Test NIFTY Pro - kto powinien go wykonać?

Co to jest test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro to nieinwazyjne badanie genetyczne przeprowadzane w ramach diagnostyki prenatalnej. Jest to zaktualizowana wersja wprowadzonego w 2010 roku testu NIFTY, który został przeprowadzony na całym świecie ponad 2 800 000 razy do chwili obecnej. Test NIFTY Pro cechuje się znacznie większym zakresem wykrywanych zaburzeń w porównaniu do badania NIFTY.

Do przeprowadzenia badania NIFTY Pro niezbędna jest tylko pobrana od kobiety ciężarnej próbka (10 ml) krwi - we krwi tej krąży tzw. pozakomórkowy DNA płodowy (cffDNA), który jest pozyskiwany i poddawany dokładnej analizie przy pomocy nowoczesnej technologii, tzw. sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Badanie NIFTY Pro można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, a do jego przeprowadzenia ciężarna nie musi się specjalnie przygotowywać (nie jest konieczne np. bycie na czczo). Wykrywalność obecnych u płodu nieprawidłowości w przypadku tego testu wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,05%.

Sprawdź, gdzie możesz wykonać test NIFTY Pro ❱

Jakie zaburzenia zostaną wykryte przy pomocy testu NIFTY Pro?

Dzięki badaniu NIFTY Pro przyszli rodzice mogą dowiedzieć się o płci swojego dziecka.

Oprócz ustalenia płci sprawdzana jest również obecność poniższych zaburzeń chromosomowych:

• trisomii chromosomów autosomalnych - trisomia 21., 18., 13., 9., 16. i 22. chromosomu,
• aneuploidii chromosomów płci - zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrodelecji i mikroduplikacji - w tym zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół diGeorge’a, zespół Williamsa-Beurena, zespół Pradera-Williego/Angelmana czy zespół Potocki-Lupskiego.

Trisomie chromosomów autosomalnych

Trisomie to nieprawidłowości polegające na obecności dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów - kompletny, prawidłowy zestaw chromosomów (tzw. kariotyp) człowieka złożony jest z 23 par chromosomów. 22 pary to chromosomy autosomalne, czyli niezwiązane z płcią, podczas gdy ostatnia para to chromosomy płci. Wśród najczęściej występujących trisomii chromosomów autosomalnych wymienia się trisomię 21., 18. oraz 13. chromosomu.

Trisomia 21. chromosomu to inaczej zespół Downa - występuje on z częstością 1:800 żywych urodzeń. W jego przebiegu u pacjenta występują takie zaburzenia jak niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, obniżona odporność, wady wzroku, słuchu, serca czy przewodu pokarmowego.

Kolejna z trisomii - zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) - stwierdzana jest u 1 na 6000 narodzonych dzieci, z których większość umiera w pierwszych miesiącach życia. Szacuje się, że zaledwie 5-10% chorych osiąga pierwszy rok życia. Wśród cech zespołu Edwardsa wymienia się m.in. zaburzenia rozwoju psychoruchowego, problemy z oddychaniem, napady drgawek, a także wady serca, układu moczowego, układu kostno-stawowego czy przewodu pokarmowego.

Trisomia chromosomu 13. to z kolei zespół Pataua, występujący z częstością 1:8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwardsa, większość dzieci z zespołem Pataua umiera w pierwszych tygodniach życia. U chorych stwierdza się obecność licznych wad rozwojowych, np. wady serca, nerek, układu płciowego, czy budowy mózgu.

Aneuploidie chromosomów płci

Aneuploidie chromosomów płci oznaczają zaburzenie liczby tych chromosomów. Taką aneuploidią jest np. zespół Turnera, który najczęściej polega na obecności tylko jednego chromosomu X u dziewczynek (prawidłowo u płci żeńskiej występują 2 chromosomy X), a częstość jego występowania szacowana jest na 1:2500-3000 noworodków płci żeńskiej. U osób z zespołem Turnera obecne są takie cechy jak szeroka nasada nosa, nisko osadzone i odstające uszy, krępa budowa ciała, niski wzrost, niedorozwój narządów płciowych czy krótka, płetwista szyja.

Inna z aneuploidii chromosomów płci, zespół Klinefeltera, oznacza obecność dodatkowego chromosomu X u chłopców (prawidłowo u płci męskiej obecny jest jeden chromosom X oraz jeden chromosom Y) i stwierdzana jest u 1 na 700-1000 chłopców. W okresie noworodkowym u chorych nie występują żadne charakterystyczne symptomy, natomiast u starszych dzieci zaburzony jest rozwój mowy i obecne są problemy z pisaniem i czytaniem. Wśród cech występujących u dorosłych mężczyzn z zespołem Klinefeltera wymienia się: wysoki wzrost, ginekomastię, otyłość brzuszną, kobiecą sylwetkę oraz niepłodność.

Mikrodelecje i mikroduplikacje

Mikrodelecje i mikroduplikacje to tzw. submikroskopowe strukturalne rearanżacje genomowe, czyli zaburzenia chromosomowe bardzo niewielkich rozmiarów. Delecje polegają na utracie fragmentu chromosomu, a duplikacje - na jego podwojeniu.

W ramach testu NIFTY Pro badanych jest 84 różnych mikrodelecji / mikroduplikacji, a wśród nich np. zespół Wolfa-Hirschhorna, spowodowany mikrodelecją w obrębie ramienia krótkiego 4. chromosomu. U dzieci z tym zespołem stwierdzane jest obniżone napięcie mięśni, opóźnione wzrastanie, opóźniony rozwój psychoruchowy, wady serca, nerek, płuc, układu pokarmowego czy układu kostnego. Schorzenie to występuje z częstością 1 na 50000 dzieci, a ponad 30% z nich umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.

Innym zespołem mikrodelecyjnym jest zespół DiGeorge’a, spowodowany mikrodelecją w obrębie regionu 22q11.2 - w przebiegu tego zespołu u chorych występują takie zaburzenia jak wady serca, wzroku, przewodu pokarmowego, układu kostnego, układu moczowo płciowego, a także hipokalcemia, rozszczep podniebienia, napady padaczkowe, opóźnienie umysłowe czy zaburzenia neurologiczne. Częstość występowania zespołu DiGeorge’a wynosi 1 na 4000-5000 narodzonych dzieci.

Przyczyną kolejnego z zespołów mikrodelecyjnych, zespołu Williamsa-Beurena, jest mikrodelecja w obrębie długiego ramienia 7. chromosomu - występuje on z częstością 1:7500-20000 urodzeń. U chorych stwierdza się m.in. niskorosłość, hiperkalcemię, specyficzny wygląd twarzy (tzw. twarz elfa), wady naczyń krwionośnych, nerek, układu moczowo-płciowego, zaburzenia hormonalne, nadmierną ruchomość stawów, zaburzenia neurologiczne, lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe.

Zespołem spowodowanym mikroduplikacją jest natomiast zespół Potocki-Lupskiego (mikroduplikacje regionu 17p11.2) - w jego przebiegu może występować hipotonia, dysfagia, wady serca, opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechy autyzmu, zaburzenia wzroku i słuchu. Częstość występowania zespołu Potocki-Lupskiego szacowana jest na 1:25000 osób.

Przeczytaj również o zespole kociego krzyku.

Kto powinien wykonać test NIFTY Pro?

Test prenatalny NIFTY Pro może zostać wykonany przez każdą kobietę ciężarną w celu uzyskania informacji o stanie zdrowia płodu.

Przeprowadzenie testu zalecane jest szczególnie w przypadku:

• wieku matki powyżej 35. roku życia,
• przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej,
• nieprawidłowych wyników badań przesiewowych biochemicznych / badań ultrasonograficznych,
• urodzenia z poprzedniej ciąży dziecka obciążonego wadą genetyczną,
• obecności u któregoś z rodziców zrównoważonej aberracji chromosomowej,
• ciąży, do której doszło dzięki zapłodnieniu in vitro.

Badanie warto wykonać również wtedy, gdy rodzice nadal niepokoją się o stan zdrowia swojego dziecka, pomimo tego, że wyniki badania ultrasonograficznego / badań biochemicznych nie stwierdziły żadnych nieprawidłowości.

Jeśli uzyskany wynik badania NIFTY Pro jest nieprawidłowy (czyli wskazuje wysokie ryzyko obecności u płodu danej wady), zalecane jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki inwazyjnej - badanie NIFTY Pro uznawane jest bowiem za prenatalny test przesiewowy. W przypadku badań inwazyjnych konieczne jest pobranie próbki materiału z bezpośredniego otoczenia płodu, a na podstawie jej analizy stawiane jest ostateczne rozpoznanie.

Bibliografia:

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9
2. Potocki L. et al, Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype, AJHG 2007, 80(4):6330649