Rak piersi – panel rozszerzony, 36 genów, met. NGS

Predyspozycje genetyczne mogą silnie zwiększać ryzyko rozwoju raka piersi

• Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce – do jego rozwoju może przyczynić się obecność predyspozycji genetycznych. Szacuje się, że skłonności genetyczne mogą odpowiadać za 10-30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych.
• Wśród najczęściej występujących predyspozycji genetycznych wiązanych z rakiem piersi wymienia się mutacje genów BRCA1 i BRCA2. W przypadku mutacji w pierwszym z tych genów, całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi szacowane jest na 70%, w przypadku mutacji genu BRCA2 zaś na 56%. Wśród innych genów, których mutacje zwiększają prawdopodobieństwo raka piersi, wymienia się np. gen CHEK2, PALB2, NBN czy TP53.
• W celu sprawdzenia, czy jesteśmy obciążeni takimi skłonnościami genetycznymi, wykonuje się odpowiednie badania genetyczne. Oferowany przez nas test dokładnie analizuje aż 36 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Wykorzystywana do tego metoda, Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS), pozwala na wykrycie nawet najrzadziej występujących w tych genach mutacji. Wystarcza do tego tylko jedna analiza, z jednej pobranej od Pacjenta próbki śliny. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Analiza genetyczna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl ma wyłączność na przeprowadzanie tych badań w Polsce.

Badamy 36 genów, których mutacje związane są z większym ryzykiem zachorowania na raka piersi

Badane geny: 

ABRAXAS1, AKT1, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Materiałem do badania jest pobrana od Pacjentki próbka śliny

Badamy ryzyko:

• RAKA PIERSI - rak piersi jest najczęściej wykrywanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce – rocznie diagnozowanych jest ponad 18,5 tysiąca przypadków zachorowań. Z powodu tej choroby każdego roku umiera natomiast ok. 7 tysięcy kobiet w naszym kraju. Rak piersi najczęściej wykrywany jest u kobiet powyżej 50. roku życia, a do czynników ryzyka jego rozwoju zalicza się np. brak ciąż, ciążę w późnym wieku, późną menopauzę, wczesny wiek pierwszej miesiączki czy obecność tzw. gęstej tkanki gruczołowej. Ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększa się również, jeśli jesteśmy obciążeni predyspozycjami genetycznymi – przykładowo, obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się aż z ok. 70% całożyciowym ryzykiem raka piersi. Skłonności genetyczne można wykryć wykonując odpowiednie badania DNA.

Kto powinien wykonać takie badanie genetyczne?

• OSOBY, W RODZINIE KTÓRYCH WYSTEPOWAŁY PRZYPADKI RAKA PIERSI - rak piersi może rozwinąć się na skutek predyspozycji genetycznych, które są dziedziczone. Występowanie tego nowotworu wśród naszych bliskich krewnych może więc wiązać się z większym ryzykiem rozwoju raka piersi również w naszym przypadku
• OSOBY, KTÓRE CHOROWAŁY LUB AKTUALNIE CHORUJĄ NA RAKA PIERSI - osoby, które obecnie chorują lub przebyły już raka piersi, wykonując badanie będą mogły sprawdzić, czy do rozwoju choroby przyczyniła się obecność skłonności genetycznych
• OSOBY, KTÓRYCH BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM MUTACJI W KTÓRYMŚ Z BADANYCH GENÓW - jeśli potwierdzono, że nasz bliski krewny jest nosicielem szkodliwej mutacji, my również powinniśmy poddać się badaniom w tym kierunku
• OSOBY ZAINTERESOWANE PROFILAKTYKĄ NOWOTWOROWĄ - mutacje zwiększające ryzyko nowotworów nie zawsze dziedziczone są po rodzicach, mogą też powstać de novo. Dopóki nie wykonamy badań DNA, nie zyskamy pewności co do swoich predyspozycji. Takie badanie genetyczne mogą więc wykonać wszystkie osoby zainteresowane profilaktyką nowotworową

Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie badania genetycznego w kierunku raka piersi?

• Dzięki wykonaniu testu genetycznego dowiesz się, czy w którymś z badanych genów obecna jest mutacja zwiększająca ryzyko zachorowania na raka piersi. Uzyskasz więc informacje o własnym ryzyku rozwoju tego nowotworu.
• Obecność skłonności genetycznych nie oznacza, że nowotwór rozwinie się na 100%. Dzięki wiedzy o swoich predyspozycjach, możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki i otoczenie Pacjentki odpowiednią opieką lekarską – tak, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę w bardzo wczesnym stadium. 
• Diagnoza na wczesnym etapie wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie i z mniej obciążającą Pacjentkę terapią.
• Jeśli obecność predyspozycji do rozwoju raka piersi zostanie potwierdzona, w tym samym kierunku będą mogli przebadać się nasi bliscy krewni, dzięki czemu również oni dowiedzą się o swoim ryzyku zachorowania.

W jaki sposób wykonasz test?

• W celu wykonania badania, zamów je przez naszą stronę internetową. W ciągu 2 dni roboczych od zamówienia, otrzymasz pod wskazany adres zestaw do samodzielnego pobrania próbki materiału. Materiał ten stanowi próbka śliny.
• Próbkę śliny pobierz, stosując się dokładnie do instrukcji dołączonej do zestawu. Gotową próbkę należy odesłać – aby zamówić kuriera po jej odbiór, skontaktuj się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie. Gotowy wynik badania zostanie do Ciebie dostarczony drogą mailową.
• Wyniki badania wydawane są w oryginale w języku angielskim, otrzymasz jednak również ich tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).