Rak jajnika – panel rozszerzony, 20 genów, met. NGS

Skłonności genetyczne a ryzyko raka jajnika

• Dane wskazują, że około 10-30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych może mieć związek z predyspozycjami genetycznymi. Nowotwory takie często pojawiają się w młodym wieku, mogą rozwinąć się obustronnie w przypadku narządów parzystych, mogą pojawić się u kilku blisko spokrewnionych ze sobą osób.
• Do rozwoju raka jajnika mogą predysponować np. mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – mutacje w tym pierwszym genie wiążą się z około 40% ryzykiem wystąpienia raka jajnika w ciągu życia, w przypadku mutacji genu BRCA2 takie ryzyko szacowane jest na około 30%. Wśród innych genów, których mutacje zwiększają ryzyko raka jajnika, wymienia się np. MLH1 czy MSH2 (odpowiadają one za tzw. zespół Lyncha).
• Na sprawdzenie, czy jesteśmy obciążeni takimi mutacjami, pozwalają nam badania genetyczne. Oferowany przez nas test pozwala na dokładną analizę 20 genów – dzięki zastosowanej metodzie NGS możliwe jest zbadanie nawet rzadko występujących mutacji. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Aby wykonać badanie, potrzebna jest tylko niewielka próbka śliny Pacjenta. Badanie przeprowadzane jest w wyspecjalizowanym laboratorium Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na przeprowadzanie tych testów w Polsce.

Badamy 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika, met. Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Badane geny: 

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Materiałem do wykonania badania jest próbka śliny

Badamy ryzyko:

• RAKA JAJNIKA - każdego roku w Polsce potwierdza się ok. 4000 nowych zachorowań na raka jajnika, a ponad 2500 chorych umiera na skutek tej choroby. Rak jajnika to bardzo podstępny nowotwór złośliwy – w jego przebiegu bardzo długo nie występują żadne specyficzne objawy. Jego częstość występowania rośnie wraz z wiekiem, a wśród czynników ryzyka jego występowania wymienia się m.in. predyspozycje genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku raka jajnika – dla kogo jest wskazane?

• PRZYPADKI RAKA JAJNIKA WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - rak jajnika może pojawić się na skutek predyspozycji genetycznych, które są dziedziczone. Jeśli więc nasz bliski krewny zachoruje na ten nowotwór, ryzyko jego wystąpienia u nas również może być zwiększone
• PRZEBYTY RAK JAJNIKA / AKTUALNIE TOCZĄCA SIĘ CHOROBA - jeśli sami zachorowaliśmy na raka jajnika, wykonanie testu genetycznego pozwoli na sprawdzenie, czy przyczyniły się do tego w naszym przypadku predyspozycje genetyczne
• U BLISKIEGO KREWNEGO POTWIERDZONO OBECNOŚĆ SZKODLIWEJ MUTACJI - mutacje, które zwiększają ryzyko rozwoju raka jajnika, mogą zostać przekazane potomstwu. Jeśli więc mamy pewność, że nasz bliski krewny jest obciążony taką mutacją, również powinniśmy przebadać się pod tym kątem
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWOROWA - mutacje predysponujące do wystąpienia nowotworów złośliwych nie zawsze są dziedziczone, mogą pojawić się także de novo. Mutację taką możemy więc posiadać nawet wtedy, gdy dotychczas w rodzinie nowotwory nie występowały. Pewność zyskamy dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych

Co daje wykonanie badania genetycznego w kierunku raka jajnika?

• Dzięki wykonaniu badania genetycznego, dowiesz się czy w badanych genach obecna jest u Ciebie mutacja – dowiesz się więc o własnym ryzyku zachorowania na raka jajnika.
• Obciążenie genetyczne nie oznacza, że na pewno zachorujemy na nowotwór – świadomość własnych predyspozycji jest podstawą do podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych, tak, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę w jak najwcześniejszym stadium.
•  Im wcześniejsza diagnoza, tym większa szansa na całkowite wyleczenie. Ponadto, obecność niektórych mutacji jest wskazaniem do wdrożenia konkretnego leczenia.
• Jeśli wynik badania wskaże, że obecne są u nas mutacje predysponujące do raka jajnika, badaniom w tym kierunku będą mogli poddać się również nasi bliscy krewni. Dzięki temu również oni poznają swoje genetyczne ryzyko zachorowania.

Jak przebiega realizacja badania?

• Aby zrobić to badanie genetyczne, zamów test przez naszą stronę internetową. W ciągu maksymalnie 2 dni roboczych od zamówienia, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny.
• Próbkę tę pobierz stosując się do instrukcji obecnej w zestawie. Następnie, skontaktuj się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie – umówimy dla Ciebie wizytę kuriera po odbiór próbki. Kurier dostarczy ją do laboratorium genetycznego w USA. Gotowy wynik analizy genetycznej otrzymasz drogą mailową.
• Wyniki badania wydawane są w oryginale w języku angielskim, otrzymasz jednak tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).