Rak piersi i jajnika – panel rozszerzony, 36 genów, met. NGS

Ryzyko raka piersi i jajnika a predyspozycje genetyczne

• Szacuje się, że ok. 10-30% wszystkich zachorowań na nowotwory może być związanych z predyspozycjami genetycznymi. Wśród cech charakterystycznych dla takich nowotworów wymienia się młody wiek zachorowania, występowanie obustronne w przypadku narządów parzystych czy występowanie tego samego typu nowotworu u osób blisko ze sobą spokrewnionych.
• Z większym ryzykiem zachorowania na raka piersi i raka jajnika mogą wiązać się mutacje w wielu genach, np. w genach BRCA1 i BRCA2. U osoby z mutacją w genie BRCA1 całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi szacuje się na około 70%, a raka jajnika – na 40%. W przypadku genu BRCA2 dla raka piersi ryzyko to wynosi około 56%, a dla raka jajnika około 27%.
• Aby sprawdzić, czy występują u nas predyspozycje genetyczne, konieczne jest wykonanie badań odpowiednich genów. W ramach oferowanego przez nas testu sprawdzanych jest jednocześnie aż 36 genów – jest to możliwe dzięki zastosowanej metodzie, czyli Sekwencjonowaniu Nowej Generacji (NGS). W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Do zrobienia testu wystarczy tylko jedna, niewielka próbka pobranej od Pacjenta śliny. Test wykonywany jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA – Zdrowegeny.pl ma wyłączność na przeprowadzanie tych testów w Polsce.

Badamy 36 genów, których mutacje wiążą się z większym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika

Badane geny:

ABRAXAS1, AKT1, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Badanie wykonywane jest z pobranej od Pacjentki próbki śliny

Badamy ryzyko:

• RAKA PIERSI - rocznie, stwierdza się ponad 18,5 tysiąca nowych przypadków zachorowań na raka piersi w Polsce, a około 7 tysięcy kobiet w naszym kraju umiera na skutek tego nowotworu. Do czynników ryzyka rozwoju nowotworu zalicza się np. wiek po 50. roku życia, wczesny wiek pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku czy obecność predyspozycji genetycznych
• RAKA JAJNIKA - rocznie w Polsce wykrywanych jest ok. 4 tysiące przypadków raka jajnika, a ponad 2,5 tysiąca chorych umiera z powodu tej choroby. Rak jajnika uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów złośliwych. Częstość występowania tej choroby rośnie wraz z wiekiem, około 15% wszystkich przypadków dotyczy kobiet poniżej 40. roku życia. Wśród czynników ryzyka zachorowania wymienia się np. predyspozycje genetyczne i brak ciąż

Dla kogo wskazane jest wykonanie takiego testu DNA?

• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA RAKA PIERSI/RAKA JAJNIKA WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - do zachorowania na raka piersi lub raka jajnika mogą przyczynić się predyspozycje genetyczne, które są przekazywane potomstwu. Obecność tej choroby u kogoś z naszej rodziny może więc wiązać się również z większym ryzykiem zachorowania w naszym przypadku
• ZACHOROWANIE NA RAKA PIERSI/RAKA JAJNIKA - wykonując takie badanie genetyczne w przypadku aktualnej lub przebytej choroby dowiemy się, czy nowotwór rozwinął się na skutek predyspozycji genetycznych
• OBECNOŚĆ PREDYSPOZYCJI GENETYCZNYCH DO RAKA PIERSI/RAKA JAJNIKA U BLISKIEGO KREWNEGO - predyspozycje genetyczne do nowotworów są dziedziczone. Jeśli więc u osoby z naszej bliskiej rodziny potwierdzono takie skłonności, warto także przebadać się w tym kierunku
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWOROWA - predyspozycje genetyczne do nowotworów złośliwych nie muszą zostać odziedziczone, mogą powstać również de novo. Nawet jeśli do tej pory w naszej rodzinie nowotwory nie pojawiały się, nie możemy mieć pewności że nie jesteśmy obciążeni genetycznie. Takie badanie warto więc wykonać w ramach profilaktyki nowotworowej

Co zyskasz robiąc badanie genetyczne w kierunku raka piersi i raka jajnika?

• Zrobienie takiego badania genetycznego to sposób na uzyskanie informacji o własnym ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
• Nawet jeśli występowanie mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór zostanie potwierdzone, nie oznacza to, że na pewno zachorujemy. Dzięki wiedzy o własnych skłonnościach można bowiem podjąć odpowiednią profilaktykę, dzięki której ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane. 
• Jeśli choroba natomiast rozwinie się, to dzięki właściwej profilaktyce może zostać wykryta na wczesnym etapie, co znacznie zwiększa szansę na całkowite wyleczenie i wiąże się z mniej obciążającą terapią. Ponadto, w przypadku potwierdzenia obecności niektórych mutacji, możliwe jest wdrożenie ukierunkowanego leczenia.
• Potwierdzenie występowania u nas skłonności genetycznych pozwoli na przebadanie w tym samym kierunku naszych bliskich krewnych – dzięki temu oni również dowiedzą się o swoim własnym ryzyku zachorowania.

W jaki sposób zrobić badanie?

• Aby wykonać test genetyczny w kierunku raka piersi i raka jajnika, zamów go przez naszą stronę internetową. W ciągu 2 dni roboczych od opłacenia testu, pod wskazany w zamówieniu adres otrzymasz zestaw do pobrania próbki materiału – próbki śliny.
• Próbkę śliny pobierz zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu. Gotową próbkę odeślij do laboratorium wykonującego. Skontaktuj się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie, a zamówimy dla Ciebie kuriera po odbiór próbki. Gotowy wynik otrzymasz drogą mailową.
• Wyniki badania wydawane są w oryginale w języku angielskim, otrzymasz jednak również ich tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).