Cukrzyca MODY - czy różni się od normalnej cukrzycy?

środa 16:00 - 17.07.2019
Ocena Użytkowników (4 Ocen)
5.0
Cukrzyca MODY - czy różni się od normalnej cukrzycy?
Cukrzyca stanowi poważny problem we współczesnym społeczeństwie. W tym kontekście najczęściej mówi się o cukrzycy typu 2, która bywa częstą konsekwencją otyłości i siedzącego trybu życia. Często wspomina się również o typie 1 charakterystycznym dla dzieci. Występuje tak naprawdę więcej typów cukrzycy, w tym cukrzyca MODY o podłożu genetycznym. Właściwe zdiagnozowanie rodzaju cukrzycy jest istotne, aby dobrać odpowiedni rodzaj terapii, gdyż każda z tych odmian chorób posiada inną charakterystykę.

Różne rodzaje cukrzycy

Cukrzyca typu 1

Jest to rodzaj cukrzycy, który powodowany jest procesem autoimmunologicznym - organizm produkuje przeciwciała przeciwko antygenom komórek β trzustki. Choroba ta dotyczy osób z predyspozycją genetyczną, a ujawnia się w przypadku dzieci, młodzieży i dorosłych do 30 roku życia. Jeżeli do początku choroby dojdzie w późniejszym wieku mówi się wówczas o typie LADA (cukrzyca autoimmunologiczna o późnym początku). Zazwyczaj cukrzyca typu 1 rozpoczyna się gwałtownymi objawami, może dojść nawet do śpiączki ketonowej.

Cukrzyca typu 2

Jest to najczęstszy typ cukrzycy dotyczący aż 80% wszystkich przypadków. W tej odmianie cukrzycy dochodzi do insulinooporności, która rozwija się w wyniku otyłości i niskiej aktywności fizycznej. Uwarunkowanie genetyczne ma tutaj dużo mniejsze znaczenie. Cukrzycę typu 2 uznaje się za jedną z chorób dietozależnych oraz składową zespołu metabolicznego. Kiedyś ten typ cukrzycy stwierdzało się wyłącznie u osób dorosłych. Teraz jednak ze względu na znaczne rozpowszechnienie problemu otyłości wśród dzieci i młodzieży, również w tych grupach jest wykrywana.

Inne rodzaje cukrzycy o znanej etiologii

  • Cukrzyca typu dorosłego u ludzi młodych (MODY)
  • Utrwalona cukrzyca noworodkowa
  • Genetyczne defekty działania insuliny
  • Choroby trzustki związane z utrudnionym wydzielaniem zewnątrzwydzielniczym
  • Zaburzenia endokrynologiczne (np. guz chromochłonny, akromegalia, zespół Cushinga, choroby tarczycy)
  • Cukrzyca spowodowana lekami (najczęściej glikokortykosterydami), substancjami chemicznymi lub zakażeniami
  • Cukrzyca w m.in. zespole Downa czy Turnera

Cukrzyca ciążowa lub cukrzyca w ciąży

Są to zaburzenia węglowodanowe, które zostały rozpoznane w trakcie ciąży. Kobiety w ciąży należą do grupy ryzyka rozwoju cukrzycy, ponieważ dochodzi u nich do zwiększonego wytwarzania hormonów, które mają działanie przeciwne do insuliny. Prowadzi to do rozwoju insulinooporności i zwiększenia zapotrzebowania organizmu na insulinę. Zmiany te mają na celu poprawę dostępności glukozy dla płodu. O cukrzycy ciążowej mówi się, gdy jest to zaburzenie, które wykrywa się około 24-28 tygodnia ciąży i mija wraz z porodem. Cukrzyca w ciąży dotyczy natomiast tych kobiet, które najprawdopodobniej rozwinęły chorobę wcześniej, jednak wykrycie nastąpiło dopiero w trakcie ciąży.

Diagnostyka zaburzeń węglowodanowych oraz obecności cukrzycy typu MODY

Stwierdzenie cukrzycy opiera się na kilku składowych:

  1. Obecność objawów typowych dla hiperglikemii (silne pragnienie, nadmierne oddawanie moczu, niewytłumaczone chudnięcie, senność, osłabienie itp.)
  2. Oznaczenie glikemii przygodnej - wynik powyżej 200 mg/dl (11,1 mmol/l)
  3. Oznaczenie stężenia glukozy na czczo - wynik powyżej 126 mg/dl (7,0 mmol/l)
  4. Doustny test tolerancji glukozy (OGTT) - wynik stężenia glukozy w 120 minucie powyżej 200 mg/dl (11,1 mmol/l)
Niezwykle ważne jest, aby w trakcie diagnostyki cukrzycy właściwie rozróżniono jej rodzaj. Tylko w ten sposób możliwe jest właściwe leczenie pacjenta oraz ustalenie, jakie jest rokowanie (także wśród rodziny). W tym celu konieczne jest wykonanie badań genetycznych.

Badania genetyczne w kierunku cukrzycy MODY:

Są to badania w kierunku dwóch najczęstszych rodzajów cukrzycy typu MODY (o czym więcej w dalszej części artykułu). Badania te wykonuje się z niewielkiej próbki krwi żylnej - nie jest wymagane bycie na czczo. Wynik wskaże, czy występują mutacje w genach GCK lub HNF1-α.

Czym jest cukrzyca MODY?

Szacuje się, że cukrzyca typu MODY odpowiada za 1-5% wszystkich przypadków cukrzycy.

Aktualnie znanych jest 13 genów, w których mutacje odpowiedzialne są za rozwój cukrzycy typu MODY, a więc rozróżnia się więc 13 podtypów. Każdy z rodzajów tej choroby różni się ciężkością, przebiegiem, obecnością (bądź nie) powikłań, a przede wszystkim determinują rodzaj leczenia, który powinien zostać zastosowany.

Najczęstsze rodzaje cukrzycy typu MODY:

  • Cukrzyca MODY 1 (wg bardziej aktualnej nomenklatury HNF4A-MODY) - związana z mutacją w genie HNF4A, występuje u około 1% osób z tym typem cukrzycy
  • Cukrzyca MODY 2 (GCK-MODY) - związana z mutacją w genie GCK dla glukokinazy, występuje u 20-70% osób z tym typem cukrzycy
  • Cukrzyca MODY 3 (HNF1A-MODY) - związana z mutacją w genie HNF1A, występuje u około 20-70% z cukrzycą MODY
  • Cukrzyca MODY 5 (HNF1B-MODY) - związana z mutacją w genie HNF1B, występuje u około 5% osób z tym typem cukrzycy

Podtypy 4 oraz 6-13 cukrzycy MODY należą do niezwykle rzadkich zaburzeń zdrowotnych.

Mutacje odpowiedzialne za poszczególne podtypy cukrzycy MODY są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że otrzymanie danego genu tylko od jednego rodzica powoduje rozwój choroby. Ponadto, ten sposób dziedziczenia odpowiada za obecność cukrzycy w wielu pokoleniach w danej rodzinie. Może się jednak zdarzyć mutacja de novo.

Cukrzyca MODY 2

W cukrzycy MODY 2 mutacja w genie GCK powoduje obniżenie aktywności glukokinazy - enzymu obecnego w komórkach β trzustki oraz hepatocytach. Glukokinaza odpowiada za pierwszą reakcję w szlaku glikolizy, czyli rozkładu cząsteczki glukozy do dwóch cząsteczek pirogronianu, w trakcie którego wytwarzana jest energia. Proces ten stanowi również sygnał dla komórek β, żeby wydzielić insulinę do krwioobiegu. U tych chorych dochodzi więc do wydzielania insuliny dopiero przy wyższym stężeniu glukozy niż u ludzi zdrowych.

Cukrzycę typu MODY 2 podejrzewa się więc, gdy:

  • glikemia na czczo jest stale w zakresie 99–144 mg/dl (5,5–8,0 mmol/l),
  • w trakcie obciążenia glukozą glikemia wzrasta o nie więcej niż 83 mg/dl (4,6 mmol/l).

Leczenie i powikłania MODY 2

W przypadku defektu dla glukokinazy zaleca się dietę opartą na zasadach zdrowego żywienia oraz ograniczeniu spożycia cukrów prostych. Stosowanie jakichkolwiek leków w tym zaburzeniu nie ma skuteczności. Jedynie w przypadku ciąży konieczne jest stosowanie insulinoterapii.

Pomimo utrzymującego się przez całe życie podwyższonego stężenia glukozy na czczo, powikłania w tym typie cukrzycy występują bardzo rzadko.

Cukrzyca MODY 3

Początek choroby u osób z defektem w genie HNF1A obserwowany jest najczęściej przed 25 rokiem życia. W rodzinie tych osób cukrzyca występuje co najmniej dwa pokolenia wstecz i zazwyczaj było to dość wczesne zachorowanie. Nie obserwuje się autoprzeciwciał typowych dla cukrzycy typu 1 ani kwasicy ketonowej, natomiast występuje znaczny wzrost glikemii w OGTT w porównaniu z wartością na czczo oraz znaczne wydalanie cukru z moczem.

Leczenie i powikłania MODY 3

W tym typie cukrzycy MODY stosuje się terapię pochodnymi sufonylomocznika, a w przypadku ciąży lub obecności innych przeciwwskazań zalecane są inne metody terapeutyczne.

Osoby HNF1A-MODY bardzo często rozwijają powikłania (ze zbliżoną częstością jak w cukrzycy typu 1 lub 2). Najczęstszymi komplikacjami są retinopatia i nefropatia.

Porównanie cukrzycy typu 1, 2, MODY 2 i MODY 3



Cukrzyca typ 1 Cukrzyca typ 2 MODY 2 (GCK-MODY) MODY 3 (HNF1A-MODY)

Najczęstszy wiek zdiagnozowania

10-30

>25

Trwa od urodzenia (różny moment wykrycia)

<25

Obecność kwasicy ketonowej

tak

rzadko

rzadko

rzadko

Zależność od insuliny

tak

nie

nie

nie

Insulinooporność

rzadka

częsta

rzadka

rzadka

Otyłość

rzadka

częsta

rzadka

rzadka

Obecność autoprzeciwciał

tak

nie

rzadko

rzadko

Stężenie peptydu C

bardzo niskie lub niewykrywalne

w normie lub wysokie

w normie

w normie

Podstawowe leczenie

insulina

metformina

dieta

pochodne sufonylomocznika

Aktualizacja: 2019-07-17

Bibliografia:

  • Firek A.: MODY - rzadki rodzaj cukrzycy - jak ją rozpoznać i leczyć? Medycyna Praktyczna 2014.
  • Sieradzki J., Płaczkiewicz-Jankowska E.: Cukrzyca. Medycyna Praktyczna 2018.
  • 2019 Guidelines on the management of diabetic patients. A position of Diabetes Poland. Clin Diabet 2019; 8, 1. DOI: 10.5603/DK.2019.0001.
  • Heuvel-Borsboom H., de Valk H.W., Losekoot M., Westerink J.: Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth J Med. 2016; 74(5): 193-200.
Statystyki:
0 komentarzy
174 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Cukrzyca typu MODY 2

  • Badanie wykonywane jest od poniedziałku do środy
  • Wykonuje się je w diagnostyce cukrzycy monogenowej
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

cukrzycy typu MODY 2

Cena badania:

900 zł