22 123 95 55

Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS

5.00
Ocena użytkowników: 15 ocen

Jest to specjalistyczny test genetyczny w kierunku padaczki dla dzieci poniżej 2. roku życia.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie odsyła ją do laboratorium, gdzie jest ona analizowana.

Badanych jest aż 280 genów przy pomocy metody NGS, pozwalającej na sprawdzenie nawet bardzo rzadkich mutacji.

Celem testu jest ustalenie przyczyny padaczki - odpowiednia diagnoza pozwoli na podjęcie indywidualnego, bezpiecznego dla dziecka leczenia.

Ustalenie przyczyny choroby pozwala na uzyskanie informacji, jak będzie ona postępować i czy można temu w jakiś sposób zapobiec.

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu badamy przyczyny:

  • padaczki u niemowląt i małych dzieci

Padaczka – jedna z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci

  • Padaczka (epilepsja) to jedna z najczęściej występujących u dzieci chorób ośrodkowego układu nerwowego – dane wskazują, że dotyczy ona 0,5-1% dziecięcej populacji. Padaczka jest chorobą mózgu, cechującą się występowaniem napadów padaczkowych.
  • Napady padaczkowe pojawiają się na skutek wyładowań w komórkach nerwowych. Mogą one przebiegać w różny sposób - np. z utratą przytomności, drgawkami, wypreżeniem ciała, sinieniem skóry. Chory może również po prostu stać się nieobecny przez krótki czas - przez kilka minut przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem.
  • Padaczka w okresie niemowlęcym i u małych dzieci często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania. Może się ona wiązać z takimi zespołami jak np. zespół Ohtahary, zespół Westa (dla którego charakterystyczne są tzw. napady zgięciowe) czy zespół Dravet. Prawidłowa diagnoza jest jednak kluczowa - napady padaczkowe mogą mieć istotny wpływ na funkcjonowanie i rozwój mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego.
  • Żeby temu zapobiec, konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie prawidłowego leczenia, do czego potrzebna jest odpowiednia diagnoza.
  • W oferowanym przez nas specjalistycznym teście genetycznym badanych jest aż 280 genów wiązanych z padaczką u dzieci do 2-go roku życia. Taka szeroka analiza możliwa jest dzięki wykorzystaniu jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji. Metoda ta pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich mutacji w badanych genach w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od Pacjenta próbki materiału genetycznego.
  • Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS


4199.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 8 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce