Rak piersi - objawy, podłoże genetyczne, profilaktyka

sobota 00:00 - 10.10.2015
Rak piersi - objawy, podłoże genetyczne, profilaktyka
Rak piersi to najczęściej wystepujący nowotwór złośliwy u kobiet. Traktowany jest jako choroba kobieca, ponieważ u mężczyzn wystepuje niezwykle rzadko. Coraz częściej zaliczany jest do chorób cywilizacyjnych. Stanowi największe zagrożenie onkologiczne w krajach rozwiniętych, gdzie połowa zachorowań na nowotwory kobiece to właśnie rak sutka.

Ryzyko występowania raka piersi jest największe w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Australii oraz w krajach Europy Zachodniej. Najmniej zachorowań na raka piersi notuje się w południowej Azji i Afryce. Na taki rozkład zachorowań mają wpływ czynniki genetyczne i związany z nimi tzw. efekt założyciela, czyli wspólnego przodka, u którego wystapiła mutacja w genach odpowiedzialnych za raka piersi.

Lekarze wskazują też na działanie czynników środowiskowych, związanych z rozwojem cywilizacyjnym, takich jak styl życia, odżywianie, kwestia aktywności rozrodczej i karmienia piersią. Poparciem tej tezy jest fakt, że emigranci z krajów o mniejszej zapadalności na nowotwory sutka chorują na emigracji ze zwiększoną częstością w porównaniu ze swoimi nieemigrującymi rodakami.

Rak piersi stanowi aż 22% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet i powoduje 14% zgonów. Rocznie raka piersi diagnozuje się u 1,5 miliona kobiet na całym świecie, a około 400 tysięcy umiera z tego powodu.

Co roku ok. 17 tysięcy Polek dowiaduje się, że ma raka piersi

Częstotliwośść wystepowania raka piersi w Polsce
Częstotliwośść wystepowania raka piersi w zależności od wieku

Co to jest rak piersi?

Pierś kobiety zbudowana jest z tzw. zrazików czyli gruczołów pęcherzykowych produkujących pokarm kobiecy. Z każdego zrazika uchodzi przewód mleczny. Przewody mleczne zbiegają się w brodawce sutkowej, przez którą pokarm wydzielany jest na zewnątrz. Gruczoł piersiowy otoczony jest tkanką tłuszczową i mięśniową. Zraziki i przewody są wyścielone komórkami nabłonkowymi, które mają tendencje do tworzenia komórek nowotworowych. Większość nowotworów piersi wywodzi się z przewodów mlecznych, znacznie mniejsza część ze zrazików.

Rak rozwija się miejscowo w piersi, stopniowo daje przerzuty najczęściej do pobliskich węzłów chłonnych i narządów wewnętrznych - płuc, wątroby, kości i mózgu.

Przyczyny powstawania komórek nowotworowych w gruczołach piersiowych

Naukowcy wciąż nie znają odpowiedzi, dlaczego u niektórych kobiet:

  • powstają komórki rakowe w nabłonku zrazików lub przewodów mlecznych
  • dochodzi do mutacji w genach, prowadzących do powstawania nowotworów

Wyróżniono czynniki, których występowanie zwiększa zachorowalność na raka piersi, należą do nich:

  • wiek kobiety - najczęściej u kobiet między 50. a 70. rokiem życia, 77 % kobiet, u których wykryto raka piersi ma powyżej 50 lat;
  • genetyka - 10% przypadków raka jest wynikiem dziedzicznej skłonności lub skutkiem mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2; ryzyko zachorowania kobiety, której matka lub siostra chorowała zwiększa się aż o 50%.;
  • lata miesiączkowania – wczesne miesiączkowanie przed 12. rokiem życia, cykle krótkie, 26-dniowe oraz późna menopauza po 55. roku życia – wydłużają one okres działania estrogenów na komórki nabłonkowe piersi i jajnika
  • późna ciąża – urodzenie dziecka po 30. roku życia
  • brak potomstwa - wzrost ryzka u kobiet , które nigdy nie rodziły dzieci
  • dieta – nieodpowiednia dieta (w której znajdują się duże ilości pokarmów wysokotłuszczowych), otyłość, nadużywanie alkoholu i palenie papierosów
  • stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych - estrogeny zwiększają podział komórek i istnieje prawdopodobieństwo, że tworzą się wtedy nieprawidłowe komórki rakowe lub zmiany przedrakowe. Ryzyko zachorowania wzrasta u kobiet przyjmujących środki hormonalne dłużej niż 8 lat.
  • hormonalna terapia zastępcza (HTZ) - stosowana coraz częściej w okresie przekwitania, zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o około 6% (30% przy hormonoterapii trwającej ponad 10 lat)

