22 123 95 55

Autyzm - objawy, przyczyny, badania

4.80
Ocena użytkowników: 30 ocen

Z artykułu dowiesz się:

✔ Czym jest autyzm i jakie są czynniki ryzyka?
✔ Objawy autyzmu (interakcje społeczne, komunikacja, wzorce zachowań)
✔ Autyzm a inne choroby
✔ Autyzm a choroby układu pokarmowego
✔ Badania w autyzmie 


Co to jest autyzm?    

Autyzm, a dokładniej zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) to całościowe zaburzenie rozwojowe, obejmujące wiele obszarów funkcjonowania. Według ICD-10, aby postawić diagnozę, przed 3 rokiem życia powinny wystąpić zauważalne deficyty i opóźnienia w co najmniej  jednym z trzech poniższych obszarów: 
  • rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub kontaktów społecznych;
  • rozumienie i ekspresja językowa używana do społecznego porozumiewania się;
  • zabawa funkcjonalna lub symboliczna. 

Autyzm objawy:

W obszarze interakcji społecznych mogą występować:
  • niedostateczne wykorzystywanie wyrazu twarzy, kontaktu wzrokowego, gestów i postawy ciała, do regulowania interakcji społecznych;
  • opóźnienia w rozwoju związków rówieśniczych takich jak wzajemne dzielenie zainteresowań, emocji i czynności;
  • nieumiejętność lub odmienność reagowania na emocje innych osób, trudności w dostosowywaniu zachowania do kontekstu społecznego, słaba integracja zachowań komunikacyjnych, emocjonalnych i społecznych, które mają źródło w zaburzonym odwzajemnianiu społeczno-emocjonalnym;
  • brak potrzeby spontanicznego dzielenia się z innymi osobami radością, zainteresowaniami, osiągnięciami.
W obszarze porozumiewania się: 
  • brak lub opóźnienia rozwoju języka mówionego i brak prób kompensowania trudności gestami, lub mimiką (często wcześniej poprzedzone brakiem gaworzenia);
  • stereotypowe, powtarzające się wykorzystywanie słów i wyrażeń, echolalie;
  • brak spontanicznych zabaw w naśladowanie i udawanie;
  • niechęć do podejmowania prób konwersacji.
W obszarze powtarzających i stereotypowych wzorców zainteresowań, zachowań i podejmowanych aktywności:
  • kompulsywne przywiązanie do specyficznych czynności lub rytuałów, które są niefunkcjonalne;
  • pochłonięcie stereotypowym zainteresowaniem/zainteresowaniami o nieprawidłowym zogniskowaniu i treści lub prawidłowym zogniskowaniu i treści, ale o nieprawidłowej intensywności;
  • manieryzmy i stereotypie ruchowe (stukanie, kręcenie palcami lub inne, złożone ruchy ciała);
  • koncentrowanie się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów (hałas, jaki powoduje, zapach).

Autyzm — czynniki ryzyka:

  • wiek ojca i matki,
  • mutacje genetyczne,
  • cukrzyca u matki,
  • niektóre leki przyjmowane w okresie ciąży,
  • infekcje wirusowe w czasie ciąży,
  • krwotok przedporodowy,
  • niewydolność płodu w okresie okołoporodowym,
  • krwotok poporodowy, wcześniactwo, 
  • niska masa urodzeniowa.    
Autyzm znacznie częściej dotyczy chłopców niż dziewczynki. Dane statystyczne różnią się w zależności od szerokości geograficznej oraz dostępu do diagnostyki. Nie ma dokładnych informacji odnośnie Polski, jednak szacuje się, że w naszym kraju ASD dotyka około 30 tys. osób (w tym 20 tys. dzieci oraz 10 tys. dorosłych).

Autyzm a inne choroby:

-zespół Retta;
-choroby metaboliczne;
-stwardnienie guzowate;
-fenyloketonuria;
-zespół Cowdena;
-zespół Smitha, Leniego i Opitza;
-homocystynuria.

Autyzm a choroby jelit i układu pokarmowego

Ostatnio coraz większą uwagę przykłada się do roli diety i stanu przewodu pokarmowego w dobrostanie osób w spektrum autyzmu. Choć jest to obszar wciąż eksplorowany przez naukowców, część przeprowadzonych dotychczas badań potwierdza, że u osób w spektrum, pewne zaburzenia przewodu pokarmowego występują wyraźnie częściej, niż w badanych grupach kontrolnych, a nieleczone patologie układu pokarmowego, mogą mieć negatywny wpływ na zaburzenia behawioralne osób w spektrum.
Autyzm — najczęstsze choroby przewodu pokarmowego:
-zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego – zaparcia, biegunki, choroba refluksowa przełyku;
-zespół nieszczelnego jelita;
-zaburzenia trawienia;
-zapalenie błony śluzowej jelit;
-zaburzenia równowagi mikroflory jelit (m.in. dysbiozy);
-nietolerancje pokarmowe;
-nietolerancja glutenu i kazeiny (mająca prawdopodobnie związek, z tym że te białka uwalniają egzorfiny pochodzenia pokarmowego, które mają opioidowe działanie). 
Autyzm a zaburzenia przewodu pokarmowego — przegląd badań:
-u badanych dzieci wykazano zmniejszoną aktywność laktazy (czyli enzymu, który odpowiada za rozkładanie laktozy do glukozy i galaktozy), co może wpływać na nietolerowanie laktozy i związane z tym objawy ze strony układu pokarmowego;
-zwiększoną przepuszczalność jelita, zaobserwowano w badaniu, także u tych dzieci, które nie wykazywały typowych dla schorzenia objawów;
-badanie kału dzieci z autyzmem regresywnym ujawniło zwiększenie flory beztlenowej, z gatunku Clostridium, ponadto zastosowane leczenie wankomycyną przyniosło szybką poprawę w obszarze prezentowanych zaburzeń zachowania, efekt ten nie utrzymywał się jednak po odstawieniu antybiotyku;
-część dzieci wykazuje znaczną poprawę po zastosowaniu diety eliminacyjnej bez kazeiny i glutenu (przyczyn tego niealergicznego nietrawienia glutenu i kazeiny upatruje się w czynnikach genetycznych lub w patologiach jelita grubego).

Autyzm — jakie badania warto wykonać dziecku?

-test na celiakię;
-diagnostyka chorób układu pokarmowego;
-badanie toksykologiczne;
-alergie IgE zależne;
-nietolerancje pokarmowe IgG zależne;
-analiza kału – pH, badanie składu mikroflory jelitowej;
-analiza pierwiastkowa włosa EHA;
-badanie metaboliczne moczu. 

Autyzm a dieta eliminacyjna:

Wielu rodziców na własną rękę poszukuje informacji na temat skuteczności diet eliminacyjnych, część lekarzy, w dalszym ciągu bowiem sceptycznie podchodzi do ich skuteczności. Choć w wielu przypadkach eliminacja szkodliwego alergenu pokarmowego przynosi pozytywne zmiany w zachowaniu – złagodzenie zachowań agresywnych, zaburzeń snu, poprawa funkcji poznawczych, należy pamiętać również o zagrożeniach płynących z takich działań na własną rękę. 
Dieta eliminacyjna i zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, mogą bowiem predysponować w większym stopniu do występowania niedoborów w organizmie. Niedobory te, mogą być również potęgowane często współwystępującą wybiórczością pokarmową.

Warto monitorować następujące parametry:
-żelazo, ferrytyna, cynk;
-witaminy z grupy B oraz kwas foliowy;
-pH stolca;
-badanie zbiórki dobowej moczu;
-lipidogram.
Badania autyzmu dostępne na Zdrowegeny.pl:  
  • Badanie analizujące 121 genów powiązanych z objawami autyzmu za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), pomocne w ustalaniu przyczyn autyzmu.
  • Badanie WES sekwencjonujące cały egzom. Analizuje części kodujące wszystkich znanych genów człowieka. Zalecane, gdy występują symptomy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
  • Kariotyp molekularny — umożliwia analizę wszystkich chromosomów przy użyciu technik molekularnych, bada rearanżacji genomowe powiązane z autyzmem, które posiada około 10-20% chorych.
  • Badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X.                       
Sprawdź też: 
    Bibliografia:
    • Chang, Y., Cole, T.B. & Costa, L.G. Prenatal and early-life diesel exhaust exposure causes autism-like behavioral changes in mice. Part Fibre Toxicol 2018; 15, 18. 
    • Hodges H., Fealko C., Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr 2020; 9(Suppl 1): S55-S65.
    • Jain A., Marshall J., Buikema A., Bancroft T., Kelly JP., Newschaffer CJ. Autism occurrence by MMR vaccine status among US children with older siblings with and without autism. JAMA 2015; 313(15):1534-40.
    • Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Larsson H., Hultman CM., Reichenberg A. The Familial Risk of Autism. JAMA 2014; 311(17):1770–1777. 
    • Xiang AH., Wang X., Martinez MP., Page K., Buchanan TA., Feldman RK. Maternal Type 1 Diabetes and Risk of Autism in Offspring. JAMA 2018; 320(1): 89-91. 
    • Wasilewska J., Jarocka-Cyrta E., Kaczmarski M. (2009). Patogeneza zaburzeń przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem. Polski Merkuriusz Lekarski. Vol. 27, Nr. 157, s. 40-43.
    • Hozyasz K., Gryglicka H., Żółkowska J. (2010).Dieta bezglutenowa a leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu – skrótowy przegląd piśmiennictwa. Vol. 5, Nr. 4, s. 195-201.

    Aktualizacja: 2022-04-07

Data publikacji: 2022-04-07

Kariotyp molekularny


1685.00 na stronie
2399.00 
Technologia badania:
Mikromacierz kliniczna (aCGH)
Czas oczekiwania na wynik:
4 - 8 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy