22 123 95 55

Rak jelita grubego - objawy, przyczyny i predyspozycje genetyczne, badania, leczenie

4.20
Ocena użytkowników: 20 ocen

Objawy

  • zaparcia, biegunki, zmiana rytmu wypróżnień
  • nudności, wymioty
  • krwawienie z odbytu
  • anemia, ogólne zmęczenie organizmu

Diagnostyka

Co to jest rak jelita grubego?

Rak jelita grubego jest bardzo niebezpieczny, ponieważ długo nie daje żadnych objawów - te pojawiają się dopiero wtedy, gdy proces nowotworowy jest już zaawansowany. Nowotwory jelita grubego występują zazwyczaj po 50. roku życia (w 94% przypadków), ryzyko zachorowania rośnie wraz z wiekiem, częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Rak jelita grubego może rozwinąć się w obrębie okrężnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego, odbytnicy lub odbytu

Rozwija się na podłożu gruczolaka jelita - łagodnego nowotworu. Ulega on przekształceniu w raka nieinwazyjnego (obecnego w obrębie błony śluzowej), a następnie w raka inwazyjnego, naciekającego poza błonę śluzową. Przekształcenie gruczolaka w raka inwazyjnego trwa ok. dziesięciu lat.

Rak jelita grubego - przyczyny:


  • dieta - uboga w wapń, brak warzyw, duża ilość tłuszczów i czerwonego mięsa charakterystyczna dla rozwiniętych krajów Europy i Ameryki Północnej;
  • styl życia np. palenie papierosów i nadużywanie alkoholu. Kobiety, które paliły, mają o 40% zwiększone ryzyko śmierci z powodu raka jelita grubego względem kobiet, które nigdy nie paliły. Palący mężczyźni mają o 30% zwiększone ryzyko śmierci z powodu raka jelita grubego.;
  • brak wysiłku fizycznego;
  • powtarzające się zaparcia;
  • długoletnie zapalenia okrężnicy, choroba Leśniewskiego - Crohna;
  • skłonności do występowania zmian nowotworowych odziedziczone po rodzicach, w formie uszkodzonych genów APC, MLH 1 i MSH2, p53, oraz genów CHEK2 - mających w Polsce tzw. mutację założycielską;
  • wiek - ryzyko zgonu wzrasta wraz z wiekiem, 90% zdiagnozowanych przypadków dotyczy pacjentów powyżej 50 roku życia, szczyt zachorowań przypada na okres po 60 roku życia.

Do symptomów, które mogą pojawić się u chorych na raka jelita grubego zalicza się natomiast zaparcia, zmianę rytmu wypróżnień, biegunki, anemię, ogólne zmęczenie organizmu, podwyższoną temperaturę ciała, nudności, wymioty, bóle w dole brzucha, krwawienia z odbytu. Każdy z powyższych objawów powinien skłonić pacjenta do szybkiej wizyty u lekarza.

Objawy raka jelita grubego:

Początkowe fazy rozwoju raka nie dają żadnych objawów, choroba rozwija się podstępnie. Często komórki nowotworowe powstają ze zmian tzw. przedrakowych czyli polipów, które rozrastają się nawet przez kilkanaście lat, aby ulec zezłośliwieniu. Pojawiające się w tym czasie zaburzenia w trawieniu, oddawaniu stolca kojarzone są z nieprawidłowym odżywianiem, nerwami, trybem życia. Podobnie krwawienia z odbytu pacjenci przypisują obecności hemoroidów, ignorując je, czekając na poprawę.

  • 20% pacjentów zgłasza się do lekarza, kiedy komórki nowotworowe są już na etapie rozsiewania.

Niepokojące objawy:

  • zaburzenia w oddawaniu stolca: zaparcia, biegunki, krwawienia z odbytu, długie cienkie tzw. ołówkowate stolce, częste bolesne oddawanie gazów, nagłe parcia na stolec lub daremne parcia, po których nie udaje się go oddać,
  • niewytłumaczalna zmiana rytmu wypróżnień,
  • uczucie dyskomfortu w brzuchu, bóle brzucha, wymioty, nudności,
  • trudności w przełykaniu,
  • utrata apetytu i masy ciała, osłabienie,
  • ukończenie 50 roku życia.

Rak jelita grubego - badania, które umożliwiają jego wczesne wykrycie

We wczesnym wykryciu raka jelita grubego pomagają takie badania jak: pomiar markera nowotworowego CEA, badanie per rectum, kolonoskopia, test na obecność krwi utajonej w kale, wlew kontrastowy czy badanie genetyczne.

Przeczytaj, na czym polegają badania markerów nowotworowych ❱

Test na krew utajoną

Test na obecność krwi utajonej w kale jest często stosowane w diagnostyce różnych chorób przewodu pokarmowego. Jego regularne przeprowadzanie zalecane jest dla wszystkich osób po 50. roku życia jako badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego. Krew utajona oznacza niewielką ilość krwi, która nie zmienia konsystencji i barwy kału, czyli nie da się jej zobaczyć gołym okiem - wykrywa się ją tylko w specjalnych badaniach. Istnieją dwa rodzaje takich badań - test gwajakolowy (gFOBT) oraz test z użyciem bibułek. Ten pierwszy analizowany jest przez specjalistów w laboratorium, natomiast drugi można wykonać samodzielnie (jest dostępny w aptekach bez recepty).

Test gFOBT pacjent otrzymuje od lekarza lub osoby z laboratorium, polega na pobraniu niewielkiej próbki stolca przy pomocy specjalnego aplikatora i przeniesieniu jej w specjalne miejsce zaznaczone na papierku testowym. Próbki zaleca się pobrać z 3 kolejnych wypróżnień (zazwyczaj w ciągu trzech kolejnych dni). Po przygotowaniu próbek należy oddać je do laboratorium. W przypadków testów dostępnych a aptekach, aplikator należy umieścić w toalecie od razu po wypróżnieniu - jeżeli w kale obecna jest krew, zabarwienie aplikatora się zmieni (ze względu na substancje chemiczne w nim obecne). Test ten należy powtarzać przez 2 kolejne dni.

Kilka dni przed przeprowadzeniem takiego testu nie należy poddawać się zabiegom stomatologicznym, ponieważ krew może dostać się do przewodu pokarmowego na skutek krwawienia z dziąseł. Nie należy też przyjmować aspiryny, ponieważ lek ten zwiększa ryzyko pojawienia się krwawienia z błony śluzowej żołądka.

Badanie per rectum

Badanie per rectum (palcem przez odbytnicę) jest rutynowym badaniem wykonywanym w profilaktyce takich nowotworów jak nowotwór prostaty i rak jelita grubego (rak odbytnicy). Badanie to przeprowadza się w pozycji kolanowo-łokciowej lub stojącej i polega ono na umieszczeniu przez lekarza zwilżonego palca (po uprzednim nałożeniu rękawiczek) w odbytnicy pacjenta. Badanie per rectum nie jest badaniem komfortowym, jednakże to właśnie dzięki niemu lekarz może ocenić, czy w okolicy odbytu nie ma żadnych zmian (stwardnień czy grudek). Badanie per rectum pozwala ponadto ocenić dno pęcherza moczowego, stan prostaty i nasieniowodów u mężczyzn, u kobiet stosuje się je natomiast w diagnostyce procesów chorobowych jajników, górnego odcinka pochwy czy szyjki macicy.


Kolonoskopia

Kolonoskopia jest bardzo ważnym badaniem w profilaktyce raka jelita grubego - jej przeprowadzanie zaleca się już od 35. roku życia. Polega ona na wprowadzeniu do odbytu giętkiego przewodu, który jest zakończony kamerą - pozwala to na dokładne zbadanie jelita grubego (czasami ściany jelita należy rozciągnąć poprzez wpompowanie niewielkiej ilości powietrza). Obraz z kamery widać na monitorze, co umożliwia lekarzowi ocenę wyglądu ścian jelita. Podczas kolonoskopii można także pobrać wycinek obecnej w jelicie zmiany do dalszych badań, a także usunąć ewentualne polipy. Przed kolonoskopią (ok. 3 dni) należy zmienić dietę na płynną. Zabieg wykonywany jest w narkozie lub znieczuleniu miejscowym, trwa kilkadziesiąt minut.


Innym rodzajem kolonoskopii jest tzw. kolonoskopia wirtualna, która polega na utworzeniu trójwymiarowego modelu jelita grubego przy pomocy obrazów uzyskanych podczas rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej. Przed badaniem należy wypełnić jelito grube pacjenta powietrzem (za pomocą cienkiej rurki), co umożliwi wirtualną endoskopię.

Wlew kontrastowy (doodbytniczy)

Wlew doodbytniczy jest badaniem radiologicznym jelita grubego z użyciem kontrastu, wykonuje się je w celu wykrycia zmian obecnych w jelicie grubym. Kontrast wprowadzany jest do jelita grubego ze względu na to, że pochłania on promienie rentgenowskie w większym stopniu niż ściana jelita. Po podaniu kontrastu przez ciało pacjenta przepuszcza się wiązkę promieniowania rentgenowskiego i dzięki temu uzyskuje się obraz jelita. Wyróżnia się dwa rodzaje badania - jednokontrastowe i dwukontrastowe. W badaniu jednokontrastowym jelito grube wypełniane jest zawiesiną barytową, a następnie opróżniane, aby uwidocznić zarys jelita i fałdy jego śluzówki. Badanie dwukontrastowe polega natomiast na wprowadzeniu powietrza w celu rozciągnięcia fałdów błony śluzowej jelita i pokryciu powierzchni jelita warstwą barytu (zawiesiny wodnej siarczanu baru). Przed przeprowadzeniem wlewu kontrastowego należy stosować dietę płynną (ok. 3 dni przed), w dniu badania nie wolno jeść, pić, palić papierosów, przyjmuje się również środki przeczyszczające.

Badanie histopatologiczne

Badanie histopatologiczne jest kluczowym i niezastąpionym badaniem w diagnozowaniu nowotworów. Polega na pobraniu fragmentów tkanek (np. podczas kolonoskopii) i ich analizie pod mikroskopem. Badanie to pozwala na dokładne określenie rodzaju i stopnia złośliwości nowotworu, tym samym umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

Badanie genetyczne w profilaktyce raka jelita grubego

Badania genetyczne na raka polegają na analizie materiału genetycznego pacjenta w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na różne choroby - również choroby nowotworowe. Niektóre z mutacji znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na chorobę onkologiczną, dlatego tak ważne jest ich wczesne wykrycie. Dzięki potwierdzeniu obecności takich mutacji w naszym DNA, możliwe jest wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych (np. zmiany stylu życia, regularnego wykonywana badań kontrolnych), co zmniejszy ryzyko zachorowania do minimum lub pozwoli na wczesne wykrycie raka - jeżeli proces nowotworowy już się rozpoczął. Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu życia. Nie są one także zależne od aktualnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania.

Pakiet badań markerów nowotworowych

Markery nowotworowe to związki, stężenie których we krwi zwiększa się znacznie u chorych na nowotwory złośliwe. Jeżeli chcesz skontrolować swój stan zdrowia, wykonaj badanie w tym kierunku. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa jest szansa na wyleczenie.

Dostępne badania markerów nowotworowych to:

Markery nowotworowe u kobiet

Markery nowotworowe u mężczyzn

Dowiedz się więcej

Które mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego?

