Zespół Noonan — czym jest? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie, rokowania
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest zespół Noonan i jakie są cechy charakterystyczne dla tej choroby?
- Zespół Noonan - diagnostyka
- Zespół Noonan - czy jest możliwe leczenie przyczynowe?
- Jakie badania można wykonać w celu wykrycia choroby?
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-04-30
Data aktualizacji: 2024-04-30
Choroby genetyczne spowodowane są zmianą w materiale genetycznym, co w konsekwencji prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Mutacja genetyczna może obejmować pojedynczy gen, strukturę oraz liczbę chromosomów. Nie istnieje zasada określająca, kiedy można spodziewać się pierwszych objawów mutacji, oraz choroby genetycznej.
Zespół Noonan — czym jest?
Zespół Noonan jest chorobą heterogenną klinicznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco, występującą z częstością 1:1000–2500 żywych urodzeń niezależnie od płci.
Zespół Noonan - objawy
Objawami zespołu są:
- Niskorosłość;
- wady wrodzone serca;
- zwężenie tętnicy płucnej (często z zastawkami dysplastycznymi; 50–60%);
- kardiomiopatia przerostowa (20%);
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej wtórnej (6–10%);
- ubytek przegrody międzykomorowej;
- nieprawidłowy kanał przedsionkowo-komorowy;
- wady zastawki mitralnej;
- koarktacja aorty;
- anomalie tętnic wieńcowych;
- anomalie naczyniowo mózgowe;
- ubytki słuchu;
- nieprawidłowa pigmentacja skóry:
- obecność znamion barwnikowych, plam typu café au lait i plam soczewicowatych;
- rogowacenie mieszkowe górnej części ramion i twarzy;
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
- wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder do moszny i pozostawanie ich w jamie brzusznej);
- zapalenie stawów;
- deformacje kostno stawowe;
- obrzęk limfatyczny;
- zaburzenia funkcji poznawczych.
Zespół Noonan - przyczyny
Za przyczynę powstawania zespołu Noonana uznaję się mutację jednego z piętnastu poznanych genów: PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, SOS2, RRAS, SHOC2, CBL, SPRY1, MAP3K8 oraz RASA2. U około 50% pacjentów występuje mutacja w genie PTPN11, zaś mutacje w pozostałych genach występują znacznie rzadziej (10–15% dla SOS1, RAF1 i RIT1, 1–2% dla pozostałych).
Zespół Noonan - diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Noonana stwierdza się głównie na podstawie cech charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej:
- Zwiększona przezierność karkowa;
- utrzymujący się fałd karkowy;
- obrzęk opłucnowy płodu;
- wysięk opłucnowy lub osierdziowy;
- nieprawidłowa budowa narządów wewnętrznych, głównie nerek i serca;
- wielowodzie;
- w diagnostyce choroby stosuje się również testy molekularne wykrywające mutacje genetyczne.
Zespół Noonan - leczenie
Niestety nie ma możliwość leczenia przyczynowego. Leczenie głównie sprowadza się do podawania hormonu wzrostu, oraz leczeniu wad serca, słuchu, wzroku i innych narządów objętych chorobą. Pacjent powinien zostać pod kontrolą wielu lekarzy specjalistów.
Zespół Noonan - rokowania
Większość dzieci z zespołem Noonana osiąga dorosłość i jest w stanie prowadzić niezależne życie. Warto jednak pozostać pod stałą kontrolą specjalistów z uwagi na poważne wady serca towarzyszące chorobie, które mogą zagrażać życiu pacjenta.
Bibliografia:
1. Jeleń K., Śmigiel R., Gos M., Terapińska E., Królak — Olejnik B. (2016). Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego. Pediatria Polska. Vol.91, Nr 3,s. 275-278. 2. Floriańczyk T. Tomik A., Łuszczyk S., Gołąbek- Dylewska M., Werner B. (2014). Ocena przebiegu klinicznego wad serca u dzieci z zespołem Noonan (Borgis-Nowa Pediatria) Vol. 4, s.122-127. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet. (2013). Vol. 26, Nr 381, s.42 -333.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl
To badanie będzie pomocne:
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt
Cena online:
4299.00 zł
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
Dostępne testy
Test SANCO - badanie całogenomowe
1980.00 zł
Test NIFTY Pro
2290.00 zł
