Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych, realizacja wysyłkowa

Badanie genetyczne - sposób na ustalenie przyczyny poronienia

• Poronienie oznacza zakończenie ciąży z przyczyn naturalnych przed 22. jej tygodniem - wśród takich przyczyn wyróżnia się np. nieprawidłowości chromosomowe u płodu, zaburzenia w materiale genetycznym rodziców, niedobór progesteronu, choroby zakaźne, stosowanie niektórych leków. 
• W ustaleniu przyczyny poronienia bardzo pomocne są badania genetyczne - wykonując takie badanie możliwe jest uzyskanie informacji, czy poronienie wystąpiło na skutek obecności danej wady genetycznej. Szacuje się, że nieprawidłowości chromosomowe (których obecność można wykryć dzięki badaniu genetycznemu) są przyczyną ok. 60-70% przypadków poronień. 
• W wiekszości nie są one związane ze stanem zdrowia rodziców, szansa na szcześliwe donoszenie kolejnej ciąży jest więc bardzo duża i wynosi ponad 95%. 
• W ramach oferowanego przez nas testu analizowane są chromosomy X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 - ich aberracje odpowiedzialne są za poronienie najczęściej. Dzięki badaniu możliwe jest również określenie płci płodu. 
• Materiał do wykonania takiego badania może stanowić kosmówka, przypępowinowe fragmenty łożyska, fragment pępowiny itp. - próbki te muszą być zabezpieczone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. 

Badamy aneuploidie chromosomów X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 w materiale z poronienia, określana jest również płeć płodu

• Badane aneuploidie są odpowiedzialne za poronienia samoistne najczęściej.
• Badanie wykonywane jest przy pomocy multipleksowej reakcji QF-PCR.
• Badanie pozwala również na określenie płci płodu, co jest bardzo istotne dla celów urzędowych. 
• Badanie może zostać wykonane np. z kosmówki, przypępowinowych fragmentów łożyska, fragmentu pępowiny itp. - próbki te muszą być zabezpieczone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. 
• W ramach badania oceniany jest również pobrany od matki wymaz z wenętrznej strony policzka. Pozyskany z niego DNA jest porównywany z DNA otrzymanym z próbki materiału z poronienia. Ma to na celu upewnienie się, że próbka materiału z poronienia pochodzi wyłącznie od płodu i nie jest zanieczyszczona DNA matki.

Jakie próbki do badania akceptuje laboratorium?

Najlepsze próbki to zabezpieczone w soli fizjologicznej tkanki:

• kosmówka,
• fragment pępowiny,
• przypępowinowe fragmenty łożyska.

Materiał do badania może także stanowić bloczek parafinowy - należy pozyskać go z pracowni, która przeprowadzała badanie histopatologiczne.

Co stanie się po badaniu z próbką materiału?

Gdy badanie zostanie przeprowadzone, możliwe jest zwrócenie przesłanej próbki materiału do Klienta / do szpitala lub utylizacja próbki (w cenie badania). Preferowaną opcję należy zaznaczyć na formularzu zlecenia badania.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?

• Wykonanie takiego badania genetycznego jest pomocne w ustaleniu przyczyny poronienia i może być jedyną szansą na jej poznanie. Nieprawidłowości genetyczne u płodu są bowiem przyczyną poronienia w ok. 60-70% przypadków.
• Jeśli genetyczna przyczyna poronienia zostanie potwierdzona, nie będzie konieczności wykonywania dalszych czasochłonnych i kosztownych badań.
• Dzięki ustaleniu genetycznej przyczyny poronienia możliwe będzie również określenie, jakie jest ryzyko powtórzenia się danej wady w kolejnej ciąży.
• W cenie badania zawarta jest również konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem. Podczas takiej konsultacji lekarz wskaże konkretnie, czy warto wykonać jeszcze jakieś dodatkowe testy, aby zwiększyć szansę na zajście w ciążę i jej utrzymanie.
• Poprzez wykonanie testu możliwe będzie także określenie płci płodu - znajomość płci pozwoli na rejestrację dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego.
• Dzięki ustaleniu płci płodu i odebraniu aktu urodzenia możliwe jest skorzystanie z 56-dniowego urlopu macierzyńskiego, przeprowadzenie pogrzebu oraz uzyskanie z zasiłku pogrzebowego (4 tys. zł.)

W jaki sposób przeprowadzić test?

• Aby zrobić badanie, należy zamówić je przez naszą stronę internetową. Następnie, pod wskazany adres wysyłany jest zestaw do właściwego zabezpieczenia próbki materiału.
• Próbkę materiału z poronienia należy zabezpieczyć zgodnie z zamieszczoną w zestawie instrukcją. Należy również pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka od mamy dziecka i wypełnić dołączony do zestawu formularz zlecenia badania.
• Gotową próbkę należy odesłać do laboratorium wykonującego - instrukcja, jak zamówić kuriera po odbiór próbki, znajduje się w pudełku z zestawem.
• Próbka materiału musi zostać dostarczona do laboratorium w ciągu 7 dni od jej pobrania/zabezpieczenia. Do momentu jej odbioru przez kuriera należy przechowywać ją w lodówce.
• Wynik badania wysyłany jest do Klienta drogą mailową.