Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Czym jest zespół Bardeta-Biedla? - Objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest zespół Bardeta-Biedla? - Objawy, diagnostyka, leczenie

5.0
Ocena użytkowników: 8 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest Zespół Bardeta-Biedla?
  • Jakie są cechy zespołu Bardeta-Biedla?
  • Zespół Bardeta-Biedla - diagnostyka i leczenie 


Sprawdź też

Data publikacji: 2024-02-23

Data aktualizacji: 2024-02-23

Zespół Bardeta-Biedla - co to jest?

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. W przeszłości łączony z zespołem Laurence’a-Moona-Biedla. Od 1920 do 1922 r. opisywany jako odrębny zespół. Charakteryzuje się otyłością, upośledzeniem umysłowym, dysmorfią twarzy i wadami kończyn (syndaktylia, brachydaktylia i polidaktylia, zwyrodnieniem tapetoretinalnym siatkówki, hipogonadyzmem i hipogenitalizmem u mężczyzn oraz zaburzeniami budowy i funkcji nerek. Zmiany okulistyczne to: zwyrodnienie siatkówki (w tym zwyrodnienie barwnikowe), zanik nerwu wzrokowego, zawężenie pola widzenia, „ślepota nocna”, utrata centralnego widzenia i widzenia barwnego, minimalna lub wygaszona odpowiedź w elektroretinografii ERG).Częstotliwość występowania zespołu Bardeta i Biedla jest różny w zależności od populacji. Wynosi 1:17 500 w Kanadzie, 1:160 000 w Szwajcarii, 1:125 000 w Wielkiej Brytanii, 1:13500 w Kuwejcie (duża liczba spokrewnionych małżeństw). Indeks mężczyzn do kobiet wynosi 47:41

Zespół Bardeta-Biedla - cechy (BBS):

  • Otyłość u osób z BBS pojawia się w okresie niemowlęcym. Nadmierne łaknienie i jego efekt w postaci nadmiernej masy ciała to jeden z głównych objawów tej poważnej choroby genetycznej. W miarę dorastania, u osób z zespołem BBS występuje najczęściej groźna dla zdrowia otyłość tzw. brzuszna, przy której tkanka tłuszczowa gromadzi się wokół tułowia i brzucha. Może ona doprowadzić do m.in. stłuszczenia wątroby, oraz cukrzycy typu 2;
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka. Osoba z tym schorzeniem zwykle traci zdolność widzenia już we wczesnej dorosłości;
  • Polidaktylia to nazwa wady wrodzonej, przy której u dłoni i stóp wyrastają dodatkowe palce. Usuwa się je zwykle tuż po narodzinach dziecka i nie zawsze kojarzy się je z zespołem BBS;
  • Hipogonadyzm u mężczyzn, czyli defekt męskiego układu rozrodczego. Polega na tym, że jądra (gonady męskie) nie produkują hormonów ani gamet (plemników);
  • opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niektóre dzieci z BBS mają kłopoty z nauką i potrzebują dodatkowego wsparcia w szkole;
  • wady i dysfunkcje nerek. Przy zespole BBS najczęściej dochodzi do zwyrodnienia torbielowatego nerek, które wykrywa się jeszcze przed porodem lub we wczesnym dzieciństwie;
  • Wielotorbielowatość nerek to najpoważniejsze powikłanie przy zespole Bardeta-Biedla. Jest ona najczęstszą przyczyną przedwczesnych zgonów osób z BBS. Leki oraz odpowiedni tryb życia mogą spowolnić tempo, z jakim nerki stają niewydolne. Jednak w wielu przypadkach konieczne są w końcu dializy i przeszczep nerki. Pacjent z BBS musi się więc koniecznie przeprowadzać regularne badania kontrolne nerek, aby odpowiednio wcześniej podjąć leczenie.
Cechy drugorzędne zespołu BBS to:
  • Problemy neurologiczne – łagodna spastyczność, czyli nadmierne napięcie mięśni (głównie nóg) oraz ograniczenie ich ruchomości, a także ataksja, czyli problem ze skoordynowaniem ruchów ciała i utrzymaniem równowagi, który z biegiem czasu nasila się i prowadzą do niepełnosprawności ruchowej;
  • wysokie ciśnienie krwi;
  • anomalie stomatologiczne — mała żuchwa, małe zęby, krótkie zęby, stłoczenie zębów, hipodoncja, czyli brak niektórych zębów, a także słabe wykształcenie korzeni zębowych i wysokie podniebienie;
  • wady wrodzone palców rąk i nóg – palce za krótkie (brachydaktylia) lub zrośnięte ze sobą (syndaktylia);
  • wady wzroku – zez, zaćma, astygmatyzm, „leniwe oko”;
  • niewielki wzrost dziecka w stosunku do rodziców;
  • wady serca, np. przerost lewej komory;
  • płaskie, szerokie stopy, bez łuków;
  • brak węchu – tzw. anosmia;
  • problemy z tarczycą.

Zespół Bardeta-Biedla - dziedziczenie

Zespół BBS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Powodowany przez serię mutacji (BBS1-BBS15) zlokalizowanych na wielu chromosomach (od 2 do 20), główną przyczyną zespołu BBS jest nieprawidłowa budowa i/lub zaburzone działanie tzw. rzęsek pierwotnych. Stąd też choroba należy do ciliopatii.

Zespół Bardeta-Biedla - diagnostyka

Badanie genetyczne jest jedynym badaniem umożliwiającym postawienie jednoznacznej diagnozy, która jest niezbędna nie tylko do poradnictwa genetycznego obciążonych rodzin, ale także do prawidłowego prowadzenia leczenia pacjenta, w tym zapewnienia mu opieki wielospecjalistycznej.

Zespół Bardeta i Biedla — leczenie

Zespół Bardeta i Biedla jest rzadko występującą chorobą genetyczną, często niezdiagnozowaną lub nieprawidłowo rozpoznaną. Rozpoznanie powinno być ustalane przez kilku specjalistów: okulistów, endokrynologów i nefrologów.
Nie ma jednego sposobu leczenia zespołu Bardeta Biedla.  Zespół BBS jest nieuleczalny. Terapia ma charakter objawowy, przy czym nie ma postępowania, które sprawdzi się u każdego pacjenta. Wszelkie objawy powinny być monitorowane i leczone, co wpływa na komfort funkcjonowanie, ale i pomaga uniknąć możliwych powikłań.

Bibliografia:

1. Tąpolewska M., Spałek M., Owecki M. (2019).ETIOPATOGENEZA I PATOFIZJOLOGIA OTYŁOŚCI JAKOCHOROBY XXI WIEKU. Postępy BIOLOGII KOMÓRKI Vol. 46, Nr 3, s.243–254.
2. Aniukiewicz M., Kocyła-Kaczmarewicz B. (2008). Zmiany okulistyczne w zespole Bardeta i Biedla. Pediatria polska Vol. 83, Nr5 , s. 553-556.
3. Adamski W., Szulińska M., Bogdański P. (2012) Wtórne przyczyny otyłości. Forum Zaburzeń Metabolicznych Vol. 3, Nr 1, s. 6–13.

To badanie będzie pomocne:

Choroby oczu, zaburzenia wzroku - 237 genów, met. NGS

Cena online:

3989.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic