Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS
Jest to specjalistyczny test genetyczny w kierunku padaczki dla dzieci poniżej 2. roku życia.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie kontaktuje się z nami mailowo lub telefonicznie, w celu zamówienia kuriera zwrotnego po odbiór próbki.
Badanych jest aż 280 genów przy pomocy metody NGS, pozwalającej na sprawdzenie nawet bardzo rzadkich mutacji.
Celem testu jest ustalenie przyczyny padaczki - odpowiednia diagnoza pozwoli na podjęcie indywidualnego, bezpiecznego dla dziecka leczenia.
Ustalenie przyczyny choroby pozwala na uzyskanie informacji, jak będzie ona postępować i czy można temu w jakiś sposób zapobiec.
Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
padaczki u niemowląt i małych dzieci
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Padaczka – jedna z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci
- Padaczka (epilepsja) to jedna z najczęściej występujących u dzieci chorób ośrodkowego układu nerwowego – dane wskazują, że dotyczy ona 0,5-1% dziecięcej populacji. Padaczka jest chorobą mózgu, cechującą się występowaniem napadów padaczkowych.
- Napady padaczkowe pojawiają się na skutek wyładowań w komórkach nerwowych. Mogą one przebiegać w różny sposób - np. z utratą przytomności, drgawkami, wypreżeniem ciała, sinieniem skóry. Chory może również po prostu stać się nieobecny przez krótki czas - przez kilka minut przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem.
- Padaczka w okresie niemowlęcym i u małych dzieci często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania. Może się ona wiązać z takimi zespołami jak np. zespół Ohtahary, zespół Westa (dla którego charakterystyczne są tzw. napady zgięciowe) czy zespół Dravet. Prawidłowa diagnoza jest jednak kluczowa - napady padaczkowe mogą mieć istotny wpływ na funkcjonowanie i rozwój mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego.
- Żeby temu zapobiec, konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie prawidłowego leczenia, do czego potrzebna jest odpowiednia diagnoza.
- W oferowanym przez nas specjalistycznym teście genetycznym badanych jest aż 280 genów wiązanych z padaczką u dzieci do 2-go roku życia. Taka szeroka analiza możliwa jest dzięki wykorzystaniu jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji. Metoda ta pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich mutacji w badanych genach w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od Pacjenta próbki materiału genetycznego.
- Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
