Choroby i Schorzenia

Choroba Wilsona ( zwyrodnienie wątrobowo – soczewkowate) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. W wyniku mutacji genu ATP7B, kodującego białko uczestniczące w regulacji metabolizmu miedzi, dochodzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie. Defekt genetyczny powoduje, że nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach. W konsekwencji nadmiar metalu prowadzi do zróżnicowanych form uszkodzenia wątroby.