22 123 95 55

Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS

Jest to specjalistyczny test genetyczny w kierunku padaczki dla dzieci poniżej 2. roku życia 

Badanych jest aż 280 genów przy pomocy metody NGS, pozwalającej na sprawdzenie nawet bardzo rzadkich mutacji

Celem testu jest ustalenie przyczyny padaczki - odpowiednia diagnoza pozwoli na podjęcie indywidualnego, bezpiecznego dla dziecka leczenia

Ustalenie przyczyny choroby pozwala na uzyskanie informacji, jak będzie ona postępować i czy można temu w jakiś sposób zapobiec

Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce

W ramach pakietu badamy przyczyny:

  • padaczki u niemowląt i małych dzieci

Padaczka – jedna z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci

  • Padaczka (epilepsja) to jedna z najczęściej występujących u dzieci chorób ośrodkowego układu nerwowego – dane wskazują, że dotyczy ona 0,5-1% dziecięcej populacji. Padaczka jest chorobą mózgu, cechującą się występowaniem napadów padaczkowych.
  • Napady padaczkowe pojawiają się na skutek wyładowań w komórkach nerwowych. Mogą one przebiegać w różny sposób - np. z utratą przytomności, drgawkami, wypreżeniem ciała, sinieniem skóry. Chory może również po prostu stać się nieobecny przez krótki czas - przez kilka minut przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem.
  • Padaczka w okresie niemowlęcym i u małych dzieci często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania. Może się ona wiązać z takimi zespołami jak np. zespół Ohtahary, zespół Westa (dla którego charakterystyczne są tzw. napady zgięciowe) czy zespół Dravet. Prawidłowa diagnoza jest jednak kluczowa - napady padaczkowe mogą mieć istotny wpływ na funkcjonowanie i rozwój mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego.
  • Żeby temu zapobiec, konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie prawidłowego leczenia, do czego potrzebna jest odpowiednia diagnoza.
  • W oferowanym przez nas specjalistycznym teście genetycznym badanych jest aż 280 genów wiązanych z padaczką u dzieci do 2-go roku życia. Taka szeroka analiza możliwa jest dzięki wykorzystaniu jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji. Metoda ta pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich mutacji w badanych genach w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od Pacjenta próbki materiału genetycznego.
  • Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS


3349.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 8 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce