Stwardnienie guzowate — czym jest? Objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest stwardnienie guzowate?
- Stwardnienie guzowate - charakterystyczne objawy choroby
- Stwardnienie guzowate - w jaki sposób jest dziedziczone?
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-04-09
Data aktualizacji: 2024-04-09
Stwardnienie guzowate — co to jest?
Stwardnienie guzowate — objawy
Neurologiczne:
- padaczka występuje aż u 80% chorych;
- upośledzenie umysłowe;
- zaburzenia zachowania.
- najczęstszymi zmianami są bezbarwne znamiona, występujące najczęściej na kończynach oraz na tułowiu;
- znamiona bezbarwne typu „confetti”, występują najczęściej na wyprostnych powierzchniach przedramion i podudzi pod postacią drobnych plamek wielkości 2–3 mm;
- angiofibroma twarzy ujawniają się około 2. roku życia. Są to czerwone lub różowe guzki są zlokalizowane symetrycznie na nosie i przyśrodkowej części policzków;
- płaskie włókniaki okolicy czołowej;
- guzki Koenena, czyli włókniaki okołopaznokciowe pojawiają się w starszym wieku u chorych powyżej 30 roku. Występują na stopach i rękach, częściej występują na stopach;
- skóra szagrynowa, czyli bliznowato zmieniona, jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów, najczęściej jest umiejsowiony w okolicy lędźwiowej. Liczba i wielkość tych zmian skórnych rosną wraz z wiekiem.
- Rhabdomyoma serca jest najwcześniej wykrywaną zmianą w stwardnieniu guzowatym.
Objawy nerkowe:
- angiomyolipoma oraz torbiele to najczęstsze zmiany w nerkach;
- zdarzają się też bóle brzucha;
- krwinkomocz oraz krwiomocz;
- najczęstszym powikłaniem nerkowym jest krwawienie z guza;
- torbiele nerek;
- nasilone zmiany mogą prowadzić do zniszczenia miąższu nerek i rozwoju ich niewydolności;
- rak jasnokomórkowy nerki występuje z częstością 2,5–4% przypadków.
- gwiaździaki siatkówki;
- w ciężkich przypadkach dochodzi do pogorszenia ostrości widzenia lub ślepoty.
Stwardnienie guzowate — diagnostyka
- MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i jamy brzusznej;
- EEG (elektroencefalogram), czyli badanie określające aktywność mózgu;
- ocena psychiatryczna i psychologiczna;
- TK (tomografia) klatki piersiowej;
- ECHO serca i EKG;
- badanie okulistyczne.
Stwardnienie guzowate — leczenie
Pełnie wyleczenie stwardnienia guzowatego nie jest możliwe, dlatego stosowane jest głównie leczenie objawowe pod kątem zminimalizowania objawów choroby.
W przypadku padaczki podawane są leki przeciwpadaczkowe. Najczęściej używanym lekiem jest wigabatryna. Zmiany skórne mogą wiązać się z koniecznością przeprowadzenia terapii leserowej. Niektóre z objawów wymagają ingerencji chirurgicznej.
Stwardnienie guzowate — rokowanie
Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną. Lecz pacjenci zwykle prowadzą normalne życie, a choroba nie ma wpływu na jego długość. Ważne jest, aby stosować leczenie objawowe i być pod stałą kontrolą lekarzy specjalistów. Leczenie trwa przez całe życia pacjena.
Bibliografia:
1. Grabańska-Martyńska K., Hoffman K., Budda D., Miskalik- Koberling E. Walczak M. (2018) Stwardnienie guzowate — opis przypadku. Forum Zaburzeń Metabolicznych. Vol.9, nr 4, s.160–167.
2. Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S. (2008) Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie Vol. 1 7, Nr 33, s. 11-18.
3. Szczepańska M., Szprynger K., Winiarski G., Głowacki J., Zajęck W. (2007). Powikłania nefrologiczne w zespole stwarnienia guzowatego.
Wiad. Lek. Vol. 60, Nr (9–10), s. 483–488.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl