Czynnik V Leiden

Badane geny:

• Gen F5 - gen F5 koduje czynnik V krzepnięcia krwi, a jego mutacja uznawana jest za najczęstszą przyczynę trombofilii dziedzicznej

Badamy ryzyko:

• TROMBOFILII WRODZONEJ (ZAKRZEPICY) - w przebiegu trombofilii wrodzonej dochodzi do zaburzenia procesów krzepnięcia krwi i powstawania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych. Ryzyko wystąpienia tego schorzenia zwiększa obecność mutacji w genie F5.

Czynnik V Leiden a zakrzepica

• Zakrzepica to schorzenie, w przebiegu którego w żyłach tworzą się zakrzepy, skutkujące zamykaniem ich światła. Powstają one w konsekwencji zaburzenia procesów krzepnięcia krwi. Zakrzepica może doprowadzić do bardzo poważnych powikłań, takich jak zatrzymanie krążenia i oddychania na skutek zatoru tętnicy płucnej.
• Szacuje się, że ok. 30% wszystkich przypadków zakrzepicy rozwija się na skutek predyspozycji genetycznych. Najczęstszą z nich jest obecność zmutowanego czynnika V krzepnięcia krwi, czyli czynnika V Leiden. Częstość jego występowania w populacji polskiej szacowana jest na ok. 5%.
• Obecność czynnika V Leiden skutkuje tzw. opornością na aktywowane białko C, co z kolei zwiększa ryzyko powstawania w organizmie zmian zakrzepowo-zatorowych. Jeżeli mutacja Leiden występuje w układzie heterozygotycznym, ryzyko zakrzepicy zwiększone jest o ok. 5-7 razy. W przypadku mutacji Leiden w układzie homozygotycznym, ryzyko to wzrasta o ok. 40 razy.

Kiedy warto wykonać badanie czynnika V Leiden?

• OBECNOŚĆ DOLEGLIWOŚCI ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRĄŻENIA - w przebiegu zakrzepicy mogą pojawić się takie objawy jak obrzęk, zasinienie czy ból kończyn. Warto więc wykonać test w przypadku występowania takich dolegliwości
• ROZWAŻANIE STOSOWANIA LUB STOSOWANIE HORMONALNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH / HORMONALNEJ TERAPII ZASTĘPCZEJ - antykoncepcja hormonalna i hormonalna terapia zastępcza wiążą się z większym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy. Ryzyko to dodatkowo wzrasta w przypadku obecności mutacji genu F5
• PRZYPADKI ZAKRZEPICY / POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENU F5 W RODZINIE - około 20-30% wszystkich przypadków zakrzepicy występuje na podłożu genetycznym, a mutacja w genie F5 może zostać przekazana dziecku przez rodziców. Jeśli więc nasi bliscy krewni chorują na zakrzepicę lub u któregoś z nich potwierdzono już występowanie mutacji genu F5, warto zbadać się pod kątem własnych predyspozycji do tego schorzenia
• PRZEBYTE PORONIENIE - obecność mutacji w genie F5 może doprowadzić do poronienia. Zbadanie tego genu specjaliści zalecają przede wszystkim w przypadku poronień nawracających.

Jakie korzyści odniesiesz z wykonania badania?

• Dzięki badaniu genetycznemu genu F5 dowiemy się, czy obecny jest u nas czynnik V Leiden.
• Badanie może przyczynić się to do prawidłowego zdiagnozowania choroby lub oceny ryzyka jej wystąpienia w przyszłości. Jeśli mutacja jest obecna, a choroba jeszcze się nie rozwinęła, możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki (np. niestosowania antykoncepcji hormonalnej), która zminimalizuje ryzyko zachorowania.

Jak wykonasz badanie?

• Aby wykonać badanie czynnika V Leiden, zamów test przez internet – jak tylko dokonasz zamówienia, otrzymasz wiadomość SMS i e-mail z unikalnym numerem Twojego badania.
• Z numerem badania zgłoś się do wybranego punktu pobrań (z ponad 600 dostępnych w Polsce) w godzinach otwarcia, bez żadnych dodatkowych rejestracji. Po podaniu numeru pracownikowi punktu, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do poboru krwi nie musisz być na czczo.
• Wynik analizy genetycznej odbierzesz w punkcie pobrań i/lub przez stronę internetową laboratorium.