Podłoże genetyczne

W genach zawarte są wszystkie informacje dotyczące budowy i funkcjonowania organizmu. Informacje dotyczące obrony przed powstawaniem komórek nowotworowych zapisane są w tzw. genach supresorowych, czyli takich, które są zaangażowane w procesy naprawy DNA i podziały komórkowe. Uszkodzony (zmutowany) gen supresorowy nie wspomaga mechanizmu naprawczego DNA, nastepuje rozregulowanie procesów komórkowych, co doprowadza do powstawania komórek o odmiennych właściwościach niż macierzyste.Niekontrolowane podziały komórek dają guzy nowotworowe, a następnie przerzuty. Do genów naprawczych (supresorowych) należy gen BRCA1, znajdujący się na chromosomie 17 oraz gen BRCA2 leżący na chromosomie 13.

W których genach są zapisane predyspozycje do powstawania raka piersi?

Lokalizacja genu BRCA1 w chromosomie 17

Badania wskazują, że wysokie ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego piersi i jajnika związane jest z mutacją genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN oraz TP53.

Mutacja w genie BRCA1 jest jedną z najczęściej występujących.

BRCA jest stosunkowo dużym genem - składa się aż z 80 tysięcy par zasad. Jest więc sporo możliwości do wystąpienia błędów w czasie podziałów komórkowych.

Mutacje w genie BRCA1 zdarzają się bardzo często, są dziedziczne przez co utrwalają się z pokolenia na pokolenie. Naukowcy prześledzili pochodzenie mutacji, które powodują najwięcej zachorowań na raka piersi i na tej podstawie wyciągnęli wniosek, że niebezpieczne zmiany genetyczne dziedziczone są po bardzo odległych przodkach, jako wynik efektu założyciela. Populacją powstałą przez efekt założyciela jest między innymi populacja polska, gdzie 91% wszystkich mutacji genu BRCA to ten sam typ uszkodzenia DNA.

Pakiet badań genetycznych w kierunku raka piersi i raka jajnika

Jeżeli chcesz uzyskać informacje o własnym ryzyku zachorowania na raka piersi, rozważ wykonanie badania genetycznego. Mutacja genu BRCA1 wiąże się z 70% ryzykiem rozwoju raka piersi, zwiększa również znacznie prawdopodobieństwo wystąpienia raka jajnika.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

Dowiedz się więcej

Dlaczego ta mutacja utrwaliła się w populacji?

Naukowcy twierdzą, że mutacje nie zdarzają się często (zdarzają się, ale nie są utrwalane, tzn. mutacje somatyczne nie są dziedziczone). Jeśli jakaś mutacja pojawi się spontanicznie u określonej osoby, zostaje utrwalona w genach i przekazana jej potomstwu (tylko jeśli pojawi się w komórkach generatywnych). Nawet jeśli potomkowie nie zachorują na raka, będą nosicielami wadliwego genu i będą przekazywać ten gen dalej, z pokolenia na pokolenie, przez setki lat. W ten sposób geny odpowiedzialne za wystąpenie raka piersi rozprzestrzenią się w populacji.

Mutacja genu BCA a ryzyko zachorowania na raka piersi

U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Ryzyko związane z mutacją genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.

Średnia wieku zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat. Prawdopodobnie rodzaj i lokalizacja mutacji wpływają na prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu.

Kobiety obciążone mutacjami niektórych genów mogą być narażone jednocześnie na raka piersi, janika, macicy lub trzustki.W zależności od tego w jakich genach nastapiła mutacja, rak piersi towarzyszy nastepującym, uwarunkowanym dziedzicznie zespołom chorobowym.
Mutacja wpływające na ryzyko raka piersi

Podsumowując, rozwój raka piersi ma podłoże genetyczne, dlatego dobrze jest znać historię chorobową swojej najbliższej rodziny.

Objawy – które powinny zaniepokoić każdą kobietę

Jeżeli guzek jest mały, nie przekracza dwóch centymetrów i nie daje przerzutów, jest to stadium przedinwazyjne. Rak piersi, by osiągnąć dwa centymetry, rozwija się około 8 lat, z reguły nie daje wtedy żadnych objawów.

Jeśli wyczujesz guzek w jednej lub obu piersiach koniecznie zgłoś się do lekarza! To jest już pierwszy objaw, który powinien zaniepokoić.

  • wyczuwalny guzek, zwykle bezbolesny
  • wciągnięcie skóry lub brodawki
  • zmiany w wyglądzie piersi – spłaszczenie, ściągnięcie skóry, zagłębienie, nierówności (tzw. pomarańczowa skórka)
  • zmiana barwy lub zarysu sutka
  • zmiana kształtu, wielkości lub symetrii piersi
  • powiekszone węzły chłonne pachowe, nadobojczykowe
  • z brodawki sączy się wydzielina
  • pęcherzyki, nadżerki, uczucie swędzenia
  • poszerzenie żył skóry piersi

Diagnostyka raka piersi

Badania, które mają wykluczyć lub potwierdzić występowanie raka piersi:

  • mammografia – pokazuje zmiany mniejsze niż 5 mm, wykorzystuje promienie Rentgena, bywa nieco bolesna, ponieważ należy unieruchomić pierś pomiędzy dwoma płytkami
  • ultrasonografia – USG pokazuje zmiany powyżej 5 mm, zalecana kobietom młodym i w ciąży, gdyż chroni je przed szkodliwym promieniowaniem Rentgena;
  • biopsja cienkoigłowa – nakłucie cienką igłą i pobranie materiału do badania – jeśli w strzykawce pojawi się krew, to zachodzi prawdopodobieństwo, że jest to rak
  • biopsja gruboigłowa – pobranie tkanki do badania i obejrzenie jej pod mikroskopem
  • biopsja otwarta – polega na nacięciu skóry i usunięciu całego guzka z marginesem otaczających go tkanek
  • rezonans magnetyczny – jest dokładniejszy niż mammografia, pokazuje przekroje narządu we wszystkich płaszczyznach

Leczenie

Lekarz analizuje wielkość guza, ocenia stan przerzutów, węzłów chłonnych i wtedy podejmuje decyzję o leczeniu. Najczęściej należy usunąć guza, dlatego potrzebna jest interwencja chirurgiczna:

  • metodą oszczędzającą – wycięcie guza wraz z 1-2 cm marginesem zdrowej tkanki
  • chirurgia radykalna - mastektomia czyli amputacja piersi
  • biopsja węzła chłonnego (wartowniczego), bo jest pierwszym miejscem do którego trafiają przerzuty, analiza mikroskopowa tkanki
  • radioterapia

Profilaktyka

W leczeniu nowotworów piersi niezwykle ważna jest profilaktyka. W wielu przypadkach możliwe byłoby skutecznie wyleczenie, gdyby pacjentka zgłosiła się do lekarza dużo wcześniej. Kilka razy w roku prowadzone są kampanie skierowane do kobiet po 50. roku życia, promujące badania diagnostyczne w kierunku raka piersi np. bezpłatną mammografię.

Jeśli w rodzinie występowały nowotwory piersi lub jajnika, warto regularnie wykonywać badania ginekologiczne, USG jajników i mammografię oraz przeprowadzić badanie w kierunku mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 genie BRCA1 i BRCA2. Badania genetyczne można wykonywać w laboratoriach poprzez analizę materiału genetycznego pochodzącego ze śliny, kropli krwi pobranej z palca oraz z krwi żylnej. Istnieje wtedy szansa, że nowotwór zostanie wykryty znacznie wcześniej.

Badanie w kierunku mutacji BRCA jest wskazane ponadto u:

  • kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Statystyki:
1 komentarzy
3647 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Magda Zdrowegeny.pl
piątek 16:38 - 11.12.2015
Rak piersi jest najczęściej występującym w Polsce kobiecym nowotworem złośliwym. Szacuje się, że w naszym kraju żyje ok. 500 tysięcy kobiet o wysokim ryzyku zachorowania, spowodowanym obecnością mutacji w takich genach jak : BRCA1, BRCA2 czy CHEK2. Dlatego warto przeprowadzić badanie genetyczne na obecność tych mutacji, ponieważ w przypadku ich wykrycia pacjentka zostanie objęta odpowiednią profilaktyką, co znacznie zminimalizuje prawodpodobieństwo zachorowania.
Odpowiedz

Objawy

  • wyczuwalny guzek, zwykle bezbolesny
  • zmiany w wyglądzie piersi – spłaszczenie, ściągnięcie skóry, zagłębienie, nierówności (tzw. pomarańczowa skórka)
  • zmiana kształtu, wielkości lub symetrii piersi
  • powiekszone węzły chłonne pachowe, nadobojczykowe

Diagnostyka

  • mammografia, ultrasonografia
  • biopsja cienkoigłowa/gruboigłowa
  • rezonans magnetyczny
  • badanie genetyczne

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

• Najszersze badanie genu BRCA1 dostępne w Polsce. Analizujemy 8 mutacji genu BRCA1

• Profilaktyka przeciwko rakowi piersi i jajnika poprzez badania genetyczne pozwoli na ocenę ryzyka zachorowania i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

Cena badania:

419 zł