Rak piersi i jajnika – gen BRCA2

• Szacuje się, że w około 30% przypadków nowotworów złośliwych, wpływ na wystąpienie choroby mają dziedziczone predyspozycje genetyczne. Wśród takich predyspozycji wymienia się mutacje w genie BRCA2.
• Mutacje tego genu wiążą się ze wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko wystąpienia raka piersi u nosiciela takiej mutacji wynosi 31-56%, a ryzyko raka jajnika - 11-27%. Ponadto, w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2, zwiększone jest prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów towarzyszących - w szczególności raka prostaty, raka żołądka, raka trzustki i raka jelita grubego.
• Obecność dziedziczonych predyspozycji genetycznych można wykryć wykonując proste badania genetyczne. Testy te sprawdzają, czy w badanym genie u Pacjenta obecna jest mutacja zwiększająca ryzyko choroby nowotworowej. W oferowanym przez nas teście badane są 3 mutacje w genie BRCA2: c.9371A>T, c.9376delC, c.9403delC. 
• Materiał konieczny do przeprowadzenia analizy genetycznej stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Badanie takie wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.

• Badana jest obecność 3 mutacji: c.9371A>T, c.9376delC, c.9403delC.
• Materiał do wykonania tego badania stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej.

• w przypadku występowania raka piersi / raka jajnika wśród bliskich członków rodziny,
• jeśli choroba nowotworowa już się rozwinęła - w celu sprawdzenia, czy na jej wystąpienie wpływ miały predyspozycje genetyczne,
• w przypadku potwierdzenia nosicielstwa badanej mutacji w genie BRCA2 u bliskiego krewnego,
• w ramach profilaktyki nowotworów złośliwych. 

Co daje wykonanie takiego testu genetycznego?

• Badanie genetyczne genu BRCA2 jest jest przydatne w ocenie ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika.
• Jeśli wynik testu potwierdzi obecność mutacji w tym genie, należy wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne, tak aby zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej lub wykryć ją na jak najwcześniejszym etapie rozwoju. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa szansa na jego całkowite wyleczenie.