Cukrzyca typu MODY 3 - badanie wybranych fragmentów genu HNF1A

Badane geny:

• Gen HNF1-α - gen ten odpowiedzialny jest za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki, a jego mutacje skutkują cukrzycą typu MODY 3

Badamy ryzyko:

• CUKRZYCA TYPU MODY 3 - cukrzyca typu MODY to cukrzyca uwarunkowana genetycznie, rzadko występująca. Jedną z jej postaci jest cukrzyca typu MODY 3. Jest ona powodowana mutacją w genie HNF1-α, u większości ludzi rozwija się do 25. roku życia.

Cukrzyca MODY typu 3 – co to jest i jak ją zdiagnozować?

• Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to choroba monogenowa, czyli spowodowana mutacją jednego, konkretnego genu. Rozpoznaje się ją najczęściej u młodych osób – w drugiej i trzeciej dekadzie życia.
• Cukrzyca typu MODY należy do schorzeń rzadkich i stanowi ok. 2% wszystkich przypadków cukrzycy. Jej najczęstszą postacią jest cukrzyca typu MODY 3, która związana jest z mutacją genu jądrowego czynnika wątrobowego - HNF1-α. Gen ten odpowiedzialny jest za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki.
• Cukrzyca typu MODY 3 ma łagodny przebieg, a w jej leczeniu stosuje się odpowiednią dietę oraz leki - pochodne sulfonylomocznika (ten typ cukrzycy cechuje się bardzo dużą wrażliwością na nie). W niektórych przypadkach konieczna jest insulinoterapia. Aby zdiagnozować cukrzycę typu MODY 3, konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego.

Co jest wskazaniem do wykonania testu?

• PODEJRZENIE CUKRZYCY TYPU MODY 3 - test jest świetnym rozwiązaniem, jeżeli cukrzyca typu MODY jest podejrzewana / w przypadku występowania wątpliwości diagnostycznych
• WYSTĘPOWANIE CUKRZYCY TYPU MODY 3 WŚRÓD BLISKICH KREWNYCH - ryzyko odziedziczenia wadliwego genu przez dziecko wynosi 50%, warto więc przeprowadzić diagnostykę w tym kierunku, jeśli cukrzycę typu MODY 3 potwierdzono u bliskiego członka rodziny

Co zyskujesz wykonując test?

• Wynik badania może przyczynić się do odpowiedniego zdiagnozowania problemu, przez co możliwa będzie optymalizacja leczenia (cukrzyca typu MODY 3 cechuje się bardzo dużą wrażliwością na leki – pochodne sulfonylomocznika). Świadomość choroby ma również duże znaczenie dla bliskich krewnych chorego, który także powinni przeprowadzić diagnostykę w tym kierunku.

Jak zrealizować badanie w kierunku cukrzycy typu MODY 3?

• Aby wykonać test, zamów badanie przez internet. Gdy tylko dokonasz płatności, otrzymasz wiadomość SMS i e-mail z kodem Twojego badania.
• Otrzymany kod okaż w wybranym punkcie pobrań, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do punktu zgłoś się od poniedziałku do środy, w godzinach otwarcia (bez żadnych dodatkowych zapisów). Do poboru krwi nie musisz być na czczo.
• Wynik badania odbierz w punkcie pobrań lub przez stronę internetową laboratorium.