Hemochromatoza - wczesna diagnoza ustrzeże Cię przed śmiercią

czwartek 00:00 - 01.10.2015
Hemochromatoza - wczesna diagnoza ustrzeże Cię przed śmiercią
Hemochromatoza to ogólnoustrojowa, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana nadmiernym zwiększeniem wchłaniania żelaza z pożywienia. W konsekwencji dochodzi do nagromadzenia się żelaza w tkankach, co powoduje ich uszkodzenie i upośledzenie ich funkcji. Przekroczenie prawidłowej zawartości żelaza w organizmie (3,5 g u mężczyzn i 2,2 g u kobiet) pięciokrotnie lub więcej powoduje wystąpienie objawów narządowych.

Klinicznie wyróżnia się hemochromatozy pierwotne (wrodzone) i hemochromatozy wtórne (wywołane chorobami powodującymi spichrzanie żelaza).

Postać pierwotną czyli hemochromatozy wrodzone możemy podzielić na 4 typy ze względu na wiek i rodzaj mutacji, która je wywołuje:

  • typ 1 - klasyczna hemochromatoza dorosłych – pomimo dziedzicznego podłoża choroby objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 30 a 50 rokiem życia. Mężczyźni chorują 10 razy częściej. Uznaje się, że toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g tego składnika mineralnego. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50 roku życia. U kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników. Przez wiele lat dochodzi jednak do niekontrolowanego odkładania się żelaza w organizmie, prowadząc do uszkodzenia narządów. Hemochromatoza tego typu dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Czynnikiem sprawczym jest mutacja genu HFE. Odziedziczenie dwóch kopii zmutowanego genu HFE warunkuje wystąpienie choroby. Występowanie tej odmiany schorzenia wiąże się również ze zmianami w obrębie innych genów: HAMP, HFE2, SLC40A1 oraz TFR2.
  • typ 2 - hemochromatoza młodzieńcza – występuje rzadko a jej objawy kliniczne pojawiają się przed 30 rokiem życia. Najczęstszymi objawami narządowymi są: niewydolność serca i hipogonadyzm. U chłopców powoduje opóźnione dojrzewanie, u dziewczynek zanik menstruacji.
  • typ 3 hemochromatozy - występuje bardzo rzadko, objawy pojawiają się przed 30 rokiem życia i są związane z zaburzeniami syntezy hepcydyny, hormonu odpowiedzialnego za homeostazę żelaza w organizmie. Wynikają one z braku aktywacji odpowiadającego peptydowi modulatora. Podobnie jak w przypadku hemochromatoz typu 1 i 2, do odziedziczenia tego typu choroby niezbędne jest posiadanie dwóch kopii zmutowanego genu.
  • typ 4 hemochromatozy – rzadka postać choroby, jako jedyna spośród wszystkich typów hemochromatozy dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Wystarczy, że jeden z rodziców jest nosicielem mutacji prowadzącej do choroby, aby dziecko mogło je odziedziczyć. Ten rodzaj choroby wynika z nieprawidłowej działalności ferroportyny, białka odpowiadającego za transport żelaza.

Postać wtórna hemochromatozy, zwana hemosyderozą to schorzenie nieposiadające podłoża genetycznego, prowadzące do nadmiernego nagromadzenia żelaza w tkankach i organach. Występuje w przebiegu niedokrwistości, może towarzyszyć chorobie alkoholowej i przewlekłym chorobom wątroby.

Występowanie hemochromatozy

Hemochromatoza uchodzi za chorobę stricte europejską. Przyjmuje się, że 1 na 10 osób w Europie jest nosicielem jednego zmutowanego genu HFE, co nie powoduje żadnych dolegliwości. Kobiety zapadają na hemochromatozę od 5 do 10 razy rzadziej niż mężczyźni (wiąże się to prawdopodobnie z comiesięcznymi stratami żelaza w czasie miesiączek oraz w okresie ciąży). Kolejną grupą ryzyka są Latynosi, po nich pojawiają się Azjaci oraz Afroamerykanie. Najmniejsze prawdopodobieństwo zachorowania na opisywaną chorobę występuje u osób pochodzących z Australii i Oceanii. Szacuje się, że hemochromatoza wrodzona występuje u 1 na 200-400 osób.

