22 123 95 55

Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu i ich diagnostyka

5.00
Ocena użytkowników: 1 ocen
W ostatnich latach wzrasta liczba osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wiąże się to ze zwiększeniem świadomości w tym zakresie oraz rozszerzeniem metod diagnostycznych. Badanie genomu oraz sekwencjonowanie całego eksomu pozwoliło poszerzyć wiedzę na temat genów powiązanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i ułatwiło diagnostykę. Wciąż trwają badania próbujące ustalić konkretne przyczyny autyzmu oraz metody leczenia.

Co to jest autyzm?    

Autyzm nie jest pojedynczym zaburzeniem, ale zespołem neurorozwojowym określanym jako zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD - ang. autism spectrum disorders). Definiowane jest jako upośledzenie interakcji społecznych oraz komunikacji, a także powtarzające się wzorce zachowań i ograniczone zainteresowania.  

Przyczyny ASD nie są dokładnie poznane, etiologia jest wieloczynnikowa, duży wpływ ma genetyka. Badania epidemiologiczne wskazują na związek między występowaniem autyzmu a czynnikami genetycznymi i środowiskowymi m.in. zanieczyszczeniem powietrza spalinami ruchu drogowego. Sugeruje się, że dziedziczność autyzmu wynosić może nawet około 50%. Najprawdopodobniej istnieje także powiązanie pomiędzy niektórymi czynnikami prenatalnymi, około- oraz poporodowymi a zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W badaniu Xiang i wsp. zasugerowano, że cukrzyca typu 1, 2 oraz cukrzyca ciążowa mogą wpływać na zwiększenie ryzyka wystąpienia ASD u dziecka. U zmagających się z ASD zaobserwowano różnice w architekturze móżdżku i łączności, nieprawidłowości układu limbicznego oraz zmiany korowe w płacie skroniowym i czołowym. Potrzebne są dalsze badania, wyjaśniające konkretne przyczyny autyzmu.   

Potencjalne czynniki ryzyka:

  • wiek ojca i matki,
  • mutacje genetyczne,
  • cukrzyca u matki,
  • niektóre leki przyjmowane w okresie ciąży,
  • infekcje wirusowe w czasie ciąży,
  • krwotok przedporodowy,
  • niewydolność płodu w okresie okołoporodowym,
  • krwotok poporodowy, wcześniactwo, 
  • niska masa urodzeniowa.    

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu:  

  • zaburzenia mowy,
  • nawykowo powtarzające się zachowania,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • problemy z komunikacją oraz w kontaktach społecznych,
  • u niektórych osób występują skłonności do uszkadzania własnego ciała.  
Autyzm znacznie częściej dotyczy chłopców niż dziewczynki. Dane statystyczne różnią się w zależności od szerokości geograficznej oraz dostępu do diagnostyki. Nie ma dokładnych informacji odnośnie Polski, jednak szacuje się, że w naszym kraju ASD dotyka około 30 tys. osób (w tym 20 tys. dzieci oraz 10 tys. dorosłych).

Jak wygląda diagnostyka i leczenie autyzmu?  

Wczesna diagnoza oraz wprowadzenie metod terapeutycznych wpływa na poprawę komfortu życia chorego i jego rodziny. W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu warto skontaktować się z lekarzem specjalistą. Rozpoznanie autyzmu następuje m.in. poprzez obserwację zachowania dziecka, wywiad z rodzicami, test przesiewowy w kierunku rozwoju społecznego dostępny w internecie oraz badania genetyczne.  

Badania diagnozujące autyzm:  
  • Badanie analizujące 121 genów powiązanych z objawami autyzmu za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), pomocne w ustalaniu przyczyn autyzmu.
  • Badanie WES sekwencjonujące cały egzom. Analizuje części kodujące wszystkich znanych genów człowieka. Zalecane, gdy występują symptomy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
  • Kariotyp molekularny - umożliwia analizę wszystkich chromosomów przy użyciu technik molekularnych, bada rearanżacji genomowe powiązane z autyzmem, które posiada około 10-20% chorych.
  • Badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X.  

Zaburzeń ze spektrum autyzmu nie można wyleczyć. Chore dzieci powinny być otoczone odpowiednią opieką lekarską, pomocą ze strony rodziny i poddawane badaniom przesiewowym w kierunku częstych chorób współistniejących.   

Szczepionki a autyzm   

Wiele kontrowersji związanych z autyzmem pojawia się w kontekście szczepień. Nie ma dowodów naukowych potwierdzających teorie, że szczepionki mogą być odpowiedzialne za pojawianie się zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dotychczas przeprowadzono na całym świecie wiele badań analitycznych i klinicznych, które zaprzeczyły występowaniu takich powiązań.   

Bibliografia:
  • Chang, Y., Cole, T.B. & Costa, L.G. Prenatal and early-life diesel exhaust exposure causes autism-like behavioral changes in mice. Part Fibre Toxicol 2018; 15, 18. 
  • Hodges H., Fealko C., Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr 2020; 9(Suppl 1): S55-S65.
  • Jain A., Marshall J., Buikema A., Bancroft T., Kelly JP., Newschaffer CJ. Autism occurrence by MMR vaccine status among US children with older siblings with and without autism. JAMA 2015; 313(15):1534-40.
  • Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Larsson H., Hultman CM., Reichenberg A. The Familial Risk of Autism. JAMA 2014; 311(17):1770–1777. 
  • Schaefer, G.B. Clinical Genetic Aspects of Autism Spectrum Disorders. Int J Mol Sci 2016; 17, 180. Wang C., Geng H., Liu W., Zhang G. Prenatal, perinatal, and postnatal factors associated with autism: A meta-analysis. Medicine (Baltimore) 2017; 96(18): e6696. 
  • Xiang AH., Wang X., Martinez MP., Page K., Buchanan TA., Feldman RK. Maternal Type 1 Diabetes and Risk of Autism in Offspring. JAMA 2018; 320(1): 89-91. 
  • https://polskiautyzm.pl/ [dostęp online: 30.09.2020]

Aktualizacja: 2020-10-02

Data publikacji: 2020-10-02

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu


5492.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy