Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

poniedziałek 08:23 - 04.09.2017
Ocena Użytkowników (4 Ocen)
4.8
Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Nietolerancja fruktozy - schorzenie o podłożu genetycznym polegające na niewłaściwej odpowiedzi organizmu na spożycie produktów zawierających ten cukier owocowy. Nieleczona choroba może mieć bardzo poważne konsekwencje dla zdrowia, dlatego ogromne znaczenie ma wczesna i prawidłowa diagnoza.

Co to jest i w jakich produktach znajduje się fruktoza?

Fruktoza to cukier prosty (potocznie nazywany cukrem owocowym), który występuje naturalnie w owocach, nektarze kwiatowym oraz w miodzie. Jest on również powszechnie stosowany w przemyśle spożywczym i znajduje się w większości produktów dostępnych na rynku. Ponadto, fruktoza obecna jest w większości gotowych produktów w postaci syropu glukozowo-fruktozowego. Organizm ludzki nie ma zdolności do produkowania fruktozy, dostarczana jest więc ona z pożywienia.

Fruktozę zawierają:

  • owoce
  • cukier biały i trzcinowy
  • miód, syrop klonowy
  • nektary i soki owocowe
  • napoje gazowane i niegazowane
  • napoje alkoholowe
  • słodycze (takie jak czekolady, lody czy ciasta)
  • dżemy i marmolady
  • kremy czekoladowe
  • pieczywo
Jednakże specjaliści wskazują, że fruktoza spożywana w nadmiarze może doprowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, wśród których wymienia się między innymi otyłość, cukrzycę typu 2 czy choroby serca.

Dlaczego dochodzi do rozwoju nietolerancji fruktozy?

Nie wszyscy ludzie mają zdolność do prawidłowego metabolizmu fruktozy, u niektórych z nich występuje bowiem tak zwana wrodzona nietolerancja fruktozy, nazywana także fruktozemią. Schorzenie to rozwija się na podłożu genetycznym - związane jest z mutacją genu ALDOB, który koduje enzym aldolazę fruktozo-1-fosforanową. Mutacje w genie ALDOB sprawiają, że nie jest produkowana wystarczająca ilość tego enzymu w wątrobie, przez co fruktoza nie może zostać zmetabolizowana w odpowiedni sposób. Aldolaza fruktozo-1-fosforanowa odpowiada bowiem za przemianę substancji powstałej z fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) do produktów wykorzystywanych przez organizm do pozyskania energii. W efekcie posiadania mutacji w genie ALDOB, dochodzi do nagromadzenia się fruktozo-1-fosforanu w wątrobie i nerkach - to z kolei skutkuje upośledzeniem ich funkcji i zaburzeniem gospodarki węglowodanowej.

Szacuje się, że wrodzona nietolerancja fruktozy występuje z częstością 1 : 22000 - jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do ujawnienia się tego schorzenia i wystąpienia objawów klinicznych, konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych wersji genu ALDOB - po jednej od każdego rodzica. Posiadanie tylko jednej uszkodzonej kopii genu oznacza nosicielstwo nietolerancji fruktozy, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Jeżeli zarówno jeden, jak i drugi rodzic posiada jedną zmutowaną wersję genu ALDOB, ryzyko urodzenia dziecka chorego na fruktozemię wynosi 25%.

Objawy występujące w przebiegu nietolerancji fruktozy

Objawy kliniczne u pacjentów z nietolerancją fruktozy pojawiają się najczęściej u dzieci po wprowadzeniu do ich diety produktów zawierających ten cukier prosty - dzieje się to zazwyczaj około szóstego miesiąca życia dziecka. W przypadku dzieci niekarmionych mlekiem matki, objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia po podaniu im mleka modyfikowanego zawierającego sacharozę (sacharoza zbudowana jest z fruktozy i glukozy).

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję fruktozy

celiakię

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej

Po spożyciu produktów z fruktozą, u chorych na nietolerancję fruktozy występują takie objawy jak:

  • biegunki,
  • wymioty,
  • wzdęcia,
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • niepokój,
  • nadmierna senność,
  • drgawki,
  • hipoglikemia (obniżenie poziomu cukru we krwi),
  • kwasica (spadek pH krwi poniżej normy),
  • zakażenia bakteryjne dróg moczowych,
  • powiększenie wątroby (zwiększony obwód brzucha).

Jeżeli fruktoza nie zostanie wyeliminowana z diety, może dojść do poważnych uszkodzeń wątroby i nerek, a nawet do zgonu chorego.

Jak zdiagnozować nietolerancję fruktozy?

Diagnostyka wrodzonej nietolerancji fruktozy jest trudna - schorzenie to może zostać pomylone między innymi z:

  • kolką brzuszną,
  • nietolerancją laktozy,
  • zatruciem pokarmowym,
  • innymi defektami metabolicznymi lub neurologicznymi,
  • wrodzonymi defektami wątroby,
  • uszkodzeniami polekowymi wątroby,
  • chorobami nowotworowymi (na przykład hepatoblastomą, czyli wątrobiakiem zarodkowym).

Ponadto, osoby obciążone nietolerancją fruktozy często nie chcą spożywać owoców i słodkich pokarmów, co w niektórych przypadkach może opóźniać prawidłowe zdiagnozowanie problemu.

W diagnostyce nietolerancji fruktozy stosuje się trzy badania:

  • analiza enzymatyczna
  • dożylny test obciążenia fruktozą
  • badania genetyczne – sprawdź badanie ❱

Analiza enzymatyczna polega na oznaczeniu aktywności w wątrobie enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej. Aby przeprowadzić to badanie, konieczne jest przezskórne lub operacyjne pobranie fragmentu wątroby pacjenta (biopsja wątroby). Dożylny test obciążenia fruktozą należy natomiast wykonywać tylko w warunkach szpitalnych (może on stanowić niebezpieczeństwo dla pacjenta), polega on na dożylnym podaniu fruktozy, a następnie pomiarze jej poziomu we krwi.

W postawieniu odpowiedniej diagnozy bardzo przydatne są również badania genetyczne - testy te polegają na sprawdzeniu, czy w materiale genetycznym pacjenta znajdują się zmiany odpowiedzialne za rozwój nietolerancji fruktozy, czyli mutacje w genie ALDOB. Badania genetyczne są bardzo czułe, wiarygodne i wygodne dla pacjenta - do ich wykonania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi, którą następnie poddaje się szczegółowej analizie w laboratorium genetycznym. Można przeprowadzić je w dowolnym wieku, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia - wynik obowiązuje więc już do końca życia.

Wykonanie testów genetycznych w kierunku fruktozemii wskazane jest:

  • w przypadku podejrzenia wrodzonej nietolerancji fruktozy u pacjenta,
  • gdy schorzenie to lub jego nosicielstwo pojawiało się już wcześniej wśród członków bliskiej rodziny,
  • w przypadku planowania potomstwa, gdy jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem wadliwej kopii genu - analiza genetyczna u drugiego z partnerów pozwoli na ocenę ryzyka urodzenia chorego dziecka.

Leczenie nietolerancji fruktozy

Jedyną metodą leczenia wrodzonej nietolerancji fruktozy jest całkowita eliminacja fruktoyz z diety na całe życie - konieczne jest więc dokładne sprawdzanie składów wszystkich spożywanych produktów. Osoby z potwierdzoną nietolerancją powinny zostać otoczone stałą opieką poradni chorób metabolicznych i opieką dietetyka.

Bardzo ważne jest również, aby pacjenci byli świadomi swojego schorzenia i zawsze podawali je na przykład w trakcie wywiadu lekarskiego, ponieważ w wielu procedurach medycznych wykorzystuje się właśnie fruktozę - ponadto, w składzie niektórych leków czy suplementów diety ten cukier również może się znajdować.

Należy również podkreślić, że rodzice chorych na nietolerancję fruktozy powinni uświadamiać osoby z otoczenia ich dzieci odnośnie tej choroby, zwłaszcza jeśli chodzi o niedozwolone dla nich produkty spożywcze i objawy, które mogą sugerować, że dziecko spożyło jakiś produkt z fruktozą.

Chorzy, którzy przestrzegają bezfruktozowej diety wiodą normalne, zdrowe życie.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Za nietolerancję fruktozy uznaje się często zespół złego wchłaniania fruktozy, czyli zupełnie inną jednostkę chorobową niż fruktozemia. W przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy spożyta fruktoza nie jest wchłaniania w jelicie cienkim ze względu na brak odpowiedniego białka - przyczyny tego schorzenia nie zostały jednak dotychczas dokładnie określone. W wyniku braku wchłaniania fruktozy w jelicie cienkim, cukier ten trafia do jelita grubego gdzie ulega fermentacji.

Objawami zespołu złego wchłaniania fruktozy są:

W diagnostyce tego schorzenia stosowany jest tak zwany wodorowy test oddechowy - badanie to polega na pomiarze wodoru w wydychanym powietrzu po podaniu pacjentowi fruktozy. Leczenie zespołu złego wchłaniania fruktozy polega na całkowitym wyeliminowaniu tego cukru z diety lub ograniczeniu jego spożycia - jest to zależne od indywidualnego progu wrażliwości na fruktozę.

Nietolerancja fruktozy wrodzona - wyniki najnowszych badań naukowych:

  • Wysokie spożycie fruktozy w populacji ogólnej prowadzi do insulinooporności wątroby oraz podwyższonego stężenia glukozy, trójglicerydów, kwasu moczowego i mlekowego po posiłku. W przypadku chorych na fruktozemię spożycie fruktozy wiąże się z hipoglikemią, hiperurykemią i kwasicą mleczanową.
  • Mimo, że u heterozygot (czyli nosicieli) nie występują objawy fruktozemii, obserwuje się u nich podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi po posiłku z umiarkowanymi ilościami fruktozy. Może u nich dojść do hiperurykemii, co predysponuje dny moczanowej (zwanej także podagrą czy artretyzmem).
  • Mimo, że celiakia często współwystępuje z innymi chorobami genetycznymi, powiązanie jej z fruktozemią należy do rzadkości.
  • Fruktozemia zazwyczaj rozpoznawana jest w okresie niemowlęcym. Są jednak przypadki, gdy choroba ta została wykryta znacznie później w wyniku rozwinięcia poważnych powikłań. Przykładem jest przypadek 5-letniego chłopca, u którego występowały utraty przytomności, hipoglikemie, powiększona wątroba i zaburzenia jej funkcji.

Bibliografia:

Baker P. et al.: Hereditary Fructose Intolerance. GeneReviews® [Internet].

Debray F.G. et al.: Are heterozygous carriers for hereditary fructose intolerance predisposed to metabolic disturbances when exposed to fructose? Am J Clin Nutr. 2018 Aug 1;108(2):292-299.

Maitre A. et al.: Relapsing Acute Axonal Neuropathy in Hereditary Fructose Intolerance. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:92-93.

Păcurar D. et al.: Genetic disorder in carbohydrates metabolism: hereditary fructose intolerance associated with celiac disease. Rom J Morphol Embryol. 2017;58(3):1109-1113.

Szablewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia. Medycyna Rodzinna 4/2005, s. 113-116.

Statystyki:
0 komentarzy
1295 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancje pokarmowe

  • Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

nietolerancji fruktozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

519 zł