Występowanie mutacji C282Y w genie HFE

Dziedziczenie hemochromatozy

Rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. Nosiciele jednej kopii zmutowanego genu nie mają zwykle objawów choroby, gdyż jedna kopia genu wystarcza by sprawnie regulować stężenie żelaza w organizmie. Dopiero w przypadku odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu HFE, po jednej od każdego rodzica, pojawiają się objawy choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko będzie w 25% zagrożone wystąpieniem choroby.

Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa diagnostyka laboratoryjna chorób wątroby, w szczególności badanie mutacji w genie HFE.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Hemochromatoza objawia się występowaniem niespecyficznych dolegliwości, takich jak osłabienie organizmu, złe samopoczucie, bóle stawów czy powiększenie wątroby. Jeśli obserwujesz takie objawy u siebie, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku tego schorzenia.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

hemochromatozę

celiakię

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej


Jak objawia się hemochromatoza?

Objawy hemochromatozy są bardzo niespecyficzne, a dopóki organizm może magazynować nadmiar żelaza, choroba jest trudna do wykrycia. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat). Poniższy wykres obrazuje rozwój hemochromatozy wrodzonej. Pokazuje on, jak wraz z wiekiem wzrasta ilość żelaza w organizmie osoby chorej, co w przypadku braku diagnozy i leczenia prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Przebieg hemochromatozy dziedzicznej

Rozwój choroby jest w dużym stopniu uzależniony od predyspozycji osobniczych (podłoże genetyczne) oraz od czynników środowiskowych.

Do wczesnych objawów hemochromatozy zaliczamy:

  • ogólne złe samopoczucie,
  • osłabienie,
  • przewlekłe zmęczenie,
  • powiększenie wątroby,
  • dolegliwości żołądkowo - jelitowe,
  • bóle stawów,
  • obniżone libido,
  • podwyższona aktywność aminotransferaz.
Uszkodzenia narządów przez hemochromatozę

Część osób chorych na hemochromatozę, u których wątroba nie może już magazynować więcej żelaza, posiada charakterystyczny szarobrązowy kolor skóry - szczególnie łatwo zauważyć go na twarzy. Hemochromatoza może objawiać się także zanikaniem owłosienia w okolicach dołów pachowych oraz łona.

Nieleczona choroba prowadzi do wystąpienia takich późnych objawów jak:

  • marskość wątroby,
  • cukrzyca,
  • zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
  • zapalenie wielostawowe,
  • impotencja,
  • wtórna niewydolność hormonalna jąder,
  • bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn.

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowo-komórkowego.

Diagnostyka hemochromatozy

W rozpoznaniu wrodzonej hemochromatozy należy uwzględnić trzy elementy: podatność genetyczną, wyniki badań laboratoryjnych związanych z metabolizmem żelaza oraz objawy kliniczne.

Nadmierne ilości żelaza w ustroju wykazują badania krwi oraz biopsja wątroby (stężenie transferyny, białka uczestniczącego w transporcie żelaza we krwi). Jednak podwyższona ilość transferyny wcale nie musi oznaczać rozwoju hemochromatozy. Stuprocentowe potwierdzenie choroby daje przeprowadzenie testu genetycznego na obecność mutacji genetycznych. Test jest bezinwazyny oraz bezbolesny. Wykonuje się go w przypadku hemochromatozy pierwotnej. Testy pozwalają wykryć zmiany w obrębie genu, mogące prowadzić do rozwoju opisywanej choroby. Polega na pobraniu materiału genetycznego ze śliny. Opisane testy można wykonać, nie wychodząc z domu. Wystarczy wykupić odpowiedni pakiet w internecie. Okres oczekiwania na wyniki wynosi ok. dwóch tygodni. W tym czasie w laboratorium dokonuje się sekwencjonowania eksonów genu HFE, w obrębie których mogą zajść niepożądane mutacje p.E168 lub p.Q283P. Czasami poza testem podstawowym wykonuje się również jego wersję rozszerzoną, która pozwala sprawdzić także inne modyfikacje w obrębie podstawowej jednostki dziedziczenia.

Właściwe rozeznanie pozwala podzielić nosicieli mutacji na cztery grupy. Do pierwszej z nich należą osoby zdrowe, jednak mutacje mogą się pojawić u ich potomków. Druga grupa składa się z jednostek wykazujących laboratoryjne cechy nadmiaru żelaza, nie występują jednak u nich objawy hemochromatozy. Grupa trzecia to nosiciele, u których zaobserwowano negatywny wpływ niewłaściwego wchłaniania żelaza na narządy wewnętrzne. Do ostatniej kategorii badanie genetyczne kwalifikuje chorych z zaawansowanym uszkodzeniem takich organów jak np. wątroba.

Niezbędne jest wykonanie testów genetycznych u osób z wysokim poziomem żelaza w surowicy krwi oraz u rodziny i krewnych osoby, u której zdiagnozowano hemochromatozę. Wczesna diagnostyka ma podstawowe znaczenie w zapobieganiu powikłaniom choroby, które prowadzą do nieodwracalnej destrukcji narządów i zmniejszają szanse przeżycia chorego.

Badania genetyczne stanowią główny filar profilaktyki hemochromatozy w planowaniu zdrowego rodzicielstwa oraz pozwalają wykryć chorobę u dziecka w diagnostyce prenatalnej.

Leczenie hemochromatozy i profilaktyka

Podstawą leczenia hemochromatozy jest dieta uboga w żelazo: czarna herbata, wypijana w trakcie posiłku, hamuje wchłanianie żelaza. Niewskazane jest picie alkoholu z wyjątkiem czerwonego wina. Należy unikać czerwonego mięsa, powinno się również ograniczyć produkty zawierające witaminę C, gdyż zwiększają wchłanianie jonów żelaza z jedzenia.

U osób, u których występuje jawna hemochromatoza, wykonuje się upusty krwi. Są one bezpieczne dla chorego i efektywne. Krwioupusty rozpoczęte wcześnie zapobiegają postępowi choroby i pozwalają osiągnąć długość życia podobną do przeciętnej w populacji. Marskość wątroby, hipogonadyzm, zniekształcające zapalenie stawów czy insulinozależna cukrzyca nie ustąpią w czasie leczenia, ale ich progresja będzie wolniejsza.

Ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego również nie ulega redukcji przy zastosowaniu terapeutycznych upustów krwi. Dlatego kluczowe jest wczesne diagnozowanie hemochromatozy wrodzonej u chorych z niespecyficznymi objawami klinicznymi oraz monitorowanie ich rodzin pod kątem obciążenia genetycznego. U osób, u których stwierdzono występowanie hemochromatozy wtórnej, podaje się preparaty wiążące żelazo we krwi.

Hemochromatoza często bywa nierozpoznana, gdyż objawy sugerować mogą m.in. zapalenie wątroby czy choroby serca. Właściwa diagnoza często postawiona jest dopiero wtedy, gdy dochodzi już do znacznego uszkodzenia narządów. Dlatego kluczowe jest wczesne wykrycie choroby zarówno w diagnostyce prenatalnej jak i u osób z grup ryzyka.
Statystyki:
1 komentarzy
8111 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Karolina
czwartek 19:45 - 15.10.2015
Dzięki badaniom na nietolerancje pokarmowe dowiedziałam się w ogóle o tej chorobie - bardziej spodziewałam się nietolerancji laktozy lub celiakii, ale przynajmniej teraz mogę zapobiegać powikłaniom... No i wyjaśniły się moje odwieczne problemy z nadmiarem żelaza. Dobrze, że istnieją takie testy...
Odpowiedz

Objawy

  • przewlekłe zmęczenie
  • dolegliwości żołądkowo - jelitowe
  • bóle stawów
  • marskość wątroby
  • zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • impotencja i bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn

Diagnostyka

  • badanie biochemiczne stężenia transferyny we krwi
  • biopsja wątroby
  • badanie genetyczne

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancje pokarmowe

Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

hemochromatozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

999 zł