Z rakiem jelita grubego związanych jest wiele mutacji - wśród nich wymienia się zmiany w genach MLH1 i MSH2. Geny te biorą udział w naprawie uszkodzeń DNA, a mutacje w nich obecne prowadzą do tzw. zespołu Lyncha. W przebiegu tego zespołu ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest silnie zwiększone - osoby z tą mutacją chorują na ten nowotwór w wieku ok. 45 lat, kilka ognisk nowotworowych tworzy się jednocześnie lub w krótkich odstępach czasu. Ponadto, mutacje w tych genach zwiększają ryzyko zachorowania również na inne nowotwory złośliwe, takie jak rak trzonu macicy, jajnika,żołądka, jelita cienkiego czy rak nerek. Rak jelita grubego związany z tymi mutacjami stanowi ok. 3% wszystkich przypadków raka jelita grubego.

Inną mutacją związaną ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego jest mutacja genu APC, która prowadzi do zespołu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). W przebiegu zespołu FAP, w jelicie grubym pojawiają się liczne gruczolaki (jest ich nawet kilka tysięcy) - w wieku 15 lat są one obecne u połowy pacjentów z FAP, w wieku 35 lat - u 95% osób z zespołem FAP. Polipy te mają tendencję do uzłośliwania się - rak jelita grubego zazwyczaj rozwija się około 35. roku życia. Mutacje w genie APC predysponują ponadto do zachorowania na raka tarczycy, gruczolakoraka jelita cienkiego, raka żołądka czy raka trzustki.

Kolejną mutacją, które predysponuje do rozwoju raka jelita grubego jest mutacja w genie CHEK2. Gen ten należy do genów supresorowych, które hamują rozwój nowotworów - jego uszkodzenie wiąże się więc ze zwiększonym ryzykiem ich wystąpienia. Szacuje się, że osoby z mutacją w genie CHEK2 mają ok. 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do osób bez tej mutacji i chorują zwykle przed 45. rokiem życia. Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ponadto ryzyko rozwoju raka tarczycy, nerki, piersi oraz gruczołu krokowego.

Jeżeli rak jelita grubego zostanie wykryty we wczesnym etapie rozwoju, istnieje bardzo duża szansa na całkowite wyleczenie - dlatego tak ważne jest wykonywanie badań profilaktycznych.

Profilaktyka w zapobieganiu rozwoju raka jelita grubego

Człowiek ma wpływ na wiele czynników ryzyka wystąpienia raka jelita grubego, profilaktycznie może:
  • zmienić sposób odżywiania, styl życia,
  • wykorzystać czas wolny na aktywność fizyczną,
  • przeprowadzić badania genetyczne, które ujawniają mutacje w genach APC, MLH 1 i MSH2, p53, CHEK2, szczególnie w przypadku zachorowań w rodzinie na raka jelita, polipy jelita czy inne pokrewne choroby.
Badania genetyczne na raka sygnalizują, czy pacjent znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka i są podstawą do objęcia specjalistyczną opieką medyczną oraz wykonania badań diagnostycznych. Nie oznaczają choroby, ale pozwalają jej uniknąć. Wczesna diagnoza daje wiele możliwości do postępowania lekarskiego.

Leczenie

Jedyną możliwością walki z rakiem jelita grubego jest interwencja chirurgiczna. Jeśli nowotwór jest mały, usuwany jest operacyjnie, czasami łącznie z fragmentem jelita grubego. Większe guzy usuwa się z częścią odbytnicy, w bardziej zaawansowanych zmianach konieczne jest założenie stomii (przetoki kałowe, sztucznego odbytu). Leczenie operacyjne wspomagane jest chemioterapią lub radioterapią, aby zwalczać krążące we krwi komórki rakowe lub ewentualne przerzuty. Trwają również prace badawcze nad tym, aby nakłonić układ odpornościowy do walki z komórkami nowotworowymi.

Aktualizacja: 2022-02-23

Data publikacji: 2016-01-17

Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 22 geny, met. NGS


2799.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 6 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy