Padaczka – pełny panel, 1057 genów met. NGS
Jest to specjalistyczne badanie genetyczne w kierunku padaczki dla dzieci i dorosłych.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera zwrotnego za pośrednictwem naszej strony internetowej, postępując zgodnie z instrukcją załączoną do zestawu.
W ramach testu sprawdzanych jest aż 1057 genów wiązanych z padaczką.
Metoda badania to NGS - umożliwia wykrycie nawet rzadko występujących mutacji.
Test może przyczynić się do określenia przyczyny padaczki i postawienia odpowiedniej diagnozy, która jest podstawą do podjęcia skutecznego leczenia.
Dzięki diagnozie dowiadujemy się także, jak choroba będzie postępowała i czy można temu zapobiec.
Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
padaczki
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Padaczka – szacuje się, że choroba ta dotyczy ok. 300-400 tysięcy Polaków
- Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności mózgu, charakteryzujące się występowaniem napadów padaczkowych. Dane wskazują, że na schorzenie to cierpi około 300-400 tysięcy Polaków, a 50 milionów ludzi na całym świecie. Padaczka może pojawić się w każdym wieku.
- Napady padaczkowe są skutkiem wzmożonych wyładowań skupisk komórek nerwowych i mogą one objawiać się w różny sposób. W ich przebiegu mogą pojawić się drgawki czy utrata przytomności, ale chory może również stać się nieobecny przez kilka minut (przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem).
- Padaczka często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania ze względu na liczne postacie kliniczne. Odpowiednia diagnoza jest jednak kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie ukierunkowanego, indywidualnego leczenia, które jest skutecznie i bezpieczne dla Pacjenta.
- Padaczka może się również rozwinąć się z powodu predyspozycji genetycznych – takie predyspozycje wykrywane są przy pomocy testów DNA.
- W oferowanym przez nas badaniu sprawdzanych jest aż 1057 genów wiązanych z padaczką w różnym wieku. Badane są geny wiązane z padaczką u niemowląt, dzieci, młodzieży, osób dorosłych. Wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
- Dzięki tej metodzie pełna analiza 1057 genów może być przeprowadzona jednocześnie - wykrywana jest obecność nawet rzadko występujących mutacji.
- Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych - Zdrowegeny.pl ma natomiast wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
