Czerniak złośliwy – objawy, ryzyka, predyspozycje genetyczne, diagnostyka i profilaktyka

czwartek 05:14 - 03.12.2015
Czerniak złośliwy – objawy, ryzyka, predyspozycje genetyczne, diagnostyka i profilaktyka

Czerniak to wyjątkowo złośliwy nowotwór. Na taką opinię czerniak zasłużył ze względu na to, że szybko się rozwija, daje wczesne przerzuty i charakteryzuje się niską wrażliwością na leki. Daje to w konsekwencji małą skuteczność leczenia i wysoką śmiertelność. Najwyższą zachorowalność na czerniaka skóry odnotowuje się w Australii, Nowej Zelandii, USA oraz w bogatych krajach europejskich takich jak Szwajcaria, Norwegia, Szwecja.


Polska na tle Europy

W Polsce wg Krajowego Rejestru Nowotworów, co roku odnotowuje się ponad 2,5 tysiąca nowych zachorowań, w 2010 roku zachorowało 1200 mężczyzn i 1350 kobiet. Współczynnik zachorowalności wykazuje dynamiczną tendencję wzrostową. W ciągu ostatnich trzydziestu lat liczba zachorowań na czerniaka wzrosła 3-krotnie (zarówno u mężczyzn jak i kobiet), a prognozy do 2020 wskazują na dalszy wzrost liczby zachorowań.

Mimo że w Polsce częstość zachorowań na czerniaka złośliwego jest blisko dwukrotnie niższa niż w krajach europejskich, umieralność na ten typ nowotworu jest wyższa od średniej dla krajów Unii Europejskiej o około 20%. Liczba zgonów wynosiła w Polsce w 2010 roku prawie 1200, z czego ponad 600 u mężczyzn i 570 u kobiet.

Statystyki są niepokojące, ponieważ większość chorych w Polsce zgłasza się do lekarza z już zaawansowanymi zmianami i obecnością przerzutów. W bogatych krajach europejskich, pomimo wysokiej liczby zachorowań, ok. 90% przypadków diagnozowanych jest w początkowej fazie, ograniczonej do skóry (błony śluzowej). Wynika to z rozwiniętej świadomości społecznej i postępu, jaki dokonał się w onkologii w ostatnich latach - czerniaka znacznie lepiej się wykrywa i skuteczniej leczy. Przeprowadzony zabieg chirurgiczny w razie potrzeby wspiera się nowoczesnymi metodami farmakologicznymi na podstawie badań genetycznych. Obecnie onkolodzy potrafią przedłużyć życie chorych nawet z zaawansowanym czerniakiem, istnieje też coraz większa liczba pacjentów, którzy “pokonali” czerniaka złośliwego i wrócili do pełni zdrowia.

Lekarze podkreślają, że wczesne rozpoznanie czerniaka daje szansę na całkowite wyleczenie.


Co to jest czerniak złośliwy?

Czerniak jest nowotworem złośliwym skóry. Powstaje w zewnętrznej warstwie skóry (tzw. warstwie rozrodczej naskórka), która zawiera liczne komórki barwnikowe - melanocyty. Melanocyty znajdują się również w komórkach błon śluzowych jamy ustnej, narządów płciowych oraz błonie naczyniowej oka. Melanocyty produkują melaniny czyli barwniki (czerwony i czarny) odpowiadające za zabarwienie skóry, kolor włosów i tęczówki oka. Ilość melanin wzrasta pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, zabezpieczając skórę przed jego szkodliwym działaniem. Czerniak wywodzi się właśnie z melanocytów, które uległy przemianie w komórki nowotworowe i zaczęły się dzielić w niekontrolowany sposób. Najczęściej dzieje się tak pod wpływem czynników zewnętrznych np. promieniowania UV, które wywołuje mutacje w genach odpowiadających za kontrolę podziałów komórkowych. Zmutowane komórki nowotworowe szybko dzielą się i rozrastają, przedostając się do okolicznych tkanek i pobliskich węzłów chłonnych. Produkują substancje, które powodują tworzenie naczyń krwionośnych, dostarczających do guza substancje odżywcze. W ostatniej fazie rozwoju komórki czerniaka przedostają się wraz z krwią do innych tkanek i narządów, tworząc przerzuty. W związku z tym, że najwięcej melanocytów znajduje się w naskórku, czerniaki najczęściej pojawiają się na skórze. Nie jest to jednak jedyne miejsce rozwoju tego nowotworu, gdyż komórki te znajdują się również w innych tkankach i narządach. Niemal co dziesiąty czerniak rozwija się poza skórą, najczęściej w błonach śluzowych narządów płciowych, jamy ustnej oraz w gałce ocznej.

Objawy

Czerniak złośliwy często zlokalizowany jest na odkrytych częściach skóry lub w miejscach narażonych na drażnienie mechaniczne. U młodych osób zazwyczaj pojawia się na klatce piersiowej (u mężczyzn) lub na dolnych partiach nóg (u kobiet). U ludzi starszych występuje najczęściej na twarzy. W większości przypadków (60%) powstaje na skórze niezmienionej - bez znamion barwnikowych tzw. pieprzyków. Czerniak może również pojawić się w obrębie znamion barwnikowych. Większość znamion barwnikowych to zmiany łagodne i niegroźne. Roczne ryzyko przemiany złośliwej jest niskie i wynosi dla pojedynczej zmiany 1:200 000. Najgroźniejsze są zmiany barwnikowe silnie wybarwione, prawie czarne, całkiem płaskie lub tylko delikatnie uwypuklone, pozbawione włosów. Bardzo rzadko nowotwór rozwija się ze znamion owłosionych.

Podejrzenie nasuwają wszelkie zmiany, takie jak zgrubienie znamion barwnikowych, zmiana ich kształtu i granic, zmiana zabarwienia, a także swędzenie, ból, krwawienia lub owrzodzenie. Około 40%. wszystkich przypadków czerniaka wykrywają lekarze pierwszego kontaktu.

Tradycyjnie objawy kliniczne czerniaka grupuje się w system wykrywania ABCDE:

  • A (ang. asymmetry) – czerniak w odróżnieniu od zmian barwnikowych wykazuje nieregularny wygląd, jest asymetryczny
  • B (ang. borders) – granice, brzegi zmiany są poszarpane, postrzępione,
  • C (ang. color) – kolor czerniaka jest różnorodny (od jasnobrązowego przez czerwony do czarnego), nierównomiernie rozłożony, często z punktowym skupieniem barwnika,
  • D (ang. diameter) – niebezpieczna może okazać się zmiana o średnicy większej niż 5 mm,
  • E (ang. elevate) – uwypuklenie się zmiany ponad otaczający naskórek.


Czynniki ryzyka

Do czynników zwiększających ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego należą:

  • duża liczba znamion barwnikowych, zwłaszcza w okolicach stałego drażnienia i urazów skóry
  • jasna karnacja skóry, włosy rude lub blond, niebieskie oczy, piegi
  • zachorowania na nowotwory skóry w rodzinie
  • doznane oparzenia słoneczne (szczególnie w dzieciństwie)
  • częste intensywne ekspozycje na promieniowanie UV w solarium
  • długotrwała ekspozycja na słońce
  • podłoże genetyczne


Genetyczne predyspozycje do zachorowania na czerniaka złośliwego

W powstawaniu komórek nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. U chorych na czerniaka zidentyfikowano kilka genów, których mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych. Najistotniejsze mutacje z diagnostycznego punktu widzenia to:

  • mutacja genu BRAF kodującego białko odpowiedzialne za proces wzrostu i podziały komórkowe. Zaburzenie to skutkuje niekontrolowanym podziałem komórek, prowadzi do szybkiego rozwoju nowotworu. Mutacja występuje u połowy chorych z potwierdzoną diagnozą czerniaka. We współczesnej terapii onkologicznej możliwe jest leczenie czerniaka wywołanego mutacją genu BRAF lekiem, który hamuje aktywność wadliwego białka BRAF. Lek uniemożliwia dalszy rozwój czerniaka i prowadzi do obumarcia komórek nowotworowych. Takie działanie onkologów, ukierunkowane precyzyjnie na niszczenie tkanki nowotworowej nazywa się terapią celowaną. Przeprowadzone badania wskazują, że terapia celowana prowadzi do zahamowania wzrostu guza u około 90% pacjentów.
  • mutacja genu CDKN2A kodującego białko, które w prawidłowych komórkach rozpoznaje miejsca uszkodzeń DNA i na czas ich naprawy hamuje procesy podziału komórkowego. Jeśli uszkodzenie jest zbyt duże i naprawa jest niemożliwa, kieruje komórkę na drogę programowanej śmierci (apoptozy). Mutacja blokuje działanie tego białka i sprawia, że komórki nieustannie dzielą się i nie ulegają programowanej śmierci. Zmiany w genie CDKN2A zwiększają ryzyko zachorowania niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego, zwłaszcza u osób poniżej 50 roku życia. Choroby nowotworowe związane z mutacją w genie CDKN2A pojawiają się dziedzicznie, prowadzą do rozwoju rodzinnego zespołu czerniak - rak trzustki, kojarzone są również z większym ryzykiem rozwoju raka płuc i raka piersi.
  • Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

    Jeżeli chcesz uzyskać informacje o własnych predyspozycjach do wystąpienia czerniaka, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku nowotworów złośliwych. W przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A ryzyko rozwoju czerniaka wynosi ok. 30-60%.

    Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

    czerniaka

    raka piersi

    raka jajnika

    raka płuca

    raka nerki

    raka tarczycy

    raka jelita grubego

    raka trzustki

    Dowiedz się więcej
Dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na czerniaka złośliwego jest dominujące, czyli wystarczy otrzymanie uszkodzonego genu od jednego z rodziców, aby mieć podwyższone ryzyko zachorowania.

Badanie mutacji genu CDKN2A i genu BRAF jest wskazane dla:

  • osób, u których został wykryty: czerniak złośliwy, rak trzustki, piersi, jelita grubego, płuc
  • gdy ktoś z bliskiej rodziny pacjenta przechodził jedną z wymienionych powyżej chorób nowotworowych lub została stwierdzona u krewnego mutacja w genie CDKN2A
  • gdy istnieje podejrzenie zespołu czerniak - rak trzustki - zwłaszcza przy jednoczesnym występowaniu w rodzinie wczesnego raka piersi
  • osób o skórze wrażliwej na promieniowanie UV (jasna karnacja, rude lub blond włosy, niebieskie tęczówki, liczne piegi)
  • osób z dużą ilością wrodzonych znamion barwnikowych

Informacja o wykrytej mutacji w genie CDKN2A lub genie BRAF świadczy o dwukrotnie zwiększonym ryzyku zachorowania na czerniaka złośliwego niż u osoby bez mutacji, określa predyspozycje rodzinne do zachorowania na czerniaka złośliwego, jest przydatna w diagnostyce i określeniu rokowania, ma wpływ na wybór terapii i leczenia farmakologicznego.

Czerniak nie jest chorobą dziedziczną. Dziedziczy się tylko predyspozycje (skłonności) do zachorowania związane z utrwalonymi mutacjami.

Diagnostyka

  • konsultacje lekarskie - każda zmiana, która budzi niepokój (w obrębie znamienia barwnikowego zarówno wrodzonego jak i nabytego) powinna być oceniona przez lekarza dermatologa lub chirurga onkologa. Lekarz obejrzy zmianę za pomocą diaskopu (specjalne urządzenie optyczne) i w razie konieczności zleci wykonanie zabiegu.
  • badania metodą diagnostyki molekularnej w obrębie genu BRAF i CDKN2A - umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na czerniaka, prognozowanie przebiegu choroby oraz skuteczności jej leczenia, a także wykrycie nowotworu we wczesnej postaci (kiedy zabieg chirurgiczny jest skuteczną formą leczenia) oraz zastosowanie dostępnej terapii celowanej w razie potrzeby (możliwe dla chorych z mutacją genu BRAF, odpowiedzialną za około 50% przypadków zachorowań)

Leczenie

  • chirurgiczne - wycięcie zmiany nowotworowej skóry lub błon śluzowych z kilkumilimetrowym marginesem zdrowej skóry
  • w zależności od stopnia zaawansowania – usunięcie węzła wartowniczego lub wszystkich węzłów w okolicy nowotworu
  • ogniska przerzutowe czerniaka w innych narządach wymagają oceny możliwości usunięcia tych ognisk
  • przy braku możliwości operowania czasem są wskazania do leczenia radioterapią
  • stosowanie leków o celowanym działaniu, na podstawie badań genetycznych mutacji BRAF pozwalających na precyzyjne dobranie leków tylko w tych przypadkach, w których chory może odnieść z tego korzyść.

Profilaktyka

Osoby z grupy podwyższonego ryzyka powinny:

  • stosować ochronę przeciwsłoneczną w postaci kremów z filtrem 15 w zależności od karnacji
  • starannie kontrolować zmiany skórne zwłaszcza w okolicach eksponowanych na działanie promieni słonecznych
  • lekarze zalecają się profilaktyczne, wczesne usuwanie podejrzanych znamion oraz ich badanie histopatologiczne
  • chorzy i ich rodziny z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania powinni poddawać się badaniom kontrolnym co pół roku
  • oraz wykonać analizę genu CDKN2A, potwierdzającą dziedziczną predyspozycję do zachorowania – co umożliwi objęcie profilaktyką także bezobjawowych krewnych
Konsultacja lekarza potrzebna jest zawsze wtedy, gdy zauważysz zmiany w już istniejących znamionach (powiększenie się znamienia, zmianę kształtu, granic, zabarwienia, świąd, pieczenie w obrębie zmiany). Niepokoić powinny też nowe znamiona, zwłaszcza te, które pojawiły się na skórze niezmienionej i są asymetryczne, mają nieregularne i nieostre granice lub różne zabarwienie czy czerwoną obwódkę.
Statystyki:
0 komentarzy
3930 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

• Dla mężczyzn po 20. roku życia, którzy chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka nerki

raka prostaty

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł