Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS

Padaczka – jedna z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci

• Padaczka (epilepsja) to jedna z najczęściej występujących u dzieci chorób ośrodkowego układu nerwowego – dane wskazują, że dotyczy ona 0,5-1% dziecięcej populacji. Padaczka jest chorobą mózgu, cechującą się występowaniem napadów padaczkowych.
• Napady padaczkowe pojawiają się na skutek wyładowań w komórkach nerwowych. Mogą one przebiegać w różny sposób - np. z utratą przytomności, drgawkami, wypreżeniem ciała, sinieniem skóry. Chory może również po prostu stać się nieobecny przez krótki czas - przez kilka minut przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem.
• Padaczka w okresie niemowlęcym i u małych dzieci często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania. Może się ona wiązać z takimi zespołami jak np. zespół Ohtahary, zespół Westa (dla którego charakterystyczne są tzw. napady zgięciowe) czy zespół Dravet. Prawidłowa diagnoza jest jednak kluczowa - napady padaczkowe mogą mieć istotny wpływ na funkcjonowanie i rozwój mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego.
• Żeby temu zapobiec, konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie prawidłowego leczenia, do czego potrzebna jest odpowiednia diagnoza.
• W oferowanym przez nas specjalistycznym teście genetycznym badanych jest aż 280 genów wiązanych z padaczką u dzieci do 2-go roku życia. Taka szeroka analiza możliwa jest dzięki wykorzystaniu jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji. Metoda ta pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich mutacji w badanych genach w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od Pacjenta próbki materiału genetycznego.
• Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

Badamy 280 genów wiązanych z padaczkami u niemowląt i małych dzieci metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Badane geny: 

ABAT, ABCC8, ACY1, ADAR, ADSL, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATIC, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC88C, CDKL5, CENPJ, CEP290, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN8, CNTNAP2, COG7, COG8, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPT2, CTSD, CYFIP2, DCX, DEPDC5, DHCR7, DHFR, DLD, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYRK1A, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, FARS2, FGFR3, FH, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GATM, GCDH, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, HSD17B10, IDS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM6A, KMT2D, L2HGDH, LAMA2, LIAS, LRPPRC, MAP2K1, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTOR, NDE1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NF1, NGLY1, NPC1, NPC2, NRXN1, NSD1, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PC, PCDH19, PDHA1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PIGA, PIGO, PIGV, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PRRT2, PSAP, PURA, QARS, QDPR, RARS2, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SETBP1, SHH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMS, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TBX1, TCF4, TMEM70, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, WWOX, ZEB2

Badamy obecność:

• PADACZKI (EPILEPSJI) U DZIECI - padaczka to jedna z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego występujących u dzieci – szacuje się, że dotyczy ona 0,5-1% dziecięcej populacji. W przypadku niemowląt i małych dzieci może być ona związana z takimi schorzeniami jak np. zespół Ohtahary, zespół Westa, czy zespół Dravet.

Dla kogo przeznaczone jest badanie?

• DZIECI W WIEKU 0-2 LATA Z OBJAWAMI SUGERUJĄCYMI PADACZKĘ - to badanie genetyczne przeznaczone jest dla dzieci poniżej 2-go roku życia z takimi objawami jak napady drgawkowe, napady zgięciowe czy nawracające drgawki gorączkowe w celu ustalenia genetycznych przyczyn ich występowania.

Co daje wykonanie badanie genetycznego pod kątem padaczki?

• Wykonanie kompleksowego badania genetycznego może przyczynić się do precyzyjnego ustalenia przyczyny padaczki u dziecka, a tym samym do postawienia odpowiedniej diagnozy.
• Odpowiednia diagnoza jest podstawą do wdrożenia indywidualnego leczenia - zyskujemy pewność, że jest ono prawidłowe, skuteczne i bezpieczne dla dziecka. Określenie przyczyny genetycznej padaczki daje również informację, jak choroba będzie postępowała w przyszłości i w jaki sposób można temu zapobiec, a także jakie jest ryzyko wystąpienia jej u kolejnego dziecka.

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku padaczki u niemowląt i małych dzieci?

• Aby zrealizować badanie, należy zamówić je przez naszą stronę internetową. W ciągu 2 dni roboczych od zamówienia badania, pod wskazany adres dostarczany jest zestaw do samodzielnego przygotowania próbki materiału – próbki śliny.
• Próbkę DNA należy pobrać zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją i odesłać - celu zamówienia kuriera po odbiór próbki należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie. Gotowy wynik badania Klient otrzymują drogą mailową.
• Wynik badania w oryginale jest w języku angielskim, do tego wyniku dodawane jest jednak tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych)