Czym jest zespół kociego krzyku?

Czym jest zespół kociego krzyku?

Zespół cri du chat (kociego krzyku, kociego płaczu) zwany też jest zespołem Lejeune’a od nazwiska francuskiego lekarza pediatry, który jako pierwszy opisał tę chorobę. Zespół ten spowodowany jest delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 (monosomia 5p). Nieprawidłowość ta ma charakter spontaniczny, powstaje podczas pierwszych etapów podziałów komórkowych tuż po zapłodnieniu. Do przyczyn powstawania tej delecji należą również tzw. późne macierzyństwo, czyli ciąża po 35 roku życia. Zdarza się też, że rodzice dziecka są nosicielami tzw. translokacji niezrównoważonych. Mimo iż są zdrowymi osobami, podczas zapłodnienia te nieprawidłowości w kariotypie mogą przyczynić się do zainicjowania powstania zespołu kociego krzyku.

Zespół kociego krzyku - objawy

Pierwszym typowym objawem tego zespołu jest charakterystyczny płacz dziecka, przypominający kocie miauczenie. Ten nietypowy płacz jest spowodowany nieprawidłowo zbudowaną krtanią u dziecka, która jest węższa i mniejsza niż u dziecka zdrowego. Płacz przypominający koci krzyk z reguły ustępuje po kilku miesiącach życia. Typowe dla tego zespołu są również cechy dysmorficzne takie jak:

• Małogłowie
• Okrągła, asymetryczna twarz
• Szeroko rozstawione oczy
• Mała żuchwa
• Nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
• Wyraźne guzy czołowe
• Mała cofnięta bródka
• Charakterystyczny kształt nosa: krótki grzbiet, płaska i szeroka nasada

Oprócz wyżej wymienionych cech, u dzieci z chorobą kociego krzyku obserwuje się zmiany kostno-stawowe takie jak: koślawość kończyn, krótkie palce, palcozrosty, płaskostopie, nadmierną ruchomość stawów. Często występuje też skolioza i opóźnienie wzrostu.

Wiele wad genetycznych niesie za sobą różnego rodzaju powikłania w postaci nieprawidłowego funkcjonowania układów i narządów. Tak jest również w przypadku osób cierpiących na zespół cri du chat, choć patologie te pojawiają się stosunkowo rzadko. Osoby te mogą chorować na wady serca, zaburzenia funkcji nerek. Dzieci te, częściej niż ich zdrowi rówieśnicy chorują na nawracające infekcje dróg oddechowych. U dzieci z zespołem monosomii 5p znacznie częściej występują zaburzenia intelektualne jak również problemy z mową, motoryką czy sensoryką. Szacuje się, że aż 70% dzieci z zespołem kociego krzyku wykazuje głęboką niepełnosprawność intelektualną. Cechą wspólną są też pewne rodzaje zachowań agresywnych: agresja wobec innych, autoagresja, stany irytacji, a nawet samookaleczanie.

Jak zdiagnozować zespół cri du chat?

Choroba kociego krzyku jest schorzeniem genetycznym związanym z nieprawidłowościami w chromosomach pacjenta. Zatem chcąc potwierdzić ten zespół u dziecka należy wykonać badanie kariotypu molekularnego, który pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach (tzw. metoda mikromacierzy - aCGH).

Dzisiejsza medycyna pozwala również na wykrycie tego typu wad już na etapie życia płodowego. Po ukończonym 10. tygodniu ciąży, we krwi matki pojawia się wolne DNA płodowe, na podstawie którego istnieje możliwość oszacowania z prawdopodobieństwem >99% ryzyka zachorowania na wady chromosomalne, m.in. zespół kociego krzyku. Testy prenatalne, które to umożliwiają są całkowicie bezpieczne i bezinwazyjne. Należą do niech:

• test Sanco ❱
• test Sanco Plus ❱
• test Nifty Pro ❱

Badania analizują kariotyp płodu pod kątem wystąpienia trisomii (np. zespół Downa, Edwardsa, Pataua), a także szacują występowanie rzadkich wad genetycznych tzw. zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Każde z tych badań określa również płeć płodu oraz wady wynikające z aneuploidii chromosomów płci (zespoły: Turnera, Klinefeltera, XXX, XXYY, XYY).

Testy prenatalne takie jak Sanco czy Nifty Pro zalecane są też w przypadku nieprawidłowych wyników wstępnych badań w ciąży takich jak USG czy test podwójny. Są też dobrą alternatywą dla badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja, fetoskopia w sytuacji kiedy istnieją przeciwwskazania do ich wykonania, np.: podwyższone ryzyko poronienia czy infekcja wirusowa (np. wirusem HIV, HBV).

Bibliografia:

1. Buchnat M.: Zespół Cri du Chat. Nieznane? Poznane, Psychologia i pedagogika nr 161, 177-184

Autor merytoryczny: Mgr Magdalena Wróblewska, Dietetyk