Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

poniedziałek 08:23 - 04.09.2017
Ocena Zdrowegeny.pl (1 Ocen)
5.00
Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Nietolerancja fruktozy, nazywana też fruktozemią, to schorzenie o podłożu genetycznym polegające na niewłaściwej odpowiedzi organizmu na spożycie produktów zawierających ten cukier owocowy. Nieleczona choroba może mieć bardzo poważne konsekwencje dla zdrowia, dlatego ogromne znaczenie ma wczesna i prawidłowa diagnoza.

Co to jest i w jakich produktach znajduje się fruktoza?

Fruktoza to cukier prosty (potocznie nazywany cukrem owocowym), który występuje naturalnie w owocach, nektarze kwiatowym oraz w miodzie. Jest on również powszechnie stosowany w przemyśle spożywczym i znajduje się w większości produktów dostępnych na rynku. Można go znaleźć między innymi w białym cukrze, w cukrze trzcinowym, nektarach i sokach owocowych czy syropie klonowym.

Ponadto, fruktoza obecna jest w większości gotowych produktów w postaci syropu glukozowo-fruktozowego - wśród nich wymienia się między innymi napoje gazowane i niegazowane, napoje alkoholowe, słodycze (takie jak czekolady, lody czy ciasta), dżemy i marmolady, kremy czekoladowe, a nawet pieczywo. Organizm ludzki nie ma zdolności do produkowania fruktozy, dostarczana jest więc ona z pożywienia. Jednakże specjaliści wskazują, że fruktoza spożywana w nadmiarze może doprowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, wśród których wymienia się między innymi otyłość, cukrzycę typu 2 czy choroby serca.

Dlaczego dochodzi do rozwoju nietolerancji fruktozy?

Nie wszyscy ludzie mają zdolność do prawidłowego trawienia fruktozy, u niektórych z nich występuje bowiem tak zwana wrodzona nietolerancja fruktozy, nazywana także fruktozemią. Schorzenie to rozwija się na podłożu genetycznym - związane jest z mutacją genu ALDOB, który koduje enzym aldolazę fruktozo-1-fosforanową. Mutacje w genie ALDOB sprawiają, że nie jest produkowana wystarczająca ilość tego enzymu w wątrobie, przez co fruktoza nie może zostać strawiona w odpowiedni sposób. Aldolaza fruktozo-1-fosforanowa odpowiada bowiem za przemianę substancji powstałej z fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) do produktów wykorzystywanych przez organizm do pozyskania energii. W efekcie posiadania mutacji w genie ALDOB, dochodzi do nagromadzenia się fruktozo-1-fosforanu w wątrobie i nerkach - to z kolei skutkuje upośledzeniem ich funkcji i zaburzeniem gospodarki węglowodanowej.

Szacuje się, że wrodzona nietolerancja fruktozy występuje z częstością 1 : 22000 - jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do ujawnienia się tego schorzenia i wystąpienia objawów klinicznych, konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych wersji genu ALDOB - po jednej od każdego rodzica. Posiadanie tylko jednej uszkodzonej kopii genu oznacza nosicielstwo nietolerancji fruktozy, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Jeżeli zarówno jeden, jak i drugi rodzic posiada jedną zmutowaną wersję genu ALDOB, ryzyko urodzenia dziecka chorego na fruktozemię wynosi 25%.

Objawy występujące w przebiegu nietolerancji fruktozy

Objawy kliniczne u pacjentów z nietolerancją fruktozy pojawiają się najczęściej u dzieci po wprowadzeniu do ich diety produktów zawierających ten cukier prosty - dzieje się to zazwyczaj około szóstego miesiąca życia dziecka. W przypadku dzieci niekarmionych mlekiem matki, objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia po podaniu im mleka modyfikowanego zawierającego sacharozę (sacharoza zbudowana jest z fruktozy i glukozy).

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Takie dolegliwości jak wzdęty brzuch, biegunki, zaparcia, utrata masy ciała czy przewlekłe zmęczenie często występują w przebiegu nietolerancji pokarmowych. Jeżeli obserwujesz te objawy u siebie, wykonaj badanie genetycznego w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję fruktozy

celiakię

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej

Po spożyciu produktów z fruktozą, u chorych na nietolerancję fruktozy występują takie objawy jak:

  • biegunki,
  • wymioty,
  • wzdęcia,
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • niepokój,
  • senność,
  • drgawki,
  • hipoglikemia (obniżenie poziomu cukru we krwi),
  • kwasica (spadek pH krwi poniżej normy),
  • zakażenia bakteryjne dróg moczowych,
  • powiększenie wątroby (zwiększony obwód brzucha).

Jeżeli fruktoza nie zostanie wyeliminowana z diety, może dojść do poważnych uszkodzeń wątroby i nerek, a nawet do zgonu chorego.

Jak zdiagnozować nietolerancję fruktozy?

Diagnostyka wrodzonej nietolerancji fruktozy jest trudna - schorzenie to może zostać pomylone między innymi z kolką brzuszną, nietolerancją laktozy, zatruciem pokarmowym, innymi defektami metabolicznymi lub neurologicznymi, wrodzonymi defektami wątroby, uszkodzeniami polekowymi wątroby a także chorobami nowotworowymi (na przykład hepatoblastomą, czyli wątrobiakiem zarodkowym). Ponadto, osoby obciążone nietolerancją fruktozy często nie chcą spożywać owoców i słodkich pokarmów, co w niektórych przypadkach może opóźniać prawidłowe zdiagnozowanie problemu.

W diagnostyce nietolerancji fruktozy stosuje się trzy badania - analizę enzymatyczną, dożylny test obciążenia fruktozą oraz badania genetyczne. Analiza enzymatyczna polega na oznaczeniu aktywności w wątrobie enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej. Aby przeprowadzić to badanie, konieczne jest przezskórne lub operacyjne pobranie fragmentu wątroby pacjenta (biopsja wątroby). Dożylny test obciążenia fruktozą należy natomiast wykonywać tylko w warunkach szpitalnych (może on stanowić niebezpieczeństwo dla pacjenta), polega on na dożylnym podaniu fruktozy, a następnie pomiarze jej poziomu we krwi.

W postawieniu odpowiedniej diagnozy bardzo przydatne są również badania genetyczne - testy te polegają na sprawdzeniu, czy w materiale genetycznym pacjenta znajdują się zmiany odpowiedzialne za rozwój nietolerancji fruktozy, czyli mutacje w genie ALDOB. Badania genetyczne są bardzo czułe, wiarygodne i wygodne dla pacjenta - do ich wykonania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi, którą następnie poddaje się szczegółowej analizie w laboratorium genetycznym. Można przeprowadzić je w dowolnym wieku, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia - wynik obowiązuje więc już do końca życia. Wykonanie testów genetycznych wskazane jest nie tylko w przypadku podejrzenia wrodzonej nietolerancji fruktozy u pacjenta, ale także wtedy, gdy schorzenie to lub jego nosicielstwo pojawiało się już wcześniej wśród członków bliskiej rodziny. Test warto również przeprowadzić w przypadku planowania potomstwa, gdy jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem wadliwej kopii genu - analiza genetyczna u drugiego z partnerów pozwoli na ocenę ryzyka urodzenia chorego dziecka.

Leczenie nietolerancji fruktozy

Jedyną metodą leczenia wrodzonej nietolerancji fruktozy jest całkowita całożyciowa eliminacja tego cukru z diety - konieczne jest więc dokładne sprawdzanie składów wszystkich spożywanych produktów. Osoby z potwierdzoną nietolerancją powinny zostać otoczone stałą opieką poradni chorób metabolicznych i opieką dietetyka.

Bardzo ważne jest również, aby pacjenci byli świadomi swojego schorzenia i zawsze podawali je na przykład w trakcie wywiadu lekarskiego, ponieważ w wielu procedurach medycznych wykorzystuje się właśnie fruktozę - ponadto, w składzie niektórych leków czy suplementów diety ten cukier również może się znajdować.

Należy również podkreślić, że rodzice chorych na nietolerancję fruktozy powinni uświadamiać osoby z otoczenia ich dzieci odnośnie tej choroby, zwłaszcza jeśli chodzi o niedozwolone dla nich produkty spożywcze i objawy, które mogą sugerować, że dziecko spożyło jakiś produkt z fruktozą.

Chorzy, którzy przestrzegają bezfruktozowej diety wiodą normalne, zdrowe życie.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Za nietolerancję fruktozy uznaje się często zespół złego wchłaniania fruktozy, czyli zupełnie inną jednostkę chorobową niż fruktozemia. W przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy spożyta fruktoza nie jest wchłaniania w jelicie cienkim ze względu na brak odpowiedniego białka - przyczyny tego schorzenia nie zostały jednak dotychczas dokładnie określone. W wyniku braku wchłaniania fruktozy w jelicie cienkim, cukier ten trafia do jelita grubego gdzie ulega fermentacji. To z kolei jest przyczyną takich dolegliwości jak bóle brzucha, wzdęcia czy biegunka. W diagnostyce tego schorzenia stosowany jest tak zwany wodorowy test oddechowy - badanie to polega na pomiarze wodoru w wydychanym powietrzu po podaniu pacjentowi fruktozy. Leczenie zespołu złego wchłaniania fruktozy polega na całkowitym wyeliminowaniu tego cukru z diety lub ograniczeniu jego spożycia - jest to zależne od indywidualnego progu wrażliwości na fruktozę.

Statystyki:
0 komentarzy
840 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancje pokarmowe

  • Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

nietolerancji fruktozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

549 zł