Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate — czym jest? Objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

4.2
Ocena klientów: 25 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest stwardnienie guzowate?
  • Stwardnienie guzowate - charakterystyczne objawy choroby
  • Stwardnienie guzowate - w jaki sposób jest dziedziczone?


Sprawdź też


Data publikacji: 2024-04-09

Data aktualizacji: 2024-04-09

Stwardnienie guzowate — co to jest?

Zespół stwardnienia guzowatego jest chorobą, która jest uwarunkowaną genetycznie. Częstotliwość występowania wynosi 1: 10 000–1: 23 000. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco z różną penetracją genu. W około 60% przypadków stwierdza się nowe mutacje. Istotą choroby są zaburzenia migracji, proliferacji i różnicowania komórek. W przebiegu choroby dochodzi do tworzenia guzów typu hamartoma. Zmiany rozwijają się wielonarządowo i mogą dotyczyć: skóry, mózgowia, nerek, serca, kości, płuc i oczu.

Stwardnienie guzowate — objawy

Neurologiczne:

  • padaczka występuje aż u 80% chorych;
  • upośledzenie umysłowe;
  • zaburzenia zachowania.
Objawy skórne:
  • najczęstszymi zmianami są bezbarwne znamiona, występujące najczęściej na kończynach oraz na tułowiu;
  • znamiona bezbarwne typu „confetti”, występują najczęściej na wyprostnych powierzchniach przedramion i podudzi pod postacią drobnych plamek wielkości 2–3 mm;
  • angiofibroma twarzy ujawniają się około 2. roku życia. Są to czerwone lub różowe guzki są zlokalizowane symetrycznie na nosie i przyśrodkowej części policzków;
  • płaskie włókniaki okolicy czołowej;
  • guzki Koenena, czyli włókniaki okołopaznokciowe pojawiają się w starszym wieku u chorych powyżej 30 roku. Występują na stopach i rękach, częściej występują na stopach;
  • skóra szagrynowa, czyli bliznowato zmieniona, jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów, najczęściej jest umiejsowiony w okolicy lędźwiowej. Liczba i wielkość tych zmian skórnych rosną wraz z wiekiem.
Objawy kardiologiczne:
  • Rhabdomyoma serca jest najwcześniej wykrywaną zmianą w stwardnieniu guzowatym.

Objawy nerkowe:

  • angiomyolipoma oraz torbiele to najczęstsze zmiany w nerkach;
  • zdarzają się też bóle brzucha;
  • krwinkomocz oraz krwiomocz;
  • najczęstszym powikłaniem nerkowym jest krwawienie z guza;
  • torbiele nerek;
  • nasilone zmiany mogą prowadzić do zniszczenia miąższu nerek i rozwoju ich niewydolności;
  • rak jasnokomórkowy nerki występuje z częstością 2,5–4% przypadków.
Objawy okulistyczne
  • gwiaździaki siatkówki;
  •  w ciężkich przypadkach dochodzi do pogorszenia ostrości widzenia lub ślepoty.

Stwardnienie guzowate — diagnostyka

  • MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i jamy brzusznej;
  • EEG (elektroencefalogram), czyli badanie określające aktywność mózgu;
  • ocena psychiatryczna i psychologiczna;
  • TK (tomografia) klatki piersiowej;
  • ECHO serca i EKG;
  • badanie okulistyczne.

Stwardnienie guzowate — leczenie

Pełnie wyleczenie stwardnienia guzowatego nie jest możliwe, dlatego stosowane jest głównie leczenie objawowe pod kątem zminimalizowania objawów choroby.
W przypadku padaczki podawane są leki przeciwpadaczkowe. Najczęściej używanym lekiem jest wigabatryna. Zmiany skórne mogą wiązać się z koniecznością przeprowadzenia terapii leserowej. Niektóre z objawów wymagają ingerencji chirurgicznej.

Stwardnienie guzowate — rokowanie

Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną. Lecz pacjenci zwykle prowadzą normalne życie, a choroba nie ma wpływu na jego długość. Ważne jest, aby stosować leczenie objawowe i być pod stałą kontrolą lekarzy specjalistów. Leczenie trwa przez całe życia pacjena.

Bibliografia:

1. Grabańska-Martyńska K., Hoffman K., Budda D., Miskalik- Koberling E. Walczak M. (2018) Stwardnienie guzowate — opis przypadku. Forum Zaburzeń Metabolicznych. Vol.9, nr 4, s.160–167.
2. Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S. (2008) Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie Vol. 1 7, Nr 33, s. 11-18.
3. Szczepańska M., Szprynger K., Winiarski G., Głowacki J., Zajęck W. (2007). Powikłania nefrologiczne w zespole stwarnienia guzowatego.
Wiad. Lek. Vol. 60, Nr (9–10), s. 483–488.

To badanie będzie pomocne:

Choroby skóry - 204 geny, met. NGS

Cena online:

3989.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Opinie klientów - Zdrowegeny.pl

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic