Stwardnienie guzowate — czym jest? Objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

Stwardnienie guzowate — co to jest?

Stwardnienie guzowate — objawy

Neurologiczne:

• padaczka występuje aż u 80% chorych;
• upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia zachowania.

• najczęstszymi zmianami są bezbarwne znamiona, występujące najczęściej na kończynach oraz na tułowiu;
• znamiona bezbarwne typu „confetti”, występują najczęściej na wyprostnych powierzchniach przedramion i podudzi pod postacią drobnych plamek wielkości 2–3 mm;
• angiofibroma twarzy ujawniają się około 2. roku życia. Są to czerwone lub różowe guzki są zlokalizowane symetrycznie na nosie i przyśrodkowej części policzków;
• płaskie włókniaki okolicy czołowej;
• guzki Koenena, czyli włókniaki okołopaznokciowe pojawiają się w starszym wieku u chorych powyżej 30 roku. Występują na stopach i rękach, częściej występują na stopach;
• skóra szagrynowa, czyli bliznowato zmieniona, jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów, najczęściej jest umiejsowiony w okolicy lędźwiowej. Liczba i wielkość tych zmian skórnych rosną wraz z wiekiem.

• Rhabdomyoma serca jest najwcześniej wykrywaną zmianą w stwardnieniu guzowatym.

Objawy nerkowe:

• angiomyolipoma oraz torbiele to najczęstsze zmiany w nerkach;
• zdarzają się też bóle brzucha;
• krwinkomocz oraz krwiomocz;
• najczęstszym powikłaniem nerkowym jest krwawienie z guza;
• torbiele nerek;
• nasilone zmiany mogą prowadzić do zniszczenia miąższu nerek i rozwoju ich niewydolności;
• rak jasnokomórkowy nerki występuje z częstością 2,5–4% przypadków.

• gwiaździaki siatkówki;
•  w ciężkich przypadkach dochodzi do pogorszenia ostrości widzenia lub ślepoty.

Stwardnienie guzowate — diagnostyka

• MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i jamy brzusznej;
• EEG (elektroencefalogram), czyli badanie określające aktywność mózgu;
• ocena psychiatryczna i psychologiczna;
• TK (tomografia) klatki piersiowej;
• ECHO serca i EKG;
• badanie okulistyczne.

Stwardnienie guzowate — leczenie

Pełnie wyleczenie stwardnienia guzowatego nie jest możliwe, dlatego stosowane jest głównie leczenie objawowe pod kątem zminimalizowania objawów choroby.
W przypadku padaczki podawane są leki przeciwpadaczkowe. Najczęściej używanym lekiem jest wigabatryna. Zmiany skórne mogą wiązać się z koniecznością przeprowadzenia terapii leserowej. Niektóre z objawów wymagają ingerencji chirurgicznej.

Stwardnienie guzowate — rokowanie

Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną. Lecz pacjenci zwykle prowadzą normalne życie, a choroba nie ma wpływu na jego długość. Ważne jest, aby stosować leczenie objawowe i być pod stałą kontrolą lekarzy specjalistów. Leczenie trwa przez całe życia pacjena.

Bibliografia:

1. Grabańska-Martyńska K., Hoffman K., Budda D., Miskalik- Koberling E. Walczak M. (2018) Stwardnienie guzowate — opis przypadku. Forum Zaburzeń Metabolicznych. Vol.9, nr 4, s.160–167.
2. Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S. (2008) Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie Vol. 1 7, Nr 33, s. 11-18.
3. Szczepańska M., Szprynger K., Winiarski G., Głowacki J., Zajęck W. (2007). Powikłania nefrologiczne w zespole stwarnienia guzowatego.
Wiad. Lek. Vol. 60, Nr (9–10), s. 483–488.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl