Czym jest zespół Bardeta-Biedla? - Objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Bardeta-Biedla - co to jest?

Zespół Bardeta-Biedla - cechy (BBS):

• Otyłość u osób z BBS pojawia się w okresie niemowlęcym. Nadmierne łaknienie i jego efekt w postaci nadmiernej masy ciała to jeden z głównych objawów tej poważnej choroby genetycznej. W miarę dorastania, u osób z zespołem BBS występuje najczęściej groźna dla zdrowia otyłość tzw. brzuszna, przy której tkanka tłuszczowa gromadzi się wokół tułowia i brzucha. Może ona doprowadzić do m.in. stłuszczenia wątroby, oraz cukrzycy typu 2;
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka. Osoba z tym schorzeniem zwykle traci zdolność widzenia już we wczesnej dorosłości;
• Polidaktylia to nazwa wady wrodzonej, przy której u dłoni i stóp wyrastają dodatkowe palce. Usuwa się je zwykle tuż po narodzinach dziecka i nie zawsze kojarzy się je z zespołem BBS;
• Hipogonadyzm u mężczyzn, czyli defekt męskiego układu rozrodczego. Polega na tym, że jądra (gonady męskie) nie produkują hormonów ani gamet (plemników);
• opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niektóre dzieci z BBS mają kłopoty z nauką i potrzebują dodatkowego wsparcia w szkole;
• wady i dysfunkcje nerek. Przy zespole BBS najczęściej dochodzi do zwyrodnienia torbielowatego nerek, które wykrywa się jeszcze przed porodem lub we wczesnym dzieciństwie;
• Wielotorbielowatość nerek to najpoważniejsze powikłanie przy zespole Bardeta-Biedla. Jest ona najczęstszą przyczyną przedwczesnych zgonów osób z BBS. Leki oraz odpowiedni tryb życia mogą spowolnić tempo, z jakim nerki stają niewydolne. Jednak w wielu przypadkach konieczne są w końcu dializy i przeszczep nerki. Pacjent z BBS musi się więc koniecznie przeprowadzać regularne badania kontrolne nerek, aby odpowiednio wcześniej podjąć leczenie.

• Problemy neurologiczne – łagodna spastyczność, czyli nadmierne napięcie mięśni (głównie nóg) oraz ograniczenie ich ruchomości, a także ataksja, czyli problem ze skoordynowaniem ruchów ciała i utrzymaniem równowagi, który z biegiem czasu nasila się i prowadzą do niepełnosprawności ruchowej;
• wysokie ciśnienie krwi;
• anomalie stomatologiczne — mała żuchwa, małe zęby, krótkie zęby, stłoczenie zębów, hipodoncja, czyli brak niektórych zębów, a także słabe wykształcenie korzeni zębowych i wysokie podniebienie;
• wady wrodzone palców rąk i nóg – palce za krótkie (brachydaktylia) lub zrośnięte ze sobą (syndaktylia);
• wady wzroku – zez, zaćma, astygmatyzm, „leniwe oko”;
• niewielki wzrost dziecka w stosunku do rodziców;
• wady serca, np. przerost lewej komory;
• płaskie, szerokie stopy, bez łuków;
• brak węchu – tzw. anosmia;
• problemy z tarczycą.
  

Zespół Bardeta-Biedla - dziedziczenie

Zespół BBS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Powodowany przez serię mutacji (BBS1-BBS15) zlokalizowanych na wielu chromosomach (od 2 do 20), główną przyczyną zespołu BBS jest nieprawidłowa budowa i/lub zaburzone działanie tzw. rzęsek pierwotnych. Stąd też choroba należy do ciliopatii.

Zespół Bardeta-Biedla - diagnostyka

Zespół Bardeta i Biedla — leczenie

Zespół Bardeta i Biedla jest rzadko występującą chorobą genetyczną, często niezdiagnozowaną lub nieprawidłowo rozpoznaną. Rozpoznanie powinno być ustalane przez kilku specjalistów: okulistów, endokrynologów i nefrologów.
Nie ma jednego sposobu leczenia zespołu Bardeta Biedla.  Zespół BBS jest nieuleczalny. Terapia ma charakter objawowy, przy czym nie ma postępowania, które sprawdzi się u każdego pacjenta. Wszelkie objawy powinny być monitorowane i leczone, co wpływa na komfort funkcjonowanie, ale i pomaga uniknąć możliwych powikłań.

Bibliografia:

1. Tąpolewska M., Spałek M., Owecki M. (2019).ETIOPATOGENEZA I PATOFIZJOLOGIA OTYŁOŚCI JAKOCHOROBY XXI WIEKU. Postępy BIOLOGII KOMÓRKI Vol. 46, Nr 3, s.243–254.
2. Aniukiewicz M., Kocyła-Kaczmarewicz B. (2008). Zmiany okulistyczne w zespole Bardeta i Biedla. Pediatria polska Vol. 83, Nr5 , s. 553-556.
3. Adamski W., Szulińska M., Bogdański P. (2012) Wtórne przyczyny otyłości. Forum Zaburzeń Metabolicznych Vol. 3, Nr 1, s. 6–13.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl