.webp&w=3840&q=75)
Choroba Besta – Czym jest? Objawy, przyczyny diagnostyka i leczenie
Z artykułu dowiesz się:
- Choroba Besta - czym jest?
- Choroba Besta - czynniki genetyczne
- Choroba Besta - objawy
- Diagnostyka i leczenie choroby Besta
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-10-17
Data aktualizacji: 2024-10-17
Choroba Besta - Czym jest?
Choroba Besta jest wynikiem mutacji w genie BEST1, który znajduje się na chromosomie 11. Gen ten koduje białko, które odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki, warstwy komórek odpowiedzialnych za wsparcie fotoreceptorów w siatkówce. Mutacje w tym genie prowadzą do nieprawidłowego odkładania się materiału lipidowego i białkowego w plamce, co powoduje stopniową utratę wzroku.
Choroba Besta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców posiada wadliwy gen, istnieje 50% szans na przekazanie choroby potomstwu. Choroba Besta po raz pierwszy została opisana przez Friedricha Besta w 1905 roku. Pierwsze objawy choroby Besta mogą pojawić się już w dzieciństwie. Można zauważyć je pomiędzy 4 a 10 rokiem życia dziecka, chociaż w wielu przypadkach zaburzenia widzenia stają się bardziej zauważalne dopiero w dorosłym życiu.
Choroba Besta - objawy
Do najczęstszych objawów choroby Besta należą:
- Pogorszenie ostrości wzroku – stopniowa utrata ostrości widzenia centralnego. Osoby chore mogą mieć trudności z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy i wykonywaniem precyzyjnych czynności;
- zniekształcone widzenie – linie proste mogą wydawać się krzywe, co jest objawem typowym dla schorzeń plamki;
- zmniejszenie kontrastu – osoby chore mogą odczuwać trudności z rozróżnianiem subtelnych różnic w odcieniach szarości i kolorów;
- obecność żółtego okrągławego ogniska położonego pod siatkówkową.
Choroba Besta - diagnostyka
- OCT (optyczna koherentna tomografia) – badanie to pozwala na szczegółowy wgląd w strukturę siatkówki, co umożliwia lekarzowi ocenę zmian w plamce;
- EOG (elektrookulogram) – test ten ocenia funkcję nabłonka barwnikowego siatkówki, który jest kluczowy w diagnostyce choroby Besta;
- angiografia fluoresceinowa – badanie obrazujące naczynia krwionośne siatkówki, które może wykrywać zmiany związane z chorobą;
- pole widzenia – obniżenie czułości siatkówki w centrum;
- test widzenia barwnego – zazwyczaj prawidłowy lub zaburzony w linii żółto-niebieskiej;
- można również wykonać badania genetyczne, które potwierdzą obecność mutacji w genie BEST1.
Stadia choroby Besta
0. Faza przedżółtkowata – brak zmian w plamce, zmiany wykrywalne tylko w elektrookulografii (EOG);
1. Faza żółtkowata – plamka przybiera wygląd żółtka jaja, wykazuje hipofluorescencję w angiografii;
2.Faza pseudohipopionu – obecność złogów, zanik nabłonka barwnikowego, obniżenie ostrości wzroku;
3. Faza jajecznicopodobna - na tym etapie w siatkówce pojawia się żółtawa zmiana przypominająca jajecznicę, stąd nazwa. Materiał gromadzi się pod siatkówką, głównie w plamce, co jest związane z nagromadzeniem lipofuscyny w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki;
4. Faza zanikowa – trudna diagnostyka, szczególnie bez wywiadu rodzinnego;
5. Faza bliznowata – obecność blizn i bardzo niska ostrość wzroku (20/200).
Choroba Besta - leczenie
W przypadkach, gdy dochodzi do powikłań, można zastosować leczenie, takie jak:
- Zastrzyki z anty-VEGF – podawane bezpośrednio do oka, mają na celu zahamowanie wzrostu nieszczelnych naczyń krwionośnych;
- laseroterapia – stosowana w przypadku niewielkich uszkodzeń, aby zapobiec dalszym powikłaniom.
Podsumowanie
Warto także zadbać o zdrowy tryb życia, który może wspierać ogólną kondycję oczu, na przykład poprzez dietę bogatą w antyoksydanty oraz regularną aktywność fizyczną.
Bibliografia:
1. Bednarczyk- Meller J. (2003). Zwyrodnienie żółtkowate — choroba Besta: występowanie i trudności diagnostyczne. Okulistyka kwartalnik medyczny. Vol. 1.
2. Kwiecień S., Ulińska M., Sulak R., Szaflik J. (2009). Choroba Besta – opis przypadku rodzinnego występowania. Klinika Oczna. Vol. 111, s 1-3.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl
To badanie będzie pomocne:
Cena online:
