Badania genetyczne - czy są refundowane przez NFZ?

Kto ma szansę na konsultację genetyczną w ramach refundacji NFZ?

• Osoby z podejrzeniem choroby genetycznej (np. choroba Huntingtona, celiakia) - na podstawie wyraźnych objawów.
• Osoby z wadami wrodzonymi i cechami dysmorfii.
• Dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawnością intelektualną.
• Nieprawidłowy rozwój płciowy.
• Zaburzenia płodności - minimum dwa poronienia lub obumarcia ciąży, porody martwych dzieci, niepłodność pierwotna/wtórna.
• Małżonkowie blisko spokrewnieni.
• Osoby z rodzin z podejrzeniem dziedzicznych nowotworów.
• Osoby, które mogły być narażone w wieku rozrodczym narażone na czynniki mutagenne.
• Kobiety w ciąży ze wskazaniem do genetycznych badań prenatalnych.

Taka osoba powinna otrzymać skierowanie na konsultację genetyczną od swojego lekarza rodzinnego bądź specjalisty mającego podpisaną umowę z NFZ. Tylko wtedy będzie możliwość przeprowadzenia konsultacji i badań w ramach refundacji.

Ponadto, niektóre osoby mają możliwość skorzystania z programów profilaktycznych w ramach, których dostępna jest refundacja badań genetycznych.

Programy profilaktyczne w ramach NFZ - rodziny z wysokim ryzykiem chorób nowotworowych

Profilaktyka raka piersi i jajnika

Jednym z dostępnych programów profilaktycznych jest identyfikacja kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi bądź raka jajnika. Rodziny wysokiego ryzyka są badane pod kątem określonych mutacji w genie BRCA1. Na tej podstawie określane jest ryzyko zachorowania na nowotwór przez daną kobietę.

Następnie kobiety wysokiego ryzyka obejmowane są corocznymi badaniami umożliwiającymi wczesne wykrycie raka piersi, raka jajnika i trzonu macicy. W ramach tych badań są mammografia, USG piersi, USG ginekologiczne, badania ginekologiczne oraz oznaczanie markera raka jajnika CA-125. Kobiety z grupy wysokiego ryzyka to te, u których w rodzinie występowały zachorowania przed 50 rokiem życia wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia, bądź u krewnej rozpoznano obustronnego raka piersi, albo matka lub siostry zachorowały na raka piersi przed 40 rokiem życia.

Zaś kobietom z grupy najwyższego ryzyka może zostać zaproponowana prewencyjna adneksektomia bądź mastektomia, które najlepiej zapobiegają zachorowaniu na raka. W grupie najwyższego ryzyka są kobiety, które posiadają mutację w genach BRCA1 lub BRCA2 albo w najbliższej rodzinie wystąpiły co najmniej 3 zachorowania lub też krewna pierwszego stopnia miała stwierdzonego jednocześnie raka piersi i jajnika.

Profilaktyka raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy

W ramach tego programu badane są rodziny z podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego bądź błony śluzowej trzonu macicy pod kątem mutacji w genach APC, MLH1, MSH2 i MSH6.

Pierwszy z tych genów odpowiada za zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit. Wówczas rozwój nowotworu jest możliwy nawet w bardzo młodym wieku (pierwszą kolonoskopię zaleca się od 18 roku życia).

Pozostałe mutacje związane są z zespołem Lyncha czyli dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości oraz rakiem błony śluzowej trzonu macicy. Osoby z wykrytymi mutacjami MLH1, MSH2 lub MSH6 powinny od 25 roku życia wykonywać kolonoskopię co 2 lata, gastroskopię i usg jamy brzucha od 30 roku życia, a kobiety dodatkowo również badanie ginekologiczne i USG ginekologiczne oraz oznaczanie stężenia markera CA125 w surowicy krwi.

W niektórych przypadkach może być zalecona kolektomia, czyli zabieg usunięcia części jelita grubego. Zalecany jest wystąpienia licznych polipów u osób z gruczolakowatą polipowatością jelit oraz po wystąpieniu raka jelita u osób z ryzykiem zespołu Lyncha.

Badania genetyczne - czy są dostępne odpłatnie?

Badania genetyczne jak wszystkie inne badania dostępne są dla klientów odpłatnie poza refundacją przez NFZ. W przeciwieństwie do badań refundowanych realizacja odpłatna zachodzi sprawniej i jest dostępna dla każdego. Nie ma również konieczności otrzymywania skierowania od lekarza i czekania w kolejkach, co w przypadku badań refundowanych jest długotrwałym procesem - najpierw lekarz rodzinny/specjalista daje skierowanie do poradni genetycznej, następnie długi czas oczekiwania na wizytę, po czym dopiero otrzymuje się skierowanie na właściwe badania. Wszystko może trwać miesiącami. Proces ten jest skrócony jedynie w ramach Szybkiej Terapii Onkologicznej.

Jakie badania genetyczne można wykonać odpłatnie?

Badania genetyczne może więc wykonać każdy, kto obawia się o własne zdrowie bądź ma problemy z otrzymaniem właściwej opieki lekarskiej i skierowania na potrzebne mu badania. Ponadto, samodzielne podejście do badań jeszcze w trakcie czekania na wizytę do lekarza specjalisty może usprawnić i przyspieszyć proces leczenia.