Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS

4.80

Ocena użytkowników: 14 ocen

Jest to specjalistyczne badanie genetyczne w kierunku padaczki dla dzieci po 2. roku życia.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera zwrotnego, postępując zgodnie z instrukcją załączoną do zestawu,

Dzięki zastosowanej metodzie NGS test wykrywa nawet bardzo rzadkie mutacje w aż 211 genach.

Test może przyczynić się do ustalenia przyczyny padaczki i podjęcia ukierunkowanego leczenia - skutecznego i bezpiecznego dla dziecka.

Dzięki określeniu przyczyny padaczki dowiemy się, jaki będzie jej przebieg w przyszłości i czy można zapobiec jej postępowi.

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu badamy przyczyny:

padaczki u dzieci po 2. roku życia

Padaczka, czyli jedna z najczęściej diagnozowanych u dzieci chorób neurologicznych

Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności mózgu, cechujące się trwałą skłonnością do występowania napadów padaczkowych. Napady padaczkowe pojawiają się na skutek gwałtownych i nadmiernych wyładowań w komórkach nerwowych. W ich przebiegu u chorego mogą pojawić się np. drgawki i utrata przytomności, ale może on po prostu stać się nieobecny przez krótki czas (przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem przez kilka minut).
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci, szacuje się, że cierpi na nią 0,5-1% z nich. Napady padaczkowe mają istotny wpływ na rozwój i funkcjonowanie mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego. Bardzo ważne jest więc, aby jak najwcześniej wprowadzić leczenie przeciwpadaczkowe. Do tego konieczne jest postawienie właściwej diagnozy - często stanowi to jednak poważny problem.
Do występowania padaczki mogą przyczynić się skłonności genetyczne, które wykryć można dzięki odpowiednim badaniom DNA. Oferowany przez nas specjalistyczny, zaawansowany test sprawdza aż 211 genów, których zmiany wiązane są z padaczką u dzieci po drugim roku życia.
W badaniu wykorzystywana jest jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dzięki niej możliwe jest sprawdzenie nawet najrzadziej występujących mutacji w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od dziecka próbki DNA.
Analiza laboratoryjna wykonywana jest przez wykwalifikowany personel w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w USA, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.