Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2, realizacja wysyłkowa
Test sprawdza obecność kilkunastu mutacji zwiększających ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika.
Badanie polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem obecności mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej.
Test zalecany jest wszystkim kobietom w ramach profilaktyki nowotworów piersi i jajnika, zwłaszcza jeśli przypadki tych schorzeń występowały wśród członków rodziny.
W przypadku wykrycia takiej mutacji możliwe będzie podjęcie odpowiednich działań, które zmniejszą ryzyko zachorowania lub przyczynią się do wykrycia choroby na jak najwcześniejszym etapie.
Badanie wykonywane jest z pobranego od Pacjenta wymazu z wewnętrznej strony policzka.
Badamy ryzyko:
raka piersi
raka jajnika
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 wiąże się znacznie większym ryzykiem rozwoju raka piersi i raka jajnika
- Rak piersi jest najczęściej wykrywanym nowotworem złośliwym u Polek, rocznie diagnozowanych jest ponad 18,5 tysiąca nowych zachorowań. W przypadku raka jajnika, rocznie wykrywa się ok. 4 tysiące nowych przypadków.
- Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększa się w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Są to geny supresorowe, których funkcją jest ochrona organizmu przed wystąpieniem nowotworu. Obecność mutacji w tych genach może skutować niekontrolowanymi podziałami komórkowymi, w wyniku czego choroba nowotworowa się rozwija.
- Szacuje się, że obecność mutacji w genie BRCA1 oznacza ok. 50 - 80% ryzyko (w zależności od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie) raka piersi i 45% ryzyko raka jajnika przed ukończeniem 85. roku życia. Mutacja genu BRCA2 wiąże się natomiast z 31-56% ryzykiem raka piersi i 11-27% ryzykiem raka jajnika.
- Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy prostego badania genetycznego. Do jego wykonania wystarczy tylko pobrany od Pacjentki wymaz z wewnętrznej strony policzka. Taki test wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.
