Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — czym jest? Objawy, przyczyny diagnostyka, leczenie

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — czym jest?

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (ang. spinocerebellar ataxias – SCA) jest to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego, w których nasilenie procesu zwyrodnieniowego jest największe w móżdżku i w powiązanych z nim czynnościowo strukturach rdzenia, pnia mózgu i jąder podstawy, a w obrazie klinicznym dominują objawy móżdżkowe, którym często towarzyszą także inne objawy neurologiczne: piramidowe, pozapiramidowe, zaburzenia funkcji poznawczych, neuropatie itd.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — objawy

• Zaburzenia precyzji ruchów;
• nagłe skręty tułowia;
• trudności z chodzeniem;
• zaburzenia równowagi;
• chwiejność;
• upadki (prowadzące do urazów);
• problemy z ubieraniem się;
• problemy z trzymaniem sztućców i pisaniem;
• mowa bełkotliwa;
• hipotonia;
• spowolnienie ruchów;
• opóźniony rozwój ruchowy (początek chodzenia po 18 miesiącu życia);
• drżenie zamiarowe;
• zawroty głowy;
• zaburzenia wzroku;
• przypadkowe stwierdzenie zaniku móżdżku w badaniu rezonansu magnetycznego.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — przyczyny

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe należą do ataksji dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący. Pierwszą mutację genu odpowiedzialną za SCA odkryto w 1993 roku. Od tego czasu poznano wiele mutacji lub miejsc w genach odpowiedzialnych za różne typy SCA, oznaczane jako SCA1, SCA2 itd. Obecnie znanych jest prawie 30 typów SCA, SCA rozpoczynają się najczęściej w 3.–4. dekadzie życia, ale mogą wystąpić także po 50. roku życia lub wcześniej – w 1. lub później – 8. dekadzie życia. Średni wiek zachorowania jest najniższy w przypadkach SCA7 (przed 30. rokiem życia), a najwyższy dla SCA6 (45. rok życia). Zdarzają się przypadki zachorowań wcześniejszych, szczególnie w dziedziczeniu od ojca.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — diagnostyka

Rozpoznanie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej nie sprawia większej trudności, natomiast określenie konkretnego rodzaju choroby wymaga wykonania badań genetycznych.
Zdarza się również, że postawienie diagnozy jest możliwe jedynie u niektórych pacjentów, ponieważ w przypadku części typów SCA nie udało się wyodrębnić mutacji genowej odpowiedzialnej za rozwój choroby.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa — leczenie

Obecnie leczenie ataksji opiera się jedynie na redukowaniu objawów i poprawie codziennego funkcjonowania chorych. Niezwykle ważna jest regularna rehabilitacja w celu wydłużenia okresu sprawności.
Ataksja to choroba stale postępująca, w związku z tym chorzy stopniowo tracą kolejne umiejętności, a normalne funkcjonowanie staje się coraz trudniejsze. Dużym problemem są zaburzenia chodu i równowagi, choroba w ciągu 10-15 lat może doprowadzić do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.
Pacjenci powinni być również objęci opieką psychologiczną, ponieważ diagnoza stale postępującej choroby może stanowić przyczynę depresji i zaburzeń lękowych. W wielu przypadkach wsparcie specjalistyczne potrzebne jest również dla najbliższej rodziny chorego.

Bibliografia:

1. Sobczyk W., Piłkowska E., Sułek A., Niewiadomska M., Rakowicz M., Poniatowska R., Ryterski J., Pałka Ł. Goszczańska-Ciuchta A. (2005). Przewlekłe zespoły móżdżkowe. Postępy Psychiatrii i Neurologii. Vol.14, Nr 1,s. 11-18.
2. Szczudlik A., Rudzińska M. (2010) ATLAS ATAKSJI. Neurologia po Dyplomie. Vol. 7. Nr 3, s.91-94.
3. Modestowicz M. (2005). Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: od genotypu do fenotypu. Aktualn Neurol. Vol.4, Nr 5, s.271-281.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl