22 123 95 55
PL
Znajdź badanie
Zakrzepowa plamica małopłytkowa — co to jest? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zakrzepowa plamica małopłytkowa — co to jest? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

3.80
Ocena użytkowników: 8 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zakrzepowa plamica małopłytkowa?
  • Kto jest najbardziej narażony na zachorownie?
  • Jakie znaczenie ma genetyka w TTP?
  • Zakrzepowa plamica małopłytkowa - jak diagnozować i leczyć?


Sprawdź też

Zakrzepowa plamica małopłytkowa — co to jest?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to bardzo rzadka choroba autoimmunologiczna z grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną, ciężką małopłytkowością i niedokrwiennym uszkodzeniem narządów (płuc, serca, przewodu pokarmowego, nerek). W wyniku choroby powstają zakrzepy w drobnych naczyniach. TTP w konsekwencji może doprowadzić do udaru mózgu, niedokrwiennego zawału serca czy uszkodzenia nerek. Choroba występuje trzykrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. TTP dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa — objawy

Wrodzona TTP w około połowie przypadków ujawnia się w dzieciństwie, rzadziej pierwsze objawy choroby występują między 20. a 40. rokiem życia. Może się także zdarzyć bezobjawowy przebieg choroby nawet do 60. roku życia.
Wrodzona TTP charakteryzuje się występowaniem ostrych ataków, które mogą być wyzwolone przez niektóre czynniki zewnętrzne (np. zakażenie, nadmierne spożycie alkoholu, ciąża). Objawy, które mogą się pojawić podczas choroby to:
  • Ból głowy;
  • zaburzenie widzenia;
  • splątanie;
  • drgawki;
  • biegunka;
  • ból brzucha;
  • nudności;
  • krwiomocz;
  • białkomocz lub zatrzymanie produkcji moczu;
  • ból w klatce piersiowej;
  • duszność;
  • kaszel;
  • przyśpieszona akcja serca;
  • obecność drobnych wybroczyn krwawych na skórze;
  • skłonność do siniaczenia;
  • żółtaczka;
  • bladość skóry;
  • nadmierna męczliwość;
  • powiększenie wątroby i śledziony.

Jakie są przyczyny zakrzepowej plamicy małopłytkowej?

W TTP dochodzi do wytworzenia przeciwciał przeciwko enzymowi ADAMTS13 występującemu w osoczu. Jest to enzym odpowiedzialny za rozkładanie jednego z czynników krzepnięcia — czynnika von Willebranda. Przeciwciała powodują, że aktywność enzymu jest zmniejszona, a czynnik von Willebranda nie jest efektywnie rozkładany. w związku z tym w osoczu pojawiają się duże struktury tzw. ultraduże multimery czynnika von Willebranda, które wiążą płytki krwi i powodują powstawanie zakrzepów w drobnych naczyniach.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa — diagnostyka

W praktyce klinicznej wstępne rozpoznanie TTP stawia się, gdy typowym objawom klinicznym prezentowanym przez pacjenta towarzyszą: małopłytkowość, obecność schistocytów (uszkodzonych erytrocytów) w rozmazie krwi i inne cechy niedokrwistości hemolitycznej, m.in. obniżenie stężenia hemoglobiny i haptoglobiny oraz podwyższenie odsetka retikulocytów (niedojrzałych erytrocytów) w morfologii krwi powyżej 2%. W celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać badanie:
  • Poziomu aktywności ADAMTS13 oraz określić poziom przeciwciał anty-ADAMTS13. Próbki krwi niezbędne do wykonania tych testów należy pobrać przed rozpoczęciem leczenia, ale oczekiwanie na wyniki nie może go opóźniać;
  • bilirubiny;
  • kreatyniny;
  • aktywności LDH;
  • ogólne badanie moczu.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa — leczenie

Leczenie polega na wczesnym wykonaniu plazmaferezy, która redukuje umieralność do 25% i powinna zostać przeprowadzona nawet wtedy, gdy rozpoznanie jest niepewne.
W pierwszej linii leczenia TTP stosuje się :
  • Plazmaferezę, czyli wymianę osocza krwi. Zabieg ten umożliwia uzupełnienie niedoborów ADAMTS13 wraz z podażą świeżo mrożonego osocza i eliminację autoprzeciwciał anty-ADAMTS13 podczas filtrowania krwi w zestawie separacyjnym. Terapię tę stosuje się do momentu unormowania parametrów laboratoryjnych pacjenta;
  • Łącznie z plazmaferezą należy włączyć dożylne wlewy glikokortykosteroidów. W ciężkich przypadkach wykorzystuje się dodatkowo Rytuksymab – przeciwciało anty-CD20.
  • Niekiedy stan pacjenta wymaga również przetoczeń krwinek czerwonych i płytek krwi. Jeżeli leczenie pierwszej linii nie przynosi efektu, należy je zintensyfikować lub rozważyć wprowadzenie dodatkowych leków;
  • Powszechnie stosuje się wówczas terapię immunosupresyjną złożoną m.in. z mykofenolanu mofetylu czy cyklosporyny.

Bibliografia

1. Górska-Kosicka M., Windyga J. (2017) Praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Via Medica. Vol. 1. Nr 1, s. 24–30.
2. Jankowski M, Snajd J., Szczeklik W., Maga P. i inni. (2008) Zakrzepowa plamica małopłytkowa z objawami niedokrwienia mięśnia sercowego – opis dwóch przypadków. Kardiol. Pol. Vol. 66, s. 966-968.
3. Wiśnewski P., Szarejko- Kaska M. Sworczak K., Hellmann A. (2007) Przypadek zakrzepowej plamicy małopłytkowej u chorej na toczeń rumieniowaty układowy skutecznie leczonej wymianą osocza i kortykosteroidami. POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNĘTRZNEJ. Vol.177, Nr 8, s. 1-4.
4. M. Żurowska A. (2016). Współczesny algorytm diagnostyczny mikroangiopatii zakrzepowych (zespołu hemolityczno-mocznicowego oraz zakrzepowej plamicy małopłytkowej). Forum Nefrologiczne. Vol. 9, Nr 4, s. 261–267.
5. Grzegowska D., Masiak A., Czuczyńska Z i inni. (2015). Zakrzepowa plamica małopłytkowa u chorej na toczeń rumieniowaty układowy – powikłanie układowej choroby tkanki łącznej czy zespół nakładania?. Pom. J. Life Sci. Vol. 61, Nr 2, s. 167 -172.
6. Korsak J. (2013) Zakrzepowa plamica małopłytkowa – diagnostyka i leczenie. Pediatr. Med. Rodz. Vol. 9, Nr 4, s.323–330.

Aktualizacja: 2024-03-29

Data publikacji: 2024-03-29

Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt


4299.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy