Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)— objawy, rokowania, SLA a stwardnienie rozsiane
Z artykułu dowiesz się:
- Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - co to za choroba i czym się różni od stwardnienia zanikowego bocznego?
- SLA - rokowania i przyczyny
- Objawy stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)
- Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - leczenie
Sprawdź też:
Data publikacji: 2023-06-30
Data aktualizacji: 2023-06-30
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) co to za choroba?
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA — sclerosis lateralis amyotrophica) to wieloczynnikowa i wieloukładowa, zwyrodnieniowa choroba o niepoznanej dotąd etiologii. U pacjentów chorujących na stwardnienie zanikowe boczne dochodzi do uszkodzenia neuronów w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym oraz w pozostałych komórkach nerwowych. SLA bywa również nazywane chorobą Charcota, chorobą neuronu ruchowego (z perspektywy histopatologicznej jest określana jako zwyrodnienie górnego i dolnego neuronu ruchowego), bądź chorobą Lou Gehringa — od amerykańskiego futbolisty, który zmarł na tę chorobę.
Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą rzadką, częściej dotyka mężczyzn, szczyt zachorowań przypada na 65 rok życia, a częstotliwość występowania na świecie określa się jako 7 przypadków na 100 tysięcy. W większości przypadków choroba dotyczy osób w wieku średnim i starszym, zaledwie 10% wszystkich przypadków to osoby przed 40 rokiem życia, a około 5% przed 30 rokiem życia. Wcześniejsze zachorowania nie są jednak niemożliwe, czego najlepszym przykładem jest Stephen Hawking, który na stwardnienie zanikowe boczne zachorował w wieku 21 lat, będąc również jedyną na świecie znaną osobą, która przeżyła z SLA tak długo.
SLA — rokowania
Stwardnienie zanikowe boczne jest postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym, które prowadzi do osłabienia i porażenia mięśni i niewydolności mięśni. Rokowania choroby nie są pomyślne — większość osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym żyje od 2 do 5 lat. Opuszkowa postać SLA ma gorsze rokowania — średnia długość przeżycia wynosi od 2 do 4 lat.
Stwardnienie zanikowe boczne — przyczyny
Szacuje się, że na chwilę obecną w przypadku ok. 90% wszystkich rozpoznań nie udaje się ustalić przyczyny. W około 10% przypadków przyczyna stwardnienia zanikowego bocznego ma podłoże genetyczne. W takim przypadku mowa o rodzinnej postaci o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia. Mutacja dysmutazy nadtlenkowej typu 1 (SOD-1) jest jedynym jak dotąd rozpoznanym czynnikiem rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.
Pozostałe 90% przypadków SLA to przypadki o nieznanej etiologii określane jako sporadycznie występujące stwardnienie zanikowe boczne.
Pozostałe 90% przypadków SLA to przypadki o nieznanej etiologii określane jako sporadycznie występujące stwardnienie zanikowe boczne.
SLA — postacie stwardnienia zanikowego bocznego
W literaturze przedmiotu wyróżnia się kilka postaci SLA ze względu na obszar, w którym zlokalizowane są objawy:
postać kończynowa SLA — początkowe objawy są zlokalizowane w obrębie kończyn;
opuszkowa postać SLA — początkowe objawy SLA dotyczą zaburzeń mowy i połykania.
Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
- utrata zręczności ręki;
- osłabienie mięśni i niedowłady — najczęściej w obrębie dłoni, przedramion i ramion, bądź proksymalnie w obrębie uda;
- napięcie typu spastycznego;
- osłabienie bądź zanik odruchów głębokich;
- wygórowanie odruchów;
- odruchy patologiczne, klonusy;
- cechy zespołu rzekomoopuszkowego.
Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego
- osłabienie mięśni i niedowłady;
- zanik mięśni;
- odruchy osłabione/zniesione;
- napięcie typu wiotkiego;
- fascykulacje;
- kurcze mięśni;
- cechy zespołu opuszkowego.
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - pierwsze objawy
W większości przypadków pierwsze objawy SLA obejmują osłabienie i zanik mięśni w obrębie jednej z kończyn górnych, począwszy od drobnych mięśni dłoni aż po zanik mięśni obręczy barkowej. Wraz z postępem choroby zaczynają występować po przeciwległej kończynie, z czasem obejmując również kończyny dolne.
Objawy opuszczkowe i pozaopuszkowe dotyczące problemów z mową i oddychaniem, mogą się pojawić w różnych stadiach choroby, jednak najczęściej występują w jej zaawansowanych stadiach. Opuszkowe objawy będące pierwszym zwiastunem choroby dotyczą ok. 25% przypadków. Problemy z oddychaniem jako jeden z pierszych objawów SLA są bardzo rzadkie i dotyczą ok. 1-2% przypadków.
Objawy opuszczkowe i pozaopuszkowe dotyczące problemów z mową i oddychaniem, mogą się pojawić w różnych stadiach choroby, jednak najczęściej występują w jej zaawansowanych stadiach. Opuszkowe objawy będące pierwszym zwiastunem choroby dotyczą ok. 25% przypadków. Problemy z oddychaniem jako jeden z pierszych objawów SLA są bardzo rzadkie i dotyczą ok. 1-2% przypadków.
Stwardnienie zanikowe boczne — diagnostyka i rozpoznanie
Podstawą rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego jest pogłębiony wywiad oraz badanie przedmiotowe — w zaawansowanych etapach choroby, jej rozpoznanie jest możliwe niemalże gołym okiem.
Brakuje niestety specyficznego dla stwardnienia zanikowego bocznego testu, który pozwalałby na jednoznaczną diagnozę, często wywiad i badanie przedmiotowe poszerza się o badania laboratoryjne, obrazowe i elektrodiagnostyczne.
Postawienie diagnozy od momentu wystąpienia pierwszych objawów SLA zajmuje średnio od 10 do 18 miesięcy.
Brakuje niestety specyficznego dla stwardnienia zanikowego bocznego testu, który pozwalałby na jednoznaczną diagnozę, często wywiad i badanie przedmiotowe poszerza się o badania laboratoryjne, obrazowe i elektrodiagnostyczne.
Postawienie diagnozy od momentu wystąpienia pierwszych objawów SLA zajmuje średnio od 10 do 18 miesięcy.
SLA a stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne bywa często mylone ze stwardnieniem rozsianym, jednak poza różnymi mechanizmami powstawania choroby, istnieje również kilka uchwytnych różnic w występujących objawach. Stwardnienie rozsiane najczęściej dotyka młodszych osób — szczyt między 21. a 40. rokiem życia, w SLA zaś po 50 roku życia. Kolejną znamienną różnicą jest znacznie słabsze nasilenie objawów w przebiegu stwardnienia rozsianego niż SLA, oraz fakt, że stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się stałym i postępującym przebiegiem. Dla stwardnienia rozsianego charakterystyczne są okresy remisji i znacznie lepsze rokowania.
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - leczenie
- Choć obserwujemy olbrzymi postęp zarówno w dziedzinie neurobiologii jak i genetyki molekularnej, stwardnienie zanikowe boczne, w związku z brakiem skutecznego leczenia, pozostaje niezmiennie jedną z najgroźniejszych chorób neurodegeneracyjnych.
- Jedynym dotychczas poznanym lekiem, który ma udowodnione działanie spowalniające chorobę jest Riluzol. Badania potwierdziły, że stosowanie Riluzolu w dawce 100 mg na dzień pozwala na zwiększenie przeżywalności rocznej o ok. 15%, a 18-miesięczne leczenie pozwala na wydłużenie życia o 3 miesiące.
- Uzyskane efekty są jednak osiągalne wyłącznie jeśli leczenie zostanie podjęte na etapie niewielkiego lub średniego nasilenia choroby, Riluzol nie wykazuje poprawy jeśli jest wdrożony na zaawansowanych etapach choroby.
- Choć SLA jest nieuleczalne, wciąż jest możliwość poprawy jakości życia chorych, złagodzenie objawów i przedłużanie sprawności tak długo, jak tylko jest to możliwe. Cele te realizuje systematyczna rehabilitacja ruchowa. Wspomaganie chorego wspierają również różnego rodzaju sprzęty ortopedyczne, łóżka rehabilitacyjne czy wielofunkcyjne wózki. Rolą logopedów i lekarzy jest także umożliwienie chorym zachowania zdolności komunikacji z otoczeniem pomimo występujących trudności z mową.
- Nie można również zapominać o rozpaczy i lęku, którego doświadczają bliscy, oraz depresji i strachu przed śmiercią osób dotkniętych chorobą, dlatego dużą wartością w procesie wsparcia jest także pomoc psychologiczna zarówno dla pacjenta jak i jego bliskich.
Bibliografia:
- Rubinowicz-Zasada M. i in. (2015). Stwardnienie boczne zanikowe — choroba neuronu ruchowego. Prezentacja przypadku. Pediatr Med Rodz. Vol. 11, Nr 1, s. 112-118.
- Gajowiak A. i in. (2016). Zaburzenia homeostazy żelaza w stwardnieniu zanikowym bocznym. Postepy Hig Med Dosw. Vol. 70, s. 709-721.
- Boksa E., Żabińska K. (2022). Terapia logopedyczna zaburzeń dyzartrycznych w stwardnieniu zanikowym bocznym. Vol. 1, Nr 1, s. 23-45.
Hubner J., Hubner I., Kroczka S. (2020). Zaburzenia nastroju oraz funkcji poznawczych w przebiegu narastającej niepełnosprawności u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Psychiatr. Pol. Vol. 54, Nr 2, s. 289-302. - Hubner I. i in. (2017). Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo-pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy — opis dwóch przypadków. Polski Przegląd Neurologiczny. Vol. 13, Nr 3, s. 137-143.
- Ziółkowski W., Ciemiński K., Flis D. (2020). Aktywność fizyczna oraz „trening mitochondriów” w stwardnieniu zanikowym bocznym. Vol. 69, Nr 4, s. 639-654.
To badanie będzie pomocne:
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
Cena online:
6269.00 zł
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
