwość,
  • w przypadku celiakii skąpoobjawowej (ta postać celiakii występuje najczęściej) - niedokrwistość, zaburzenia cyklu menstruacyjnego, trudności z poczęciem dziecka, podwyższony poziom cholesterolu, migreny, zmiany skórne, bóle kostne i stawowe, zanik szkliwa zębowego, stany depresyjne,
  • w przypadku celiakii utajonej - nie stwierdza się żadnych objawów chorobowych u pacjenta, ani żadnych zmian w jelitach. We krwi obecne są jednak przeciwciała charakterystyczne dla celiakii. Celiakia utajona w większości przypadków przechodzi w postać pełnoobjawową lub skąpoobjawową w miarę upływu czasu.

Przyczyn celiakii dotychczas dokładnie nie określono, ale w patogenezie tego schorzenia znaczenie mają predyspozycje genetyczne, czynniki środowiskowe oraz czynniki immunologiczne. Specjaliści wskazują, że zasadniczą rolę w rozwoju celiakii odgrywa czynnik genetyczny.

Bodźcem do ujawnienia się celiakii może być:

  • długotrwały stres,
  • infekcje,
  • zmiany hormonalne związane na przykład z ciążą, menopauzą czy też okresem dojrzewania.

Celiakia może ujawnić się w dowolnym momencie życia, zarówno u bardzo małych dzieci, u młodzieży, osób dorosłych czy osób starszych. U kobiet schorzenie to pojawia się jednak 2-krotnie częściej w porównaniu do mężczyzn.

Jedyną skuteczną metodą leczenia celiakii jest stosowanie diety bezglutenowej - po postawieniu finalnej diagnozy konieczne jest więc wyeliminowanie z jadłospisu wszystkich produktów zawierających gluten i odżywianie się w ten sposób już do końca życia (celiakia jest schorzeniem nieodwracalnym).

Testy na celiakię - jakie badania stosowane są w diagnostyce tego schorzenia?

Celiakia jest schorzeniem trudnym do prawidłowego zdiagnozowania, jednak odpowiednio wczesne wykrycie ma ogromne znaczenie.

Nieleczona celiakia zwiększa ryzyko takich powikłań jak:

  • osteoporoza,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • depresja,
  • zaburzenia płodności,
  • nowotwory przewodu pokarmowego.

Wśród powszechnie stosowanych testów na celiakię wymienia się:

  • badanie genetyczne - sprawdź badanie ❱
  • badanie serologiczne
  • biopsję błony śluzowej jelita cienkiego

Pakiet badań genetycznych w kierunku celiakii

Jeżeli występują u Ciebie takie objawy jak utrata masy ciała i łaknienia, przewlekłe zmęczenie, wzdęcia czy biegunki, wykonaj badanie genetyczne w kierunku celiakii.

Dowiedz się więcej

Testy serologiczne na celiakię

Najpowszechniejsze w diagnostyce celiakii są testy serologiczne, które opierają się na ocenie stężenia we krwi przeciwciał charakterystycznych dla tego schorzenia.

Do przeciwciał typowych dla celiakii zalicza się:

  • przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
  • przeciwciała przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP),
  • przeciwciała przeciwko endomyzjum (EmA).

Testy serologiczne na celiakię charakteryzuje wysoka czułość i swoistość - badania te wykazują więc dużą wartość diagnostyczną. Jeżeli obecność wymienionych powyżej przeciwciał we krwi zostanie potwierdzona, niemal jednoznacznie świadczy to o występowaniu celiakii. Brak tych przeciwciał we krwi nie wyklucza natomiast choroby trzewnej, ponieważ organizmy niektórych chorych w ogóle ich nie produkują.

Biopsja jelita cienkiego i badanie histopatologiczne

W diagnostyce celiakii najważniejszą rolę odgrywa biopsja błony śluzowej jelita cienkiego, która pozwala na dokładną ocenę stopnia zaawansowania zaniku kosmków jelitowych. Badanie to polega na pobraniu co najmniej czterech niewielkich fragmentów błony śluzowej jelita cienkiego i ich dokładnej ocenie pod mikroskopem. Fragmenty te oceniane są pod kątem trzech rodzajów zmian charakterystycznych dla celiakii.

Do typowych zmian jelitowych w celiakii zalicza się:

  • zanik kosmków jelitowych,
  • przerost krypt jelitowych,
  • nadmierną ilość śródnabłonkowych limfocytów.

Uzyskane wyniki badania histopatologicznego przypisywane są do zmodyfikowanej skali Marsha, która przedstawia się w następujący sposób:

  • typ 0 - prawidłowa błona śluzowa jelita cienkiego, nie wykryto żadnych zmian morfologicznych,
  • typ 1 (typ naciekowy) - obecny jest naciek z limfocytów śródnabłonkowych, nie stwierdza się jednak zaniku kosmków jelitowych i przerostu krypt jelitowych,
  • typ 2 (typ rozrostowy) - obecny jest przerost krypt jelitowych i naciek z limfocytów śródnabłonkowych, nie stwierdza się zaniku kosmków jelitowych,
  • typ 3 (typ destrukcyjny) - obecny jest naciek z limfocytów śródnabłonkowych, przerost krypt jelitowych oraz zanik kosmków jelitowych. Zanik kosmków jelitowych może być: łagodny (typ 3a), znaczny (typ 3b) lub całkowity (typ 3c).

W pełni charakterystycznym dla celiakii typem jest typ 3. Typ 2 może występować natomiast u tych chorych, u których choroba trzewna jeszcze się w pełni nie rozwinęła.

Genetyczny test na celiakię

W diagnostyce celiakii bardzo przydatne są także testy genetyczne, polegające na laboratoryjnej analizie DNA pacjenta w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności w nim wariantów charakterystycznych dla celiakii - są to warianty HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Około 99% wszystkich osób chorych na celiakię posiada te warianty w swoim DNA - jeżeli u badanego warianty te nie występują, celiakię można praktycznie wykluczyć. Jednakże, około 20-30% nosicieli takich wariantów nie ma żadnych objawów celiakii.

Testy genetyczne na celiakię:

  • do wykonania niezbędna jest tylko niewielka ilość materiału biologicznego pobranego od pacjenta (najczęściej wykorzystuje się próbkę krwi),
  • wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia,
  • nie są także zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta czy od aktualnej diety,
  • nie istnieją więc żadne przeciwwskazania do ich wykonania,
  • testy te można z powodzeniem przeprowadzać w przypadku przejścia na dietę bezglutenową bez wcześniejszego ostatecznego potwierdzenia diagnozy

Genetyczne badania w kierunku celiakii zalecane są przede wszystkim osobom z podejrzeniem celiakii, u których występują wątpliwości co do rozpoznania (na przykład wyniki testów serologicznych nie są jednoznaczne). Badanie genetyczne wskazane jest ponadto dla osób należących do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.

Do grup podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię zalicza się:

  • bliskich krewnych pacjentów z celiakią,
  • osoby chorujące na schorzenia autoimmunologiczne jak cukrzyca typu I czy choroba Hashimoto,
  • osoby z wrodzonymi wadami takimi jak zespół Turnera czy zespół Downa.

Bibliografia:

Hozyasz K.: Choroba trzewna - obraz kliniczny, diagnostyka serologiczna. Medycyna Rodzinna 1/2000, s. 25-31.

Ludvigsson J.F.: Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.

Statystyki:
0 komentarzy
597 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Celiakia

Badania genetyczne w kierunku celiakii pomogą Ci wykryć chorobę i zastosować odpowiednią dietę!

Celiakia

Dla osób, u których występują mało specyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle i wzdęcia brzucha, biegunki czy utrata masy ciała i łaknienia.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

Cena badania:

239 zł