Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 28 genów, met. NGS

Rak jelita grubego a uwarunkowania genetyczne

• Dane wskazują, że nawet 10-30% wszystkich nowotworów złośliwych może wiązać się ze skłonnościami genetycznymi. Do cech takich nowotworów zalicza się np. młody wiek ich występowania lub to, że na ten sam typ nowotworu choruje kilka osób z tej samej rodziny.
• Wśród mutacji genów, które wiążą się z silnym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, wymienia się np. mutacje genu APC. Są one odpowiedzialne za tzw. rodzinną polipowatość gruczolakowatą, która w niemal wszystkich przypadkach skutkuje zachorowaniem na raka jelita grubego. Inne groźne mutacje to mutacje genów MSH1 i MLH2 – powodują one tzw. dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości, a ryzyko zachorowania w tym przypadku szacowane jest na około 80%.
• Dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić, czy sami jesteśmy obciążeni takimi mutacjami genetycznymi. W ramach oferowanego przez nas testu przeprowadzana jest szczegółowa analiza aż 28 genów wiązanych z większym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego.Zastosowana metoda to  Sekwencjonowanie Nowej Generacji. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Do wykonania badania niezbędna jest pobrana od Pacjenta próbka śliny. Analiza genetyczna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA, a Zdrowegeny.pl ma wyłączność na realizowanie tych testów w Polsce.

Badamy 28 genów, których zmiany wiązane są z większym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego

Badane geny:

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Badanie wykonywane jest przy pomocy metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiał do analizy stanowi pobrana od Pacjenta próbka śliny.

Badamy ryzyko:

• RAKA JELITA GRUBEGO - rak jelita grubego należy do najczęściej występujących w Polsce nowotworów – rocznie wykrywa się go u około 17 tysięcy osób, a ponad 11 tysięcy chorych umiera na skutek tej choroby. Rak jelita grubego może występować w obrębie odbytnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego i okrężnicy. Wśród czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu wymienia się wiek po 50. roku życia, występowanie chorób zapalnych jelit, palenie tytoniu, siedzący tryb życia, zespół metaboliczny, bogatą w tłuszcze i wysokokaloryczną dietę, obecność polipów w jelicie czy predyspozycje genetyczne

Co jest wskazaniem do zrobienia testu?

• WYSTĘPOWANIE RAKA JELITA GRUBEGO W RODZINIE - do rozwoju raka jelita grubego mogą przyczynić się dziedziczone predyspozycje genetyczne. Jeśli więc u bliskiego członka rodziny zdiagnozowano taki nowotwór, w naszym przypadku ryzyko jego rozwoju także może być większe
• PRZEBYTY / AKTUALNIE WYSTĘPUJĄCY RAK JELITA GRUBEGO - jeśli rak jelita grubego został już u nas zdiagnozowany, dzięki wykonaniu badania genetycznego dowiemy się, czy jego wystąpienie miało związek z predyspozycjami genetycznymi.
• BLISKI KREWNY JEST OBCIĄŻONY PREDYSPOZYCJAMI GENETYCZNYMI DO RAKA JELITA GRUBEGO - mutacje zwiększające ryzyko rozwoju raka mogą zostać odziedziczone. Jeśli mamy więc pewność, że członek naszej rodziny jest nimi obciążony, również powinniśmy rozważyć wykonanie testu w celu ustalenia swojego ryzyka
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWOROWA - mutacje, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego nie muszą zostać odziedziczone, mogą też powstać de novo. Takie badanie warto więc rozważyć w ramach profilaktyki nowotworowej nawet wtedy, gdy w rodzinie dotychczas nowotwory nie występowały

Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie badania w kierunku raka jelita grubego?

• Badanie genetyczne wskaże Ci, czy w Twoim przypadku w badanych genach obecne są mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na raka jelita grubego – uzyskasz więc informacje o własnych predyspozycjach.
• To, że jesteśmy obciążeni genetycznie nie oznacza, że choroba nowotworowa się na pewno u nas rozwinie. Dzięki odpowiedniej profilaktyce ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane, a jeśli choroba wystąpi, zostanie wykryta na wczesnym etapie. Wiąże się to z bardzo dużą szansą na całkowite wyleczenie i mniej obciążającą Pacjenta terapią.
• W przypadku potwierdzenia występowania szkodliwej mutacji, w tym samym kierunku będą mogli przebadać się bliscy członkowie rodziny, dzięki temu oni także dowiedzą się o własnym ryzyku.

W jaki sposób należy wykonać test?

• Aby wykonać badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego, należy zamówić to badanie przez naszą stronę internetową. Następnie, pod wskazany w zamówieniu adres dostarczymy (drogą kurierską, w ciągu 2 dni roboczych) zestaw do samodzielnego pobrania niewielkiej próbki śliny.
• Próbkę śliny należy pobrać, dokładnie stosując się to wytycznych z instrukcji dołączonej do zestawu. Następnie, należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie w celu umówienia wizyty kuriera po odbiór odpowiednio przygotowanej próbki. Kurier dostarczy próbkę do laboratorium wykonującego.
• Gotowy wynik badania wysyłany jest do Pacjenta drogą mailową. Wyniki badania wydawane są w oryginale w języku angielskim, Klient otrzymuje jednak również ich tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).