Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS
Jest to specjalistyczne badanie genetyczne w kierunku padaczki dla dzieci po 2. roku życia.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera zwrotnego, postępując zgodnie z instrukcją załączoną do zestawu,
Dzięki zastosowanej metodzie NGS test wykrywa nawet bardzo rzadkie mutacje w aż 211 genach.
Test może przyczynić się do ustalenia przyczyny padaczki i podjęcia ukierunkowanego leczenia - skutecznego i bezpiecznego dla dziecka.
Dzięki określeniu przyczyny padaczki dowiemy się, jaki będzie jej przebieg w przyszłości i czy można zapobiec jej postępowi.
Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
padaczki u dzieci po 2. roku życia
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Padaczka, czyli jedna z najczęściej diagnozowanych u dzieci chorób neurologicznych
- Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności mózgu, cechujące się trwałą skłonnością do występowania napadów padaczkowych. Napady padaczkowe pojawiają się na skutek gwałtownych i nadmiernych wyładowań w komórkach nerwowych. W ich przebiegu u chorego mogą pojawić się np. drgawki i utrata przytomności, ale może on po prostu stać się nieobecny przez krótki czas (przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem przez kilka minut).
- Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci, szacuje się, że cierpi na nią 0,5-1% z nich. Napady padaczkowe mają istotny wpływ na rozwój i funkcjonowanie mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego. Bardzo ważne jest więc, aby jak najwcześniej wprowadzić leczenie przeciwpadaczkowe. Do tego konieczne jest postawienie właściwej diagnozy - często stanowi to jednak poważny problem.
- Do występowania padaczki mogą przyczynić się skłonności genetyczne, które wykryć można dzięki odpowiednim badaniom DNA. Oferowany przez nas specjalistyczny, zaawansowany test sprawdza aż 211 genów, których zmiany wiązane są z padaczką u dzieci po drugim roku życia.
- W badaniu wykorzystywana jest jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dzięki niej możliwe jest sprawdzenie nawet najrzadziej występujących mutacji w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od dziecka próbki DNA.
- Analiza laboratoryjna wykonywana jest przez wykwalifikowany personel w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w USA, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
