Cukrzyca typu MODY 2 - badanie wybranych fragmentów genu GCK1

Badane geny:

• Gen GCK - gen GCK odpowiada za kontrolę poziomu glukozy we krwi, a mutacje w nim obecne powodują cukrzycę typu MODY 2

Badamy ryzyko:

• CUKRZYCA TYPU MODY 2 - do cukrzycy typu MODY zaliczane są rzadkie postacie cukrzycy, uwarunkowane genetycznie. Z rozwojem cukrzycy typu MODY 2 związane są mutacje genu GCK. Choroba ta ma podobny przebieg do cukrzycy typu 2, ale występuje w młodym wieku (dzieciństwo, 2-3 dekada życia)

Co to jest cukrzyca MODY typu 2 i na czym polega badanie w tym kierunku?

• Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to cukrzyca spowodowana mutacją konkretnego genu, dotykająca przede wszystkich ludzi młodych (w 2.– 3. dekadzie życia). Cukrzyca tego typu występuje rzadko – szacuje się, że cukrzyca typu MODY stanowi ok. 2% wszystkich przypadków cukrzycy.
• Jedną z jej najczęstszych postaci jest MODY 2, cechująca się łagodnym przebiegiem klinicznym, zbliżonym do cukrzycy typu 2 – ryzyko przewlekłych powikłań jest niewielkie. W większości przypadków choroba ta leczona jest poprzez stosowanie odpowiedniej diety i ćwiczeń fizycznych, rzadko konieczne jest podawanie leków.
• Cukrzyca typu MODY 2 spowodowana jest mutacją w genie glukokinazy (GCK), odpowiedzialnym za kontrolę poziomu glukozy we krwi. Badanie w tym kierunku polega na genetycznej analizie tego genu w celu wykrycia w nim ewentualnych nieprawidłowości. Ich obecność potwierdza cukrzycę uwarunkowaną genetycznie.

Kiedy warto wykonać badanie w kierunku cukrzycy typu MODY2?

• PODEJRZENIE CUKRZYCY TYPU MODY 2 - badanie warto wykonać w przypadku podejrzenia cukrzycy typu MODY czy występujących wątpliwości w diagnostyce cukrzycy
• PRZYPADKI CUKRZYCY TYPU MODY 2 WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - ryzyko przekazania zmutowanego genu dziecku wynosi 50% - warto więc poddać się badaniu, jeżeli cukrzyca typu MODY 2 została potwierdzona u naszego bliskiego krewnego

Co da Ci wykonanie testu?

• Wykonanie testu może przyczynić się do postawienia odpowiedniej diagnozy, co z kolei umożliwia optymalizację leczenia. 
• Ponadto, wiedza o chorobie jest ważna dla bliskich członków rodziny osoby chorej, którzy również powinni poddać się badaniom w tym kierunku.

Jak zrealizować badanie w kierunku cukrzycy typu MODY 2?

• W celu realizacji badania, najpierw należy zamówić je przez stronę internetową. Jako potwierdzenie dokonanej transakcji klient otrzymuje wiadomości SMS oraz e-mail, które zawierają złożony z kilku znaków numer badania.
• Z numerem tym wystarczy się następnie zgłosić na pobranie krwi do wybranej placówki (z ponad 600 dostępnych na terenie Polski, w godzinach otwarcia od poniedziałku do środy, bez dodatkowych zapisów). Po podaniu swojego numeru badania w punkcie, od osoby badanej pobierana jest próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać.
• Gotowy wynik badania należy odebrać w punkcie pobrań lub pobrać online, przez stronę internetową laboratorium.