Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS
To zaawansowany, specjalistyczny test genetyczny w kierunku dla osób po 12. roku życia.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie kontaktuje się z nami telefonicznie lub mailowo, w celu zamówienia kuriera zwrotnego po odbiór próbki.
Test polega na analizie 83 genów przy pomocy met. NGS - dzięki temu sprawdzana jest obecność nawet najrzadszych mutacji.
Celem badania jest określenie przyczyny padaczki.
Odpowiednia diagnoza to podstawa do wdrożenia indywidualnej, bezpiecznej i skutecznej terapii.
Dzięki diagnozie dowiadujemy się również, jaki będzie przebieg choroby w przyszłości oraz w jaki sposób można zapobiec jej postępowi.
Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
Typ badania
Padaczka – choroba mózgu, która dotyczy około 50 milionów ludzi na całym świecie
- Padaczka (epilepsja) to jedna z najstarszych znanych chorób neurologicznych. Szacuje się, że występuje ona u około 50 milionów osób na całym świecie, w Polsce u około 300 – 400 tysięcy osób. Definiuje się ją jako zaburzenie czynności mózgu, które cechuje się skłonnościami do występowania tzw. napadów padaczkowych.
- Do napadu padaczkowego dochodzi wtedy, gdy występują wzmożone wyładowania skupisk komórek nerwowych – w jego przebiegu mogą występować objawy psychiczne, somatyczne, wegetatywne czy ich połączenie.
- Ze względu na swoje liczne postacie kliniczne, padaczka często stanowi problem diagnostyczny. Prawidłowa diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiedniego, indywidualnego i ukierunkowanego leczenia.
- Występowanie padaczki może wiązać się z predyspozycjami genetycznymi, które można wykryć wykonując odpowiednie testy DNA. Oferowane przez nas badanie polega na analizie 83 genów wiązanych z padaczką u osób po 12. roku życia.
- W analizie laboratoryjnej wykorzystywane jest Sekwencjonowanie Nowej Generacji, czyli jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Dzięki zastosowanej metodzie, możliwe jest zbadanie wielu genów jednocześnie - sprawdzana jest obecność w nich nawet tych występujących bardzo rzadko mutacji.
- Analiza genetyczna przeprowadzana jest przez wykwalifikowanych diagnostów w wyspecjalizowanym laboratorium